medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.07.107-108medgen-3094Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTРоль химерных транскриптов LINE-1 в плаценте человека первого триместра беременностиThe role of chimeric LINE-1 transcripts in the human placenta during the first trimester of pregnancyТолмачеваЕ. Н.TolmachevaE. N.

Толмачева Екатерина Николаевна,

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

kate.tolmacheva@medgenetics.ruЖилкинаМ. А.ZhilkinaM. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

ЛушниковИ. В.LushnikovI. V.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

ВасильевС. А.VasilyevS. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетикиРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation202529092025247107108Copyright © Толмачева Е.Н., Жилкина М.А., Лушников И.В., Васильев С.А., 20252025Толмачева Е.Н., Жилкина М.А., Лушников И.В., Васильев С.А.Tolmacheva E.N., Zhilkina M.A., Lushnikov I.V., Vasilyev S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3094

Ретротранспозон LINE-1 широко представлен в геноме человека и может выполнять функцию альтернативного промотора в генах. Активность LINE-1 регулируется метилированием ДНК. Ранее мы показали, что LINE-1 гипометилирован в нормальной плаценте и гиперметилирован в ворсинах хориона у спонтанных абортусов. Аномалии метилирования мобильного элемента могут влиять на экспрессию химерных транскриптов LINE-1. В этом исследовании мы впервые идентифицировали гены, экспрессирующиеся с альтернативного промотора LINE-1 в плаценте человека первого триместра беременности. Химерные транскрипты этих генов участвуют в процессах плацентарного развития, а дефицит их экспрессии потенциально может приводить к нарушениям в функционировании плаценты и эмбриолетальности.

LINE-1 retrotransposon is widely represented in the human genome and can function as an alternative promoter in genes. The activity of LINE-1 is regulated by DNA methylation. Previously, we showed that LINE-1 is hypomethylated in normal placenta and hypermethylated in chorionic villi of spontaneous abortions. Abnormalities in the methylation of mobile elements may affect the expression of chimeric LINE-1 transcripts. In this study, for the first time, we identified genes expressed from the alternative LINE-1 promoter in the human placenta during the first trimester of pregnancy. Chimeric transcripts of these genes are involved in placental development processes, and a deficiency in their expression could potentially lead to placental dysfunction and embryolethality.

альтернативный промотор LINE-1химерные транскриптыплацентаalternative LINE-1 promoterchimeric transcriptsplacentaРабота выполнена при финансовой поддержке гранта РНФ № 24-25-00335.This work was supported by grant No. 24-25-00335 from the Russian Science Foundation.ReferencesVasilyev S.A.,, Tolmacheva E. N, Vasilyeva O.Yu , et al. LINE-1 retrotransposon methylation in chorionic villi of first trimester miscarriages with aneuploidy. J Assist Reprod Genet. 2020; 38(1): 139–149. DOI: 10.1007/s10815-020-02003-1.Vasilyev S.A.,, Tolmacheva E. N, Vasilyeva O.Yu , et al. LINE-1 retrotransposon methylation in chorionic villi of first trimester miscarriages with aneuploidy. J Assist Reprod Genet. 2020; 38(1): 139–149. DOI: 10.1007/s10815-020-02003-1.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.