medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.07.84-88medgen-3087Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTАнализ фенотипического разнообразия синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического вариантаAnalysis of the phenotypic diversity of Kabuki type 1 syndrome depending on the genetic variantПоповаВ. М.PopovaV. M.

119333, г. Москва, ул. Фотиевой, д. 10, стр 1

10-1, Fotieva st., 10, Moscow, 119333

nikap1389@gmail.comЖурковаН. В.ZhurkovaN. V.

119333, г. Москва, ул. Фотиевой, д. 10, стр 1

10-1, Fotieva st., 10, Moscow, 119333

ВашакмадзеН. Д.VashakmadzeN. D.

119333, г. Москва, ул. Фотиевой, д. 10, стр 1

10-1, Fotieva st., 10, Moscow, 119333

БабайкинаМ. А.BabaikinaM. A.

119333, г. Москва, ул. Фотиевой, д. 10, стр 1

10-1, Fotieva st., 10, Moscow, 119333

Государственный научный центр Российской Федерации ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Научно-исследовательский институт педиатрииРоссияResearch Institute of Pediatrics and Children’s Health in Petrovsky National Research Centre of SurgeryRussian Federation2025290920252478488Copyright © Попова В.М., Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Бабайкина М.А., 20252025Попова В.М., Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Бабайкина М.А.Popova V.M., Zhurkova N.V., Vashakmadze N.D., Babaikina M.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3087Введение

Введение. Актуальной задачей современной медицины является изучение связи клинической картины у пациентов с данными молекулярно-генетического обследования.

Цель

Цель: анализ фенотипического разнообразия синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта. В исследование включен 21 пациент с синдромом Кабуки тип 1.

Результаты

Результаты. В зависимости от типа генетического варианта пациенты были распределены на 3 группы: 1 группа – пациенты с нонсенс-вариантами (n = 13 (61,9%)), 2 группа – пациенты с вариантами, приводящие к сдвигу рамки считывания (n = 6 (28,6%)), 3 группа – пациенты с вариантами сайта сплайсинга (n = 2 (9,5%)). В результате исследования выяснилось, что иммунодефицит достоверно чаще встречался у пациентов в группе фреймшифт-вариантов по сравнению с детьми из группы нонсенс-вариантов. Впервые отмечено, что нефрокальциноз диагностируется у большого числа пациентов (33,3%). В результате исследования был выявлен пациент с синдромом Кабуки, тип 1 и инфантильной гиперкальциемией, тип 1, что существенно затрудняет его прогноз по развитию тяжелых нефрологических осложнений.

Introduction

Introduction. Сurrently, the task of modern medicine is to study the relationship between the clinical picture of patients and the data of a molecular genetic examination.

Aim

Aim. Analysis of the phenotypic diversity of Kabuki type 1 syndrome depending on the genetic variant. The study included 21 patients with Kabuki syndrome type 1.

Results

Results. Depending on the type of genetic variant, patients were divided into 3 groups: group 1 –nonsense variants (n = 13 (61.9%)), group 2 – variants leading to a shift in the reading frame (n = 6 (28.6%)), group 3 – variants of the splicing site (n = 2 (9.5%)). As a result of the analysis of patients with Kabuki syndrome type 1 it was found that immunodeficiency is significantly more common among patients in the group of free-shift variants compared to children from the group of nonsense variants. For the first time it was discovered that nephrocalcinosis is diagnosed in a high number of patients (33.3%). The study revealed a patient with Kabuki syndrome, type 1 and infantile hypercalcemia, type 1, which poses significant obstacles for the prognosis of the development of severe nephrological complications.

синдром КабукиKMT2DKabuki syndromeKMT2DReferencesMurakami H., Tsurusaki Y., Enomoto K., et al. Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet. Part A. 2020;182:2333–2344. doi: 10.1002/ajmg.a.61793.Murakami H., Tsurusaki Y., Enomoto K., et al. Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet. Part A. 2020;182:2333–2344. doi: 10.1002/ajmg.a.61793.Baldridge D., Spillmann R.C., Wegner D.J., et al. Phenotypic expansion of KMT2D-related disorder: Beyond Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet. Part A. 2020;182:1053–1065. doi: 10.1002/ajmg.a.61518.Baldridge D., Spillmann R.C., Wegner D.J., et al. Phenotypic expansion of KMT2D-related disorder: Beyond Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet. Part A. 2020;182:1053–1065. doi: 10.1002/ajmg.a.61518.Frediani T., Lucarelli S., Bruni L. Niikawa-Kuroki (Kabuki) syndrome in two siblings. Minerva Pediatr. 2001;53:43–48.Frediani T., Lucarelli S., Bruni L. Niikawa-Kuroki (Kabuki) syndrome in two siblings. Minerva Pediatr. 2001;53:43–48.Barry K.K., Tsaparlis M., Hoffman D., et al. From Genotype to Phenotype-A Review of Kabuki Syndrome. Genes (Basel). 2022;13(10):1761. doi: 10.3390/genes13101761.Barry K.K., Tsaparlis M., Hoffman D., et al. From Genotype to Phenotype-A Review of Kabuki Syndrome. Genes (Basel). 2022;13(10):1761. doi: 10.3390/genes13101761.Yoon J.H., Hwang S., Bae H. et al. Clinical and molecular characteristics of Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet. 2024; 69: 417–423.Yoon J.H., Hwang S., Bae H. et al. Clinical and molecular characteristics of Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet. 2024; 69: 417–423.Adam M. Insights into the molecular genetics of Kabuki syndrome. Advances in Genomics and Genetics. 2015;5:121-129. https://doi.org/10.2147/AGG.S58588Adam M. Insights into the molecular genetics of Kabuki syndrome. Advances in Genomics and Genetics. 2015;5:121-129. https://doi.org/10.2147/AGG.S58588

The authors declare that there are no conflicts of interest present.