medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.07.82-83medgen-3086Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTGWAS-значимый локус миомы матки rs66998222 LOC102723323 ассоциирован с риском развития доброкачественных опухолей яичникаGWAS-significant uterine fibroid locus rs66998222 LOC102723323 is associated with the risk of benign ovarian tumorsПономареваЛ. А.PonomarevaL. A.

305041, г. Курск, Россия, ул. К. Маркса, д.3

3, K. Marx st., Kursk, 305041

liubov.ponomareva07@gmail.comФГБОУ ВО Курский государственный медицинский университетРоссияKursk State Medical UniversityRussian Federation2025290920252478283Copyright © Пономарева Л.А., 20252025Пономарева Л.А.Ponomareva L.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3086

Миома матки (ММ) и доброкачественные опухоли яичников (ДОЯ) характеризуются совместными факторами риска, влияющими на уровень половых гормонов, однако, общность генетической компоненты данных заболеваний слабо изучена.

Целью является изучение связи GWAS-значимых локусов ММ с риском развития ДОЯ на фоне ММ.

Материалы и методы

Материалы и методы: генотипирование 654 образцов ДНК больных ММ (из них 59 с коморбидными ДОЯ) выполнено методом ПЦР в реальном времени.

Результаты

Результаты: SNP rs66998222 LOC102723323 G/A ассоциирован со снижением риска ДОЯ (OR = 0,47, 95% CI = 0,27-0,85, р = 0,006).

Выводы

Выводы: биоинформатический анализ установил, что SNP rs66998222 LOC102723323 может быть связан с риском ДОЯ посредством вовлеченности в регуляцию цитокиновых путей, воспаления, ожирения и возраста менархе.

Uterine fibroids (UF) and benign ovarian tumors (BOTs) are characterized by common risk factors that affect the level of sex hormones; however, the common genetic component of these diseases is poorly understood.

The aim of the study was to investigate the association of GWAS-significant UF loci with the risk of BOTs development against the background of UF.

Materials

Materials: genotyping of 654 DNA samples of UF patients (including 59 with comorbid BOTs) was performed by real-time PCR.

Results

Results: SNP rs66998222 LOC102723323 G/A is associated with a reduced risk of BOTs (OR = 0.47, 95% CI = 0.27-0.85, p = 0.006).

Conclusions

Conclusions: Bioinformatics analysis showed that SNP rs66998222 LOC102723323 may be associated with the risk of BOTs through involvement in the regulation of cytokine pathways, inflammation, obesity, and age at menarche.

SNPGWASмиома маткиопухоли яичниковSNPGWASuterine fibroidsovarian tumorИсследование финансировалось ФГБОУ ВО КГМУ Минздрава России.The study was funded by the Kursk State Medical University.ReferencesGiuliani E., As-Sanie S., Marsh E.E. Epidemiology and management of uterine fibroids. Int J Gynecol Obstet. 2020;149(1):3-9. doi:10.1002/ijgo.13102Giuliani E., As-Sanie S., Marsh E.E. Epidemiology and management of uterine fibroids. Int J Gynecol Obstet. 2020;149(1):3-9. doi:10.1002/ijgo.13102Shanbhogue A.K.P., Shanbhogue D.K..P, Prasad S.R., et al. Clinical Syndromes Associated with Ovarian Neoplasms: A Comprehensive Review. Radiographics. 2010;30(4):903-19. doi: 10.1148/rg.304095745.Shanbhogue A.K.P., Shanbhogue D.K..P, Prasad S.R., et al. Clinical Syndromes Associated with Ovarian Neoplasms: A Comprehensive Review. Radiographics. 2010;30(4):903-19. doi: 10.1148/rg.304095745.Sliz E., Tyrmi J.S., Rahmioglu N., et al. Evidence of a causal effect of genetic tendency to gain muscle mass on uterine leiomyomata. Nat Commun. 2023;14:542. doi:10.1038/s41467-023-35974-7Sliz E., Tyrmi J.S., Rahmioglu N., et al. Evidence of a causal effect of genetic tendency to gain muscle mass on uterine leiomyomata. Nat Commun. 2023;14:542. doi:10.1038/s41467-023-35974-7Protic O., Toti P., Islam M.S., et al. Possible involvement of inflammatory/reparative processes in the development of uterine fibroids. Cell Tissue Res. 2016;364(2):415-427. doi:10.1007/s00441-015-2324-3Protic O., Toti P., Islam M.S., et al. Possible involvement of inflammatory/reparative processes in the development of uterine fibroids. Cell Tissue Res. 2016;364(2):415-427. doi:10.1007/s00441-015-2324-3Eo W.K., Kim K.H., Park E.J., et al. Diagnostic accuracy of inflammatory markers for distinguishing malignant and benign ovarian masses. J Cancer. 2018;9(7):1165-1172. doi:10.7150/jca.23606Eo W.K., Kim K.H., Park E.J., et al. Diagnostic accuracy of inflammatory markers for distinguishing malignant and benign ovarian masses. J Cancer. 2018;9(7):1165-1172. doi:10.7150/jca.23606Pavone D., Clemenza S., Sorbi F., Fambrini M., Petraglia F. Epidemiology and Risk Factors of Uterine Fibroids. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2018;46:3-11. doi:10.1016/j.bpobgyn.2017.09.004Pavone D., Clemenza S., Sorbi F., Fambrini M., Petraglia F. Epidemiology and Risk Factors of Uterine Fibroids. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2018;46:3-11. doi:10.1016/j.bpobgyn.2017.09.004Jordan S.J., Green A.C., Whiteman D.C., Webb P.M. Risk factors for benign serous and mucinous epithelial ovarian tumors. Obstet Gynecol. 2007;109(3):647-654. doi:10.1097/01.AOG.0000254159.75977.faJordan S.J., Green A.C., Whiteman D.C., Webb P.M. Risk factors for benign serous and mucinous epithelial ovarian tumors. Obstet Gynecol. 2007;109(3):647-654. doi:10.1097/01.AOG.0000254159.75977.fa

The authors declare that there are no conflicts of interest present.