medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.50-51medgen-3012Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTИсследование полиморфизма генов системы витамина D у пациентов с рассеянным склерозомStudy of gene polymorphisms of the vitamin D system in patients with multiple sclerosisЕгороваТ. И.EgorovaT. I.

650056, Кемерово, ул. Ворошилова, д.22а

22 а, Voroshilova st., Kemerovo, 650056

egorova-ti@mail.ruФГБОУ ВО Кемеровский государственный медицинский университет Минздрава РоссииРоссияKemerovo State Medical UniversityRussian Federation2025210820252465051Copyright © Егорова Т.И., 20252025Егорова Т.И.Egorova T.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3012

Исследованиями показано, что содержание витамина D и полиморфизм генов системы витамина D являются факторами, ассоциированными с подверженностью развитию рассеянного склероза (РС). Целью работы стало исследование частоты шести SNP в генах системы витамина D – VDR и GC – у пациентов с РС (n=145) и в группе популяционного контроля (ПК, n=96). ДНК, выделенную из образцов крови, генотипировали методом ПЦР в режиме реального времени. Обсуждаются частота и спектр исследованного комплекса SNP. Исследование выявило 22 варианта сочетаний SNP в группе популяционного контроля и 15 вариантов в группе пациентов с РС. Наиболее распространенным у больных РС оказался вариант GCCCGC. Выявлено два варианта, которые встречались в сравниваемых группах с разной частотой – GCCCGA и GCCCAC. Полученные результаты свидетельствуют в пользу данных о взаимосвязи генов системы витамина D с развитием РС.

Studies have shown that the level of vitamin D and polymorphisms in the genes of the vitamin D system are factors associated with susceptibility to the development of multiple sclerosis. The purpose of this work was to investigate the frequency of six SNPs in the genes of the vitamin D system – VDR and GC – in patients with multiple sclerosis (MS, n=145) and in a population control group (CG, n=96). DNA, extracted from blood samples, was genotyped using real-time PCR. The frequency and spectrum of the investigated SNP combinations are discussed. The study identified 22 variant combinations of SNPs in the population control group and 15 variants in the MS patient group. The most common variant among MS patients was GCCCGC. Two variants were identified that occurred with varying frequencies – GCCCGA and GCCCAC. The results obtained support the data on the correlation of vitamin D system genes with the development of MS.

рассеянный склерозгеныVDRGCSNP-полиморфизмmultiple sclerosisgenesVDRGCSNP-polymorphismРабота выполнена при частичном финансировании гранта Российского научного фонда № 22-25-20209, https://rscf.ru/project/22-25-20209 и Министерства науки и высшего образования Кузбасса.This work was partially supported by grant No. 22-25-20209 of the Russian Science Foundation and the Ministry of Science and Higher Education of Kuzbass.ReferencesWingerchuk D.M., Carter J.L. Multiple sclerosis: current and emerging disease-modifying therapies and treatment strategies. Mayo Clin Proc. 2014;89(2):225-40. doi: 10.1016/j.mayocp.2013.11.002.Wingerchuk D.M., Carter J.L. Multiple sclerosis: current and emerging disease-modifying therapies and treatment strategies. Mayo Clin Proc. 2014;89(2):225-40. doi: 10.1016/j.mayocp.2013.11.002.McGinley M.P., Goldschmidt C.H., Rae-Grant A.D. Diagnosis and Treatment of Multiple Sclerosis: A Review. JAMA. 2021;325(8):765-779. doi: 10.1001/jama.2020.26858.McGinley M.P., Goldschmidt C.H., Rae-Grant A.D. Diagnosis and Treatment of Multiple Sclerosis: A Review. JAMA. 2021;325(8):765-779. doi: 10.1001/jama.2020.26858.Imani D., Razi B., Motallebnezhad M., Rezaei R. Association between vitamin D receptor (VDR) polymorphisms and the risk of multiple sclerosis (MS): an updated meta-analysis. BMC Neurol. 2019;19(1):339. doi: 10.1186/s12883-019-1577-y.Imani D., Razi B., Motallebnezhad M., Rezaei R. Association between vitamin D receptor (VDR) polymorphisms and the risk of multiple sclerosis (MS): an updated meta-analysis. BMC Neurol. 2019;19(1):339. doi: 10.1186/s12883-019-1577-y.Daryabor G., Gholijani N., Kahmini F.R. A review of the critical role of vitamin D axis on the immune system. Exp Mol Pathol. 2023;132-133:104866. doi: 10.1016/j.yexmp.2023.104866.Daryabor G., Gholijani N., Kahmini F.R. A review of the critical role of vitamin D axis on the immune system. Exp Mol Pathol. 2023;132-133:104866. doi: 10.1016/j.yexmp.2023.104866.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.