medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-20-24medgen-3Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHРАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ДЮШЕННА/БЕККЕРА В РЕСПУБЛИКЕ ДАГЕСТАН (ПО ДАННЫМ РЕГИСТРА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ)PREVALENCE OF PROGRESSIVE MUSCULAR DYSTROPHY DUCHENNE/BECKER IN REPUBLIC OF DAGESTAN (ACCORDING TO THE REGISTER NEUROMUSCULAR DISEASE)АхмедоваП. Г.AchmedovaP. G.

Республика Дагестан, 367000, Махачкала, ул.Ленина д.1; факс (8722) 68-12-80

Lenina str., 1, Makchachkala, 367000

zoya-umakhanova@yandex.ruУгаровИ. В.UgarovI. V.

Российской Федерации, Москва, 127473, ул. Делегатская, д. 20, стр. 1

Delegatskaya str., 20/1, Moscow, 127473

 

iugarov@yandex.ruУмахановаЗ. Р.UmachanovaZ. R.

Республика Дагестан, 367000, Махачкала, ул.Ленина д.1; факс (8722) 68-12-80

Lenina str., 1, Makchachkala, 367000

ЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.

115478, Москва, ул. Москворечье, д.1; факс (499)324-07-02

 119620, Москва, ул. Авиаторов, д. 38

Moskvorechie str. 1, 115478, Moscow

Aviators str., 38, 119620, Moscow

renazinchenko@mail.ruГинтерЕ. К.GinterE. K.

115478, Москва, ул. Москворечье, д.1; факс (499)324-07-02; e-mail: 

125993, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1

Moskvorechie str. 1, 115478, Moscow

Federation, 2/1, Barrikadnaya Str., Moscow, 125993

renazinchenko@mail.ruГосударственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Дагестанская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияDagestan State Medical AcademyRussian FederationГосударственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Министерства здравоохраненияРоссияMoscow State University of Medicine and DentistryRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Федеральное государственное учреждение здравоохранения «Научно-практический центр медицинской помощи детям Департамента здравоохранения Москвы»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»; Scientific and Practical Center of Medical Care for ChildrenRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»; Russian Medical Academy of Postgraduated Education, Moscow, RussianRussian Federation2015201220151412024Copyright © Ахмедова П.Г., Угаров И.В., Умаханова З.Р., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., 20152015Ахмедова П.Г., Угаров И.В., Умаханова З.Р., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К.Achmedova P.G., Ugarov I.V., Umachanova Z.R., Zinchenko R.A., Ginter E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3

На основании данных регистра нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан «Нейрорегистр Дагестана» оценена распространённость прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера (ПМД Д/Б). Обследовано население 41 района и 10 городов. Средняя распространённость ПМД Д/Б в Республике составила 6,00 ± 0,64 / 100 000 мужчин. Наиболее высокие значения распространённости выявлены в Гергебильском (39,61/100 000) и Лакском (33,43/100 000) районах. Анализ межэтнических различий в распространённости ПМД Д/Б, показал, что наиболее часто случаи ПМД Д/Б зарегистрированы среди кумыков (1:6977) и рутульцев (1:4129).

 

On the basis of register of neuromuscular diseases in the Dagestan Republic («Neuroregister Dagestan») the prevalence of progressive muscular dystrophy Duchenne/Becker (PMD D/B) was estimated. Population of 10 towns and 41 districts were surveyed. The average prevalence of PMD D/B was 4.52 / 100,000 men. Accumulation defined for Gergebilsky (39.61/100,000) and Laksky (33.43 /100,000) districts. Analysis of differences in the prevalence of PMD D/B between ethnic groups of Dagestan Republic showed that the most frequently PMD D/B recorded among Kumyks (1:6977) and Rutuls (1:4129).

 

 

прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна/Беккерарегистр нервно-мышечных заболеванийРеспублика ДагестанраспространённостьPMD Duchenne/Beckerregister neuromuscular diseasesDagestan RepublicprevalenceРабота выполнена при частичном финансировании гранта РФФИ 14-04-00525.ReferencesБарышникова Н.В. Клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы во Владимирской области: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — М., 2002. — 25 с.Барышникова Н.В. Клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы во Владимирской области: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — М., 2002. — 25 с.Булаева К.Б., Давудов О.М., Павлова Т.А., Курбанов Р.М., Булаев О.А. Генетическая подразделенность этнических популяций Дагестана // Генетика. — 2003. — Т. 39, №1. — С. 83—92.Булаева К.Б., Давудов О.М., Павлова Т.А., Курбанов Р.М., Булаев О.А. Генетическая подразделенность этнических популяций Дагестана // Генетика. — 2003. — Т. 39, №1. — С. 83—92.Ветрова Н.В., Амелина С.С., Дадали Е.Л., Зинченко Р.А. Наследственные болезни нервной системы у населения Ростовской области // Медицинская генетика. — 2012. — Т. 11, №2. — С. 23—26.Ветрова Н.В., Амелина С.С., Дадали Е.Л., Зинченко Р.А. Наследственные болезни нервной системы у населения Ростовской области // Медицинская генетика. — 2012. — Т. 11, №2. — С. 23—26.Животовский Л.А. Популяционная биометрия. — М.: Наука, 1991. — 271 с.Животовский Л.А. Популяционная биометрия. — М.: Наука, 1991. — 271 с.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях // Медицинская генетика. — 2009. — Т. 8, №12(90). — С. 7—23.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях // Медицинская генетика. — 2009. — Т. 8, №12(90). — С. 7—23.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России // Генетика. — 2007. — Т. 43, №9. — С. 1246—1254.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России // Генетика. — 2007. — Т. 43, №9. — С. 1246—1254.Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. — М.: Медицинское информационное агентство, 2002. — 590 с.Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. — М.: Медицинское информационное агентство, 2002. — 590 с.Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Зинченко Р.А. и др. Наследственные болезни среди чувашей Республики Чувашия // Медицинская генетика. — 2007. — Т. 6, №1(55). — С. 19—27.Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Зинченко Р.А. и др. Наследственные болезни среди чувашей Республики Чувашия // Медицинская генетика. — 2007. — Т. 6, №1(55). — С. 19—27.Козулина Е.А. Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нейромышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра): Автореф. дисс. на соискание ученой степени к. м. н. — М., 2006. — 23 с.Козулина Е.А. Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нейромышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра): Автореф. дисс. на соискание ученой степени к. м. н. — М., 2006. — 23 с.Крикунова Н.И. Эпидемиология врожденных пороков развития в г. Томске и формирование перспективного генетического регистра: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — Томск, 1998. — 19 с.Крикунова Н.И. Эпидемиология врожденных пороков развития в г. Томске и формирование перспективного генетического регистра: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — Томск, 1998. — 19 с.Крупина Н.Б. Эпидемиологическое и клинико-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — Уфа, 2006. — 26 с.Крупина Н.Б. Эпидемиологическое и клинико-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — Уфа, 2006. — 26 с.Мингазова Э.З. Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцере-беллярных атаксий в Республике Башкортостан: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — Уфа, 2009. — 25 с.Мингазова Э.З. Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцере-беллярных атаксий в Республике Башкортостан: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — Уфа, 2009. — 25 с.Перепелов А.В. Эпидемиология и клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы в популяциях Мордовии: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — М., 1997. — 26 с.Перепелов А.В. Эпидемиология и клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы в популяциях Мордовии: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — М., 1997. — 26 с.Темин П.А., Белозеров Ю.М., Страхова О.С., Никано-рова М.Ю. Клинический и генетический полиморфизм и вопросы современной терапии Х-сцепленных прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера // Вестник практической неврологии. — 1997. — №3. — С. 85—101.Темин П.А., Белозеров Ю.М., Страхова О.С., Никано-рова М.Ю. Клинический и генетический полиморфизм и вопросы современной терапии Х-сцепленных прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера // Вестник практической неврологии. — 1997. — №3. — С. 85—101.Угаров И.В. Разработка комплексной информационно-диагностической программы «НЕЙРОГЕН» для наследственных болезней нервной системы // Вестник РГМУ. Периодический медицинский журнал. — 2002. — №1(22). — С. 157—158.Угаров И.В. Разработка комплексной информационно-диагностической программы «НЕЙРОГЕН» для наследственных болезней нервной системы // Вестник РГМУ. Периодический медицинский журнал. — 2002. — №1(22). — С. 157—158.Умаханова З.Р. Комплексное генетическое и клиническое исследование наследственных нервно-мышечных заболеваний в популяциях Дагестана: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к. м. н. — М., 2002. — 22 с.Умаханова З.Р. Комплексное генетическое и клиническое исследование наследственных нервно-мышечных заболеваний в популяциях Дагестана: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к. м. н. — М., 2002. — 22 с.Hoffman E.P., Brown R.H., Kunkel L.M. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus // Biotechnology. — 1992. — Vol. 24. — P. 457—466.Hoffman E.P., Brown R.H., Kunkel L.M. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus // Biotechnology. — 1992. — Vol. 24. — P. 457—466.McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Available at , Updated: February, 2015.McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Available at , Updated: February, 2015.Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. Available at http://www.orp-ha.net/, Updated: February, 2015.Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. Available at http://www.orp-ha.net/, Updated: February, 2015.http://www.treat-nmd.eu/dmd/overview/http://www.treat-nmd.eu/dmd/overview/

The authors declare that there are no conflicts of interest present.