medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.05.99-101medgen-2995Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTГенофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1Gene pool of the Russian population of Siberia based on haplotypes of the VDR and NF-kB1 transcription factor genesЛавряшинаМ. Б.LavryashinaM. B.

650056 г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 20а 

20а, Voroshilova st., Kemerovo, 650056, Russian Federation 

lmb2001@mail.ruТхоренкоБ. А.ThorenkoB. A.

650056 г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 20а

 20а, Voroshilova st., Kemerovo, 650056, Russian Federation 

МейерА. В.MeyerA. V.

650056 г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 20а

 20а, Voroshilova st., Kemerovo, 650056, Russian Federation 

ИмекинаД. О.ImekinaD. O.

650056 г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 20а

 20а, Voroshilova st., Kemerovo, 650056, Russian Federation 

ФГБОУ ВО Кемеровский государственный медицинский университет Минздрава РоссииРоссияKemerovo State Medical University, Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation20253007202524599101Copyright © Лавряшина М.Б., Тхоренко Б.А., Мейер А.В., Имекина Д.О., 20252025Лавряшина М.Б., Тхоренко Б.А., Мейер А.В., Имекина Д.О.Lavryashina M.B., Thorenko B.A., Meyer A.V., Imekina D.O.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2995

Высокий исследовательский интерес к полиморфизму генов VDR и NFKB обусловлен его способностью модифицировать внутриклеточный сигналинг, определять адаптивный потенциал популяций и влиять на структуру заболеваемости населения. Обсуждаются данные исследования в выборке русского населения Сибири частот гаплотипов генов VDR и NFKB1 по панели 13 SNP. ДНК, выделенная из образцов крови (n=96), генотипирована методом ПЦР в режиме реального времени. Результатом стало выявление 21 гаплотипического варианта в гене VDR и 33 – в гене NFKB1. Установлены частота и спектр мажорных гаплотипов, регистрирующихся с частотой более 20%, а также распространенных вариантов, встречающихся в генофонде русских Сибири с частотой более 5% и более 1%. Полученные данные характеризуют генофонд русского населения Сибири и могут быть использованы как основа для последующих исследований.

High research interest in the polymorphism of the VDR and NFKB genes is due to its ability to modify intracellular signaling, determine the adaptive potential of populations and affect the structure of population morbidity. The data of a study in a sample of the Russian population of Siberia of the frequencies of haplotypes of the VDR and NFKB1 genes for a panel of 13 SNPs are discussed. DNA isolated from blood samples (n = 96) was genotyped by real-time PCR. The result was the identification of 21 haplotype variants in the VDR and 33 in the NFKB1. The frequency and spectrum of major haplotypes recorded with a frequency of more than 20%, as well as common variants found in the gene pool of Russians in Siberia with a frequency of more than 5% and more than 1% were established. The data obtained characterize the gene pool of the Russian population of Siberia and can be used as a basis for subsequent studies.

русскиеСибирьгеныVDRNFKB1полиморфизмгаплотипыRussiansSiberiagenesVDRNFKB1polymorphismhaplotypesРабота выполнена в рамках государственного задания Минздрава РФ для КемГМУ (Соглашение № 056-03-2023-050 от 17.01.2023) и гранта Российского научного фонда (№ 22-25-20209, https://rscf.ru/project/22-25-20209) и Министерства науки и высшего образования Кузбасса.The work was carried out within the framework of the state assignment of the Ministry of Health of the Russian Federation for KemSMU (Agreement No. 056-03-2023-050 dated 01/17/2023) and a grant from the Russian Science Foundation (No. 22-25-20209, https://rscf.ru/ project/22-25-20209) and the Ministry of Science and Higher Education of Kuzbass.ReferencesChen Y., Zhang J., Ge X. et al. Vitamin D receptor inhibits nuclear factor κB activation by interacting with IκB kinase β protein. Journal of Biological Chemistry. 2013.;288(27):19450-8. doi: 10.1074/jbc.M113.467670.Chen Y., Zhang J., Ge X. et al. Vitamin D receptor inhibits nuclear factor κB activation by interacting with IκB kinase β protein. Journal of Biological Chemistry. 2013.;288(27):19450-8. doi: 10.1074/jbc.M113.467670.Chun R.F., Liu P.T., Modlin R.L. et al. Impact of vitamin D on immune function: lessons learned from genome-wide analysis. Frontiers in Physiology. 2014;5:151. doi: 10.3389/fphys.2014.00151.Chun R.F., Liu P.T., Modlin R.L. et al. Impact of vitamin D on immune function: lessons learned from genome-wide analysis. Frontiers in Physiology. 2014;5:151. doi: 10.3389/fphys.2014.00151.Liu T., Zhang L., Joo D., Sun S.C. NF-κB signaling in inflammation. Signal Transduction and Targeted Therapy. 2017;2:17023. doi: 10.1038/sigtrans.2017.23.Liu T., Zhang L., Joo D., Sun S.C. NF-κB signaling in inflammation. Signal Transduction and Targeted Therapy. 2017;2:17023. doi: 10.1038/sigtrans.2017.23.Аблякимов Э.Т., Кривенцов М.А. Лиганд-ассоциированная активация рецепторов витамина D и потенциальные точки приложения её эффектов в морфогенезе иммунного воспаления: обзор литературы. Acta Biomedica Scientifica. 2024;.9(3):79-89. doi: 10.29413/ABS.2024-9.3.7.Ablyakimov E.T., Kriventsov M.A. Ligand-assotsiirovannaya aktivatsiya retseptorov vitamina D i potentsial’nyye tochki prilozheniya yeyo effektov v morfogeneze immunnogo vospaleniya: obzor literatury [Ligand-associated activation of vitamin D receptors and potential points of application of its effects in the morphogenesis of immune inflammation: Literature review]. Acta Biomedica Scientifica. 2024;9(3):79-89. (In Russ.) https://doi.org/10.29413/ABS.2024-9.3.7Daryabor G., Gholijani N., Kahmini F.R. A review of the critical role of vitamin D axis on the immune system. Experimental and Molecular Pathology. 2023;132-133:104866. doi: 10.1016/j.yexmp.2023.104866.Daryabor G., Gholijani N., Kahmini F.R. A review of the critical role of vitamin D axis on the immune system. Experimental and Molecular Pathology. 2023;132-133:104866. doi: 10.1016/j.yexmp.2023.104866.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.