medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.05.90-95medgen-2993Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTМедико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностикеGenetic service in a multidisciplinary specialized pediatric clinic: Personalized genetic diagnosis of hereditary diseasesКожановаТ. В.KozhanovaT. V.

Кожанова Татьяна Викторовна

119620, г. Москва, ул. Авиаторов, д. 38

117513, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1

Tatyana V. Kozhanova 

38, Aviatorov st., Moscow, 119620, Russian Federation

1, Ostrovityanova st., Moscow, 117513, Russian Federation

TatyanaVK84@gmail.comЖилинаС. С.ZhilinaS. S.

119620, г. Москва, ул. Авиаторов, д. 38

117513, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1

38, Aviatorov st., Moscow, 119620, Russian Federation

1, Ostrovityanova st., Moscow, 117513, Russian Federation

МещеряковаТ. И.MescheryakovaT. I.

119620, г. Москва, ул. Авиаторов, д. 38

117513, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1

38, Aviatorov st., Moscow, 119620, Russian Federation

1, Ostrovityanova st., Moscow, 117513, Russian Federation

АбрамовА. А.AbramovA. A.

119620, г. Москва, ул. Авиаторов, д. 38

38, Aviatorov st., Moscow, 119620, Russian Federation

ГБУЗ г. Москвы Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города Москвы; ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияV.F. Voyno-Yasenetsky Scientific and Practical Center of Specialized Medical Care for Children; N.I. Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationГБУЗ г. Москвы Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города МосквыРоссияV.F. Voyno-Yasenetsky Scientific and Practical Center of Specialized Medical Care for ChildrenRussian Federation2025300720252459095Copyright © Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Абрамов А.А., 20252025Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Абрамов А.А.Kozhanova T.V., Zhilina S.S., Mescheryakova T.I., Abramov A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2993

Введение. Профилактика наследственной и врожденной патологии является основной целью деятельности учреждений и подразделений медико-генетической службы.Цель: оптимизация генетической диагностики наследственной патологии в многопрофильной детской клинике.Методы. Пациенты, госпитализированные в отделения ГБУЗ «НПЦ спец. мед. помощи детям ДЗМ». Возраст пациентов от 0–17 лет. С целью описания клинической картины заболевания у пациентов проведен клинико-генеалогический анализ, а также молекулярно-генетические исследования (секвенирование по Сэнгеру, полноэкзомное секвенирование).Результаты. Потребность в генетическом обследовании детей с врожденными и наследственными заболеваниями составляет 25,3%. По результатам исследования установлено большое разнообразие нозологических форм наследственных болезней. Показаны возможности генетической лаборатории и обосновано использование методов молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии у детей. Клиническая эффективность полноэкзомного секвенирования с целью установления молекулярного диагноза наследственной и врожденной патологии составила 73,3%. Проанализирован спектр выявленных вариантов нуклеотидных последовательностей в генах, ответственных за возникновение наследственной и врожденной патологии. На основе полученных данных и выявленных вариантов даны рекомендации врачам по эффективности лечения, а так же разработаны индивидуальные программы реабилитации.

Introduction. Prevention of hereditary and congenital pathologies is the main goal of institutions and departments of medical genetic services.Aim: to optimize genetic diagnostics of hereditary diseases in a multidisciplinary children’s clinic.Methods. Patients were hospitalized in the departments of Scientific and Practical Center of Specialized Medical Care for Children. Patients’ age was from 0-17 years. Clinical and genealogical analysis, as well as molecular genetic studies (Sanger sequencing, whole exome sequencing) were performed in patients in order to describe the clinical picture of the disease.Results. The need for genetic testing of children with congenital and hereditary diseases was 25,3%. The diversity of hereditary diseases was established based on the results of the study and analysis. The capabilities of the genetic laboratory are shown and the use of methods of molecular genetic diagnosis in children is scientifically justified. The clinical effectiveness of whole exome sequencing was 73,3%.Conclusion. The spectrum of identified nucleotide sequence variants in genes responsible for hereditary and congenital pathologies was analyzed as part of the implementation of the strategy for the development of molecular genetic diagnostics. Recommendations were given to doctors on the effectiveness of treatment, and individual rehabilitation programs were developed based on the obtained data and identified options.

персонализированная медицинагенетическая диагностикаполноэкзомное секвенированиеpersonalized medicinegenetic diagnosticswhole exome sequencingReferencesПальцев М.А. Медицина будущего. Персонализированная медицина: опыт прошлого, реалии завтрашнего дня. М.: Российская академия наук. 2020. 152 с.Pal’tsev M.A. Meditsina budushchego. Personalizirovannaya meditsina: opyt proshlogo, realii zavtrashnego dnya [Medicine of the Future. Personalized Medicine: Experience of the Past, Realities of Tomorrow]. M.: Rossiyskaya akademiya nauk [Moscow: Russian Academy of Sciences]. 2020. 152 p. (In Russ.)Кобринский Б.А. Персонализированная медицина: геном, электронное здравоохранение и интеллектуальные системы. Часть 1. Геномика и мониторинг клинических данных. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(5):16-20.Kobrinskii B.A. Personalizirovannaya meditsina: genom, elektronnoye zdravookhraneniye i intellektual’nyye sistemy. Chast’ 1. Genomika i monitoring klinicheskikh, dannykh [Personalized medicine: genome, e-health and intelligent systems. Part 1. Genomics and monitoring of clinical data]. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii [Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics]. 2017;62(5):16-20. (In Russ.)Правительство Российской Федерации. Распоряжение от 28 декабря 2012 года N 2580-р Об утверждении Стратегии развития медицинской науки в Российской Федерации на период до 2025 года. URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_140249/ (дата обращения 08.02.2025).Pravitel’stvo Rossiyskoy Federatsii. Rasporyazheniye ot 28 dekabrya 2012 goda N 2580-r Ob utverzhdenii Strategii razvitiya meditsinskoy nauki v Rossiyskoy Federatsii na period do 2025 goda [Government of the Russian Federation. Order of December 28, 2012 N 2580-r On approval of the Strategy for the Development of Medical Science in the Russian Federation for the period up to 2025]. URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_140249/ (date of access 08.02.2025). (In Russ.)О деятельности медико-генетических консультаций и центров в субъектах Российской Федерации. Материалы заседания Совета по региональному здравоохранению при Совете Федерации Федерального Собрания Российской Федерации (Совет Федерации, 25 сентября 2020 года). URL: http://council.gov.ru/media/files/oPnf3ZdrMbAOBrNTPEhzA6hL1cNtwgpr.pdf. (дата обращения 08.02.2025).O deyatel’nosti mediko-geneticheskikh konsul’tatsiy i tsentrov v sub»yektakh Rossiyskoy Federatsii. Materialy zasedaniya Soveta po regional’nomu zdravookhraneniyu pri Sovete Federatsii Federal’nogo Sobraniya Rossiyskoy Federatsii (Sovet Federatsii, 25 sentyabrya 2020 goda) [On the activities of genetic consultations and centers in the constituent entities of the Russian Federation. Materials of the meeting of the Council on Regional Healthcare under the Federation Council of the Federal Assembly of the Russian Federation (Federation Council, September 25, 2020)]. URL: http://council.gov.ru/media/files/oPnf3ZdrMbAOBrNTPEhzA6hL1cNtwgpr.pdf. (date of access 08.02.2025). (In Russ.)World Health Organization (WHO). URL: https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/ (дата обращения 08.02.2025).World Health Organization (WHO). URL: https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/ (date of access 08.02.2025).Демикова Н.С., Кобринский Б.А., Лапина А.С. Частота и структура врожденных пороков развития по данным мониторинга. Медицинская генетика. 2005; 4(4): 115.Demikova N.S., Kobrinsky B.A., Lapina A.S. Chastota i struktura vrozhdennykh porokov razvitiya po dannym monitoringa [Frequency and structure of congenital malformations according to monitoring data]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2005; 4(4): 115. (In Russ.)Блинникова О.Е. Семиотика наследственных болезней: учеб. пособие. М.: Альманах «Исцеление». 2000. 113 с.Blinnikova O.E. Semiotika nasledstvennykh bolezney: ucheb. posobiye. M.: Al’manakh «Istseleniye» [Semiotics of hereditary diseases: textbook. Moscow: Almanac «Healing»]. 2000. 113 p. (In Russ.)Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: учебн.пособие. М.: КМК, Авторская академия. 2007. 448 с.Kozlova S.I., Demikova N.S. Nasledstvennyye sindromy i medikogeneticheskoye konsul’tirovaniye: uchebn.posobiye. M.: KMK, Avtorskaya akademiya [Hereditary syndromes and medical-genetic counseling: textbook. Moscow: KMK, Author’s Academy]. 2007. 448 p. (In Russ.)Мутовин Г.Р., Жилина С.С., Заваденко Н.Н., Беленикин М.С. Признаки и болезни с традиционным и нетрадиционным наследованием: учеб.-метод. пособие. М.: Специальное издательство медицинских книг. 2015. 104 с.Mutovin G.R., Zhilina S.S., Zavadenko N.N., Belenikin M.S. Priznaki i bolezni s traditsionnym i netraditsionnym nasledovaniyem: ucheb.-metod. posobiye. M.: Spetsial’noye izdatel’stvo meditsinskikh knig [Signs and diseases with traditional and non-traditional inheritance: teaching aid. Moscow: Special Publishing House of Medical Books]. 2015. 104 p. (In Russ.)Wright C.F., FitzPatrick D.R., Firth H.V. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018;19(5):253-268. doi: 10.1038/nrg.2017.116.Wright C.F., FitzPatrick D.R., Firth H.V. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018;19(5):253-268. doi: 10.1038/nrg.2017.116.Parenti I., Rabaneda L.G., Schoen H., Novarino G. Neurodevelopmental Disorders: From Genetics to Functional Pathways. Trends Neurosci. 2020;43(8):608-621. doi: 10.1016/j.tins.2020.05.004.Parenti I., Rabaneda L.G., Schoen H., Novarino G. Neurodevelopmental Disorders: From Genetics to Functional Pathways. Trends Neurosci. 2020;43(8):608-621. doi: 10.1016/j.tins.2020.05.004.Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM. URL: https://www.omim.org/phenotypicSeries/PS308350?sort=phenotype (дата обращения 08.02.2025).Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM. URL: https://www.omim.org/phenotypicSeries/PS308350?sort=phenotype (08.02.2025).Richards S., Aziz N., Bale S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30.Richards S., Aziz N., Bale S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30.Рыжкова О. П., Кардымон О. Л., Прохорчук Е. Б., и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика. 2017; 16(7): 4-17.Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., et al. Rukovodstvo po interpretatsii dannykh, poluchennykh metodami massovogo parallel’nogo sekvenirovaniya (MPS) [Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2017;16(7):4-17. (In Russ.)Vetri L., Calì F., Saccone S., et al. Whole Exome Sequencing as a First-Line Molecular Genetic Test in Developmental and Epileptic Encephalopathies. Int J Mol Sci. 2024;25(2):1146. doi: 10.3390/ijms25021146.Vetri L., Calì F., Saccone S., et al. Whole Exome Sequencing as a First-Line Molecular Genetic Test in Developmental and Epileptic Encephalopathies. Int J Mol Sci. 2024;25(2):1146. doi: 10.3390/ijms25021146.Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Абрамов А.А. Персонифицированная генетическая диагностика наследственной и врожденной патологии в многопрофильной педиатрической клинике №42. М.: ДЗМ, 2024. 36 с.Kozhanova T.V., Zhilina S.S., Meshcheryakova T.I., Abramov A.A. Personifitsirovannaya geneticheskaya diagnostika nasledstvennoy i vrozhdennoy patologii v mnogoprofil’noy pediatricheskoy klinike №42 [Personalized genetic diagnostics of hereditary and congenital pathology in multidisciplinary pediatric clinic No. 42]. Moscow: DZM, 2024. 36 p. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.