medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.05.54-55medgen-2978Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеванияхATM and TP53BP1 in cardiovascular diseasesБабушкинаН. П.BabushkinaN. P.

634050, г. Томск, ул. Набережная Ушайки, 10 

 10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050, Russian Federation 

nad.babushkina@medgenetics.ruДолбняА. Д.DolbnyaA. D.

634050, г. Томск, ул. Набережная Ушайки, 10

 10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050, Russian Federation 

ПостриганьА. Е.PostriganA. E.

634050, г. Томск, ул. Набережная Ушайки, 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050, Russian Federation

РябовВ. В.RyabovV. V.

634012, г. Томск, ул. Киевская, д. 111а

111A, Kievskaya st., Tomsk, 634012, Russian Federation

ГарганееваА. А.GarganeevaA. A.

 634012, г. Томск, ул. Киевская, д. 111а 

111A, Kievskaya st., Tomsk, 634012, Russian Federation 

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетикиРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationТомский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт кардиологииРоссияCardiology Research Institute, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation2025300720252455455Copyright © Бабушкина Н.П., Долбня А.Д., Постригань А.Е., Рябов В.В., Гарганеева А.А., 20252025Бабушкина Н.П., Долбня А.Д., Постригань А.Е., Рябов В.В., Гарганеева А.А.Babushkina N.P., Dolbnya A.D., Postrigan A.E., Ryabov V.V., Garganeeva A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2978

Изучен полиморфизм генов белков систем репарации ДНК в трех группах пациентов с различными сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ) в сравнении с популяционной выборкой и группой долгожителей. Регрессионный анализ выявил статистически значимые различия между всеми группами по rs560191 гена TP53BP1 (p=4,01E-4) и rs1801516 гена ATM (p=1E-7). Попарные сравнения выборок выявляли различия по гену ATM между группой долгожителей и пациентами как с хронической ишемической болезнью сердца (rs1801516: p=0,027 (аллели) и p=0,040 (генотипы)), так и с инфарктом миокарда с подъемом сегмента ST (rs1189037: p=0.,17 (аллели) и p=0,027 (генотипы)). Полученные различия заставляет обратить более пристальное внимание на изученную группу генов в контексте их участия в предрасположенности сердечно-сосудистым заболеваниям.

Polymorphism of genes encoding proteins of DNA repair systems was studied in three groups of patients with various cardiovascular diseases (CVD) in comparison with a population sample and a group of long-livers. Regression analysis revealed statistically significant differences between all groups for rs560191 of the TP53BP1 (p=4.01E-4) gene and rs1801516 of the ATM gene (p=1E-7). Pairwise comparisons of samples revealed differences in the ATM gene between the group of centenarians and patients with both chronic coronary heart disease (rs1801516: p=0.027 (alleles) and p=0.040 (genotypes)) and ST-segment elevation myocardial infarction (rs1189037: p=0.017 (alleles) and p=0.027 (genotypes)). The obtained differences prompt us to pay closer attention to the studied group of genes in the context of their involvement in the predisposition to CVD.

гены белков систем репарации ДНКсердечно-сосудистые заболеванияgenes of DNA repair system proteinscardiovascular diseasesабота выполнена при частичном финансировании Госзадания Министерства науки и высшего образования (№ 122020300041-7 и №122020300043-1). Генотипирование выполнено в ЦКП «Медицинская геномика» на ДНК из «Биобанка населения Северной Евразии» НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.The work was partially financed by the State Assignment of the Ministry of Science and Higher Education (No. 122020300041-7 and No. 122020300043-1). Genotyping was performed at the Shared Resource Centre «Medical Genomics» using DNA from the Northern Eurasia Population Biobank of the Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences.ReferencesCuella-Martin R., Oliveira C., Lockstone H.E. et al. 53BP1 Integrates DNA Repair and p53-Dependent Cell Fate Decisions via Distinct Mechanisms Mol Cell. 2016;64(1):51-64.Cuella-Martin R., Oliveira C., Lockstone H.E. et al. 53BP1 Integrates DNA Repair and p53-Dependent Cell Fate Decisions via Distinct Mechanisms Mol Cell. 2016;64(1):51-64.Lee J.H. Oxidative stress and the multifaceted roles of ATM in maintaining cellular redox homeostasis. Redox Biol. 2024;75:103269.Lee J.H. Oxidative stress and the multifaceted roles of ATM in maintaining cellular redox homeostasis. Redox Biol. 2024;75:103269.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.