medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.04.90-92medgen-2967Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTГенетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяцииGenetic aspects of acute cerebrovascular accident in severe preeclampsia in the Kazakh populationБерезинаГ. М.BerezinaG. M.

Березина Галина Михайловна

050020, Алматы, проспект Достык, д. 125

Galina M. Berezina

125, Dostyk avenue, Almaty, 050020

gberezina54@mail.ruСвятоваГ. С.SvyatovaG. S.

050020, Алматы, проспект Достык, д. 125,

050026, Алматы, улица Айтиева, д. 130

125, Dostyk avenue, Almaty, 050020,

130, Aitieva st., Almaty, 050026

МуртазалиеваА. В.MurtazalievaA. V.

050026, Алматы, улица Айтиева, д. 130

130, Aitieva st., Almaty, 050026

АО Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологииКазахстанScientific center of obstetrics, gynecology and perinatologyKazakhstanАО Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии; Центр молекулярной медициныКазахстанScientific center of obstetrics, gynecology and perinatology; Center for molecular medicineKazakhstanЦентр молекулярной медициныРоссияCenter for molecular medicineRussian Federation2025260720252449092Copyright © Березина Г.М., Святова Г.С., Муртазалиева А.В., 20252025Березина Г.М., Святова Г.С., Муртазалиева А.В.Berezina G.M., Svyatova G.S., Murtazalieva A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2967Актуальность

Актуальность. Острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК) при преэклампсии (ПЭ) с тяжелым течением у беременных определяется как грозное осложнение беременности, родов и послеродового периода, приводящее к повышению материнской, перинатальной заболеваемости и смертности.

Цель

Цель. Изучить ассоциации 20 полиморфных локусов генов коагуляции и фибринолиза, ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции, иммунного ответа, липидного обмена, ассоциированных с риском развития ОНМК, при тяжелой ПЭ.

Методы

Методы. Проведено исследование ДНК 103 пациенток казашек с ОНМК при ПЭ (из них 40 (38,8%) имели летальный исход) и 104 казашки с тяжелой ПЭ из группы сравнения. Генотипирование полиморфных локусов осуществляли методом полимеразной цепной реакции в реальном времени.

Результаты

Результаты. Вывлены ассоциации (р<0,05) генотипов 5 полиморфизмов генов: коагуляции (FV, FII), ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции (PGF), иммунного ответа (TLR4, PLECHA1) с высоким риском развития ОНМК при ПЭ. Носительство неблагоприятного гетерозиготного или гомозиготного генотипа увеличивает риск развития ОНМК при ПЭ с тяжелым течением от 3,5 до 8,4 раза.

Заключение

Заключение. Выявленные генетические ассоциации позволяют прогнозировать развитие и тяжесть клинического течения ОНМК при ПЭ, формировать группы высокого риска, предупредить развитие и персонифицировать терапию для профилактики неблагоприятных исходов для матери и плода.

Relevance

Relevance. Acute cerebrovascular accident (ACVA) in severe preeclampsia (PE) during pregnancy is recognized as a severe complication of pregnancy, childbirth, and the postpartum period, leading to increased maternal and perinatal morbidity and mortality.

Objective

Objective. To study the associations of 20 polymorphic loci of genes involved in coagulation and fibrinolysis, angiogenesis and endothelial dysfunction, immune response, lipid metabolism, and GWAS-associated loci with the risk of developing ACVA in severe PE. Methods. A DNA study was conducted on 103 Kazakhstani female patients with ACVA in PE (40 of whom (38.8%) had a fatal outcome) and 104 Kazakhstani women with severe PE in the comparison group. Genotyping of polymorphic loci was performed using real-time polymerase chain reaction.

Results

Results. Significant associations (р<0.05) were identified for genotypes of five gene polymorphisms: coagulation (FV, FII); angiogenesis and endothelial dysfunction (PGF); immune response (TLR4, PLECHA1), with a high risk of developing ACVA in PE. The presence of an unfavorable heterozygous or homozygous genotype increases the risk of developing acute cerebrovascular accident in severe preeclampsia during pregnancy by 3.5 to 8.4 times.

Conclusion

Conclusion. The identified genetic associations enable the prediction of the development and severity of ACVA in PE, the formation of high-risk groups, the prevention of disease progression, and the personalization of therapy to prevent adverse outcomes for both mother and fetus.

острое нарушение мозгового кровообращенияпреэклампсияполиморфизмы генов предрасположенностиминорные аллелиacute cerebrovascular accidentpreeclampsiasusceptibility gene polymorphismsminor allelesРабота выполнена в рамках научно-технической программы ID NCT05121415, OR12165486 «Национальная программа внедрения персонализированной и превентивной медицины в Республике Казахстан»The work was carried out within the framework of the scientific and technical program ID NCT05121415, OR12165486 «National program for the implementation of personalized and preventive medicine in the Republic of Kazakhstan»ReferencesАрустамян Р.Р., Адамян Л.В., Шифман Е.М., Овезов А.М. Острые нарушения мозгового кровообращения во время беременности, родов и в послеродовом периоде. Альманах клинической медицины. 2016; 44(3):295-300. doi: 10.18786/2072-0505-2016-44-3-295-300Arustamyan R.R., Adamyan L.V., Shifman E.M., Ovezov A.M. Ostryye narusheniya mozgovogo krovoobrashcheniya vo vremya beremennosti, rodov i v poslerodovom periode. [Acute cerebrovascular accidents in pregnancy, labor and postpartum]. Al'manakh klinicheskoy meditsiny [Almanac of Clinical Medicine]. 2016; 44(3): 295-300. (In Russ.) doi: 10.18786/2072-0505-2016-44-3-295-300Jeyabalan A. Epidemiology of preeclampsia: impact of obesity. Nutr Rev. 2013 Oct;71 Suppl 1(0 1):S18-25. doi: 10.1111/nure.12055.Jeyabalan A. Epidemiology of preeclampsia: impact of obesity. Nutr Rev. 2013 Oct;71 Suppl 1(0 1):S18-25. doi: 10.1111/nure.12055.Liang Z.W., Lin L., Gao W.L., Feng L.M. A clinical characteristic analysis of pregnancy-associated intracranial haemorrhage in China. Sci Rep. 2015;5:9509. doi: 10.1038/srep09509.Liang Z.W., Lin L., Gao W.L., Feng L.M. A clinical characteristic analysis of pregnancy-associated intracranial haemorrhage in China. Sci Rep. 2015;5:9509. doi: 10.1038/srep09509.Brown D.W., Dueker N., Jamieson D.J, et.al. Preeclampsia and the risk of ischemic stroke among young women. results from the Stroke Prevention in Young Women Study. Stroke. 2006;37(4):1055-9. doi: 10.1161/01.STR.0000206284.96739.ee.Brown D.W., Dueker N., Jamieson D.J, et.al. Preeclampsia and the risk of ischemic stroke among young women. results from the Stroke Prevention in Young Women Study. Stroke. 2006;37(4):1055-9. doi: 10.1161/01.STR.0000206284.96739.ee.Tate J., Bushnell C. Pregnancy and stroke risk in women. Womens Health (Lond). 2011;7(3):363-74. doi: 10.2217/whe.11.19.Tate J., Bushnell C. Pregnancy and stroke risk in women. Womens Health (Lond). 2011;7(3):363-74. doi: 10.2217/whe.11.19.[Электронный ресурс] URL: https://gender.stat.gov.kz/page/frontend/detail?id=118&slug=-94&cat_id=3&lang=ru.[Электронный ресурс] URL: https://gender.stat.gov.kz/page/frontend/detail?id=118&slug=-94&cat_id=3&lang=ru.Steinthorsdottir V., McGinnis R., Williams N.O., et.al. Genetic predisposition to hypertension is associated with preeclampsia in European and Central Asian women. Nat Commun. 2020;11(1):5976. doi: 10.1038/s41467-020-19733Steinthorsdottir V., McGinnis R., Williams N.O., et.al. Genetic predisposition to hypertension is associated with preeclampsia in European and Central Asian women. Nat Commun. 2020;11(1):5976. doi: 10.1038/s41467-020-19733Purcell S., Neale B., Todd-Brown K., et.al. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007;81(3):559-75. doi: 10.1086/519795.Purcell S., Neale B., Todd-Brown K., et.al. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007;81(3):559-75. doi: 10.1086/519795.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.