medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.04.82-89medgen-2966Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTФерментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУEnzyme replacement therapy in patients with сlassic phenylketonuria according to data from clinical register of PKUШестопаловаЕ. А.ShestopalovaE. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st, Moscow, 115522

elshest@mail.ruЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st, Moscow, 115522

БушуеваТ. В.BushuevaT. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1,

119269, г. Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр.1

1, Moskvorechye st, Moscow, 115522,

2 building 1, Lomonosovsky Ave, Moscow,119269

КузьмичеваИ. А.KuzmichevaI. A.

248007, г. Калуга, ул. Вишневского, д.1 

1, Vishnevsky st, Kaluga, 248007

КолбасинЛ. Н.KolbasinL. N.

628405, г. Сургут, Пролетарский проспект, здание 15

15, Proletarsky Ave, Surgut City, 628405

КуцевС. И.KutsevS. I.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st, Moscow, 115522

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ФГАУ Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава РоссииРоссияResearch Centre for Medical Genetics; National Medical Research Center for Children’s HealthRussian FederationГБУЗКО Калужская областная клиническая больницаРоссияClinical Hospital of Kaluga RegionRussian FederationБУ Cургутский окружной клинический центр охраны материнства и детстваРоссияSurgut District Clinical Center of Maternity and Childhood health careRussian Federation2025260720252448289Copyright © Шестопалова Е.А., Зинченко Р.А., Бушуева Т.В., Кузьмичева И.А., Колбасин Л.Н., Куцев С.И., 20252025Шестопалова Е.А., Зинченко Р.А., Бушуева Т.В., Кузьмичева И.А., Колбасин Л.Н., Куцев С.И.Shestopalova E.A., Zinchenko R.A., Bushueva T.V., Kuzmicheva I.A., Kolbasin L.N., Kutsev S.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2966

У большинства пациентов с классической фенилкетонурией (ФКУ) старше 16 лет регистрируются высокие уровня фенилаланина крови из-за трудностей соблюдения низкофенилаланиновой диеты, что неминуемо приводит к развитию осложнений. По данным литературных источников, распространенность умственной отсталости, тревожных расстройств, депрессии у пациентов с ФКУ старше 16 лет выше, чем в общей популяции. В связи с этим назначение патогенетической ферментозамещающей терапии − оптимальное решение для этой группы пациентов. Анализ результатов применения ферментозамещающей терапии у пациентов РФ с установленным диагнозом «классическая ФКУ» по данным клинического регистра ФКУ/гиперфенилаланинемия представлен в статье.

Most patients with Classical Phenylketonuria older than 16 years old, havehigh levels of serum phenylalanine. It is related to the difficulty in following to a low-phenylalanine diet. In these cases, it is leading to the development of complications. According to literary sources, the prevalence of intellectual disability, anxiety disorders, and depression in patients over 16 years old with Phenylketonuria is higher than in the general population. In this way, the appointment of enzyme replacement therapy is an optimal solution for the treatment in this group of patients. The analysis of the results of the use of enzyme replacement therapy in patients of the Russian Federation with an established diagnosis of classical phenylketonuria according to the clinical register of phenylketonuria/hyperphenylalaninemia (PKU/HFA) is presented in the article.

фенилкетонурияклинический регистрген PAHпэгвалиазаphenylketonuriaclinical registerPAH genePegvaliaseReferencesКлинические рекомендации Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/482_1Klinicheskiye rekomendatsii Klassicheskaya fenilketonuriya i drugiye vidy giperfenilalaninemii [Clinical guidelines Classical phenylketonuria and other types of hyperphenylalaninemia]. 2020. (In Russ.) https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/482_1Zhang L., Jin Y., Li J. et al. Epidemiological research on rare diseases using large-scale online search queries and reported case data. Orphanet J Rare Dis 18, 236 (2023). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02839-7Zhang L., Jin Y., Li J. et al. Epidemiological research on rare diseases using large-scale online search queries and reported case data. Orphanet J Rare Dis 18, 236 (2023). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02839-7Elhawary N.A., AlJahdali I.A., Abumansour I.S. et al. Genetic etiology and clinical challenges of phenylketonuria. Hum Genomics. 2022; 16: 22. https://doi.org/10.1186/s40246-022-00398-9Elhawary N.A., AlJahdali I.A., Abumansour I.S. et al. Genetic etiology and clinical challenges of phenylketonuria. Hum Genomics. 2022; 16: 22. https://doi.org/10.1186/s40246-022-00398-9Longo N., Harding C.O., Burton B.K., et al. Single-dose, subcutaneous recombinant phenylalanine ammonia lyase conjugated with polyethylene glycol in adult patients with phenylketonuria: an open-label, multicentre,phase 1 dose-escalation trial, Lancet/ 2014; 384: 37–44, http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(13)61841-3.Longo N., Harding C.O., Burton B.K., et al. Single-dose, subcutaneous recombinant phenylalanine ammonia lyase conjugated with polyethylene glycol in adult patients with phenylketonuria: an open-label, multicentre,phase 1 dose-escalation trial, Lancet/ 2014; 384: 37–44, http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(13)61841-3.Bell S.M,. Wendt D.J., Zhang Y., et al. Formulation and PEGylation optimization of the therapeutic PEGylated phenylalanine ammonia lyase for the treatment of phenylketonuria. PLoS One. 2017;12(3):e0173269. doi: 10.1371/journal.pone.0173269.Bell S.M,. Wendt D.J., Zhang Y., et al. Formulation and PEGylation optimization of the therapeutic PEGylated phenylalanine ammonia lyase for the treatment of phenylketonuria. PLoS One. 2017;12(3):e0173269. doi: 10.1371/journal.pone.0173269.Longo N., Dimmock D., Levy H., et al. Evidence-and consensusbased recommendations for the use of pegvaliase in adults with phenylketonuria. Genet Med. 2019;21:1851–67. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0403-z.Longo N., Dimmock D., Levy H., et al. Evidence-and consensusbased recommendations for the use of pegvaliase in adults with phenylketonuria. Genet Med. 2019;21:1851–67. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0403-z.Markham A. Pegvaliase: first global approval. BioDrugs. 2018;32:391–5. https://doi.org/10.1007/s40259-018-0292-3Markham A. Pegvaliase: first global approval. BioDrugs. 2018;32:391–5. https://doi.org/10.1007/s40259-018-0292-3Scala I., Brodosi L., Rovelli V., Noto D., Burlina A. Management of patients with phenylketonuria (PKU) under enzyme replacement therapy: An Italian model (expert opinion). Mol Genet Metab Rep. 2024;39:101065. doi: 10.1016/j.ymgmr.2024.101065.Scala I., Brodosi L., Rovelli V., Noto D., Burlina A. Management of patients with phenylketonuria (PKU) under enzyme replacement therapy: An Italian model (expert opinion). Mol Genet Metab Rep. 2024;39:101065. doi: 10.1016/j.ymgmr.2024.101065.Burlina A., Biasucci G., Carbone M.T., et al. Italian national consensus statement on management and pharmacological treatment of phenylketonuria. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):476. doi: 10.1186/s13023-021-02086-8.Burlina A., Biasucci G., Carbone M.T., et al. Italian national consensus statement on management and pharmacological treatment of phenylketonuria. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):476. doi: 10.1186/s13023-021-02086-8.Biasucci G., Brodosi L., Bettocchi I., et al. The management of transitional care of patients affected by phenylketonuria in Italy: Review and expert opinion. Mol Genet Metab. 2022;136(2):94-100. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.04.004.Biasucci G., Brodosi L., Bettocchi I., et al. The management of transitional care of patients affected by phenylketonuria in Italy: Review and expert opinion. Mol Genet Metab. 2022;136(2):94-100. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.04.004.Viau K., Wessel A., Martell L., Sacharow S., Rohr F. Nutrition status of adults with phenylketonuria treated with pegvaliase. Mol Genet Metab. 2021;133(4):345-351. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.06.002.Viau K., Wessel A., Martell L., Sacharow S., Rohr F. Nutrition status of adults with phenylketonuria treated with pegvaliase. Mol Genet Metab. 2021;133(4):345-351. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.06.002.Hollander S., Viau K., Sacharow S. Pegvaliase dosing in adults with PKU: Requisite dose for efficacy decreases over time. Mol Genet Metab. 2022t;137(1-2):104-106. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.08.001.Hollander S., Viau K., Sacharow S. Pegvaliase dosing in adults with PKU: Requisite dose for efficacy decreases over time. Mol Genet Metab. 2022t;137(1-2):104-106. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.08.001.Krämer J., Baerwald C., Heimbold C., et al. Two years of pegvaliase in Germany: Experiences and best practice recommendations. Mol Genet Metab. 2023;139(1):107564. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107564.Krämer J., Baerwald C., Heimbold C., et al. Two years of pegvaliase in Germany: Experiences and best practice recommendations. Mol Genet Metab. 2023;139(1):107564. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107564.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.