medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.04.medgen-2960Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTОптимизация алгоритма скрининга галактоземииOptimization of the galactosemia screening algorithmЕршоваА. В.ErshovaA. V.

194044, г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д. 5, лит. А

5-A, Tobolskaya str., St.Petersburg, 194044

ershovaa25@gmail.comЛобенскаяА. Ю.LobenskayaA. Y.

194044, г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д. 5, лит. А

5-A, Tobolskaya str., St.Petersburg, 194044

СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»РоссияSaint Petersburg State Medical Diagnostic Center (Genetic medical center)Russian Federation2025260720252446264Copyright © Ершова А.В., Лобенская А.Ю., 20252025Ершова А.В., Лобенская А.Ю.Ershova A.V., Lobenskaya A.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2960

Проведен статистический анализ уровня общей галактозы (ГАО) в образцах крови доношенных новорожденных детей, полученных на 4 сутки жизни в 2022 г. и на 1-2 сутки в 2023 г. Анализ показал уменьшение группы высокого риска на первом этапе скрининга галактоземии (ГАЛ) в 17 раз в 2023 году по сравнению с 2022 годом. Для увеличения эффективности неонатального скрининга ГАЛ предложен алгоритм оптимизации с применением теста второго уровня. Определение активности фермента галактозо-1-фосфатуритдилтрансферазы (ГАЛТ) позволяет выявлять ГАЛ I типа вне зависимости от достижения критического уровня ГАО, учитывая более ранее получение образцов крови у доношенных новорожденных.

Statistical analysis of complete galactose level was carried out in blood samples of full-term newborns. Samples were obtained on the 4th day of life from children born in 2022 and on the first or second day of life from children born in 2023. The analysis showed (indicated) 17-fold decrease in high-risk group at the first step of galactosemia screening in 2023 compared to 2022. To increase the effciciency of newborn galactosemia screening an algorithm of optimization with second-level test was suggested. Determination of activity of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) enzyme allows to detect galactosemia type I regardless from reaching a critical level of galactose.

неонатальный скрининггалактоземияГАЛТnewborn screeninggalactosemiaGALTReferencesBadiu Tișa I, Achim AC, Cozma-Petruț A. The Importance of Neonatal Screening for Galactosemia. Nutrients. 2022;15(1):10. doi: 10.3390/nu15010010.Badiu Tișa I, Achim AC, Cozma-Petruț A. The Importance of Neonatal Screening for Galactosemia. Nutrients. 2022;15(1):10. doi: 10.3390/nu15010010.Chen H. A., Hsu R. H., Chen L. C., et al. H. Twelve-year review of galactosemia newborn screening in Taiwan: Evolving methods and insights. Molecular genetics and metabolism reports. 2024; 38: 101048. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2024.101048Chen H. A., Hsu R. H., Chen L. C., et al. H. Twelve-year review of galactosemia newborn screening in Taiwan: Evolving methods and insights. Molecular genetics and metabolism reports. 2024; 38: 101048. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2024.101048Клинические рекомендации. Нарушение обмена галактозы (Галактоземия). https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/375_3Clinical guidelines. Disorders of galactose metabolism (galactosemia). https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/375_3 (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.