medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.04.48-49medgen-2954Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTКлинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в ЯкутииClinical and genetic characteristics of leukodystrophies in YakutiaГоликоваП. И.GolikovaP. I.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000

Golikova2906@gmail.comСухомясоваA. Л.SukhomyasovaA. L.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000

ГуриноваЕ. Е.GurinovaE. E.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000

НиколаеваИ. А.NikolaevaI. А.

677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, 677010

 

ИвановаР. Н.IvanovaR. N.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58,

677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000,

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, 677010

СофроноваВ. М.SofronovaV. M.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000

ЯковлеваА. Е.YakovlevaA. E.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000

МосквитинГ. Д.MoskvitinG. D.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58,

677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000,

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, 677010

МаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000

ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. АммосоваРоссияNorth-Eastern Federal UniversityRussian FederationГАУ РС(Я) Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е. НиколаеваРоссияRepublic Hospital №1 – National Center of MedicineRussian FederationФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова; ГАУ РС(Я) Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е. НиколаеваРоссияNorth-Eastern Federal University; Republic Hospital №1 – National Center of MedicineRussian Federation2025260720252444849Copyright © Голикова П.И., Сухомясова A.Л., Гуринова Е.Е., Николаева И.А., Иванова Р.Н., Софронова В.М., Яковлева А.Е., Москвитин Г.Д., Максимова Н.Р., 20252025Голикова П.И., Сухомясова A.Л., Гуринова Е.Е., Николаева И.А., Иванова Р.Н., Софронова В.М., Яковлева А.Е., Москвитин Г.Д., Максимова Н.Р.Golikova P.I., Sukhomyasova A.L., Gurinova E.E., Nikolaeva I.А., Ivanova R.N., Sofronova V.M., Yakovleva A.E., Moskvitin G.D., Maksimova N.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2954

Целью исследования стало изучение клинико-генетических особенностей у больных с разными типами лейкодистрофий в Якутии. Материалом для исследования послужили данные из Регистра наследственной и врожденной патологии Медико-генетического центра ПНЦ ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ им. М.Е. Николаева» и НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» МИ СВФУ. Всего за период с 2001 по 2024 гг. зарегистрировано 4 типа лейкодистрофий: гипомиелинизирующая лейкодистрофия 7 типа с/без олигодентии и с/без гонадотропного гипогонадизма – 1, адренолейкодистрофия – 2, метахроматическая лейкодистрофия – 1, лейкодистрофия с приобретенной микроцефалией с/без дистонии – 5 случаев из 4 семей. Все заболевания, за исключением лейкодистрофии с приобретенной микроцефалией с/без дистонии проявляются в детском возрасте, характерно прогрессирующее течение с различными неврологическими проявлениями. Необходимы дальнейшие популяционные и генетико-демографические исследования для разработки мер профилактики заболеваний в регионе.

The aim of the study was to investigate the clinical and genetic features of diseases in patients with different types of leukodystrophies in Yakutia. The material for the study was the data from the Registry of Hereditary and Congenital Pathology of the Medical and Genetic Center of the Republican Hospital № 1-National Center of Medicine named after M.E. Nikolaev» and the Research Laboratory «Molecular Medicine and Human Genetics» of the Medical Institute of the NEFU. A total of 4 types of leukodystrophies were registered for the period from 2001 to 2024: hypomyelinating leukodystrophy type 7 with / without oligodontia and with / without gonadotropic hypogonadism – 1, adrenoleukodystrophy – 2, metachromatic leukodystrophy – 1, leukodystrophy with acquired microcephaly with / without dystonia – 5 cases from 4 families. All diseases, except leukodystrophy with acquired microcephaly with/without dystonia, manifest in childhood, and are characterized by a progressive course with various neurological manifestations. Further population and genetic-demographic studies are needed to develop disease prevention measures in the region.

лейкодистрофиинаследственные заболевания нервной системыPOLR3AABCD1PLEKHG2leukodystrophieshereditary diseases of the nervous systemPOLR3AABCD1PLEKHG2Исследование выполнено в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ «Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение» (FSRG-2024-0001). The study was carried out within the framework of the State Assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation «Arctic Genomics: Diagnostics, Prevention, and Treatment» (FSRG-2024-0001)ReferencesЕршова А.А., Котов А.С. Основные формы лейкодистрофий. Лекция с описанием клинических случаев. Русский журнал детской неврологии. 2023;(18):45-51. https://orcid.org/10.17650/2073-8803-2023-18-2-3-3-45-51Ershova A.A., Kotov A.S. Osnovnyye formy leykodistrofiy. Lektsiya s opisaniyem klinicheskikh sluchayev [The main forms of leukodystrophies. Lecture and clinical cases]. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii [Russian Journal of Child Neurology]. 2023;18(2-3):45-51. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2023-18-2-3-45-51Попович С.Г., Кузенкова Л.М., Кондакова О.Б. и др. Клинический случай POL3A-ассоциированной гипомиелинизирующей лейкодистрофии с поражением спинного мозга с дебютом в раннем детском возрасте. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2022;3(3):122-126. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-3-122-126Popovich S.G., Kuzenkova L.M., Kondakova O.B., et al. Klinicheskiy sluchay POL3A-assotsiirovannoy gipomiyeliniziruyushchey leykodistrofii s porazheniyem spinnogo mozga s debyutom v rannem detskom vozraste [A clinical case of POL3A-associated hypomyelinating leukodystrophy with spinal cord lesion with a debut in early childhood]. Nevrologicheskiy zhurnal imeni L.O. Badalyana [L.O. Badalyan Neurological Journal]. 2022;3(3):122-126. (In Russ.) https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-3-122-126

The authors declare that there are no conflicts of interest present.