medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.04.33-34medgen-2948Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСиндром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностикиTrisomy 21 Syndrome – Challenges of Prenatal DiagnosisВасильевГ. С.VasilievG. S.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

g_vasilyev@oparina4.ruЗарецкаяН. В.ZaretskayaN. V.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

БарковИ. Ю.BarkovI. Yu.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

КаретниковаН. А.KaretnikovaN. А.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology named after Academician V.I.KulakovRussian Federation2025260720252443334Copyright © Васильев Г.С., Зарецкая Н.В., Барков И.Ю., Каретникова Н.А., 20252025Васильев Г.С., Зарецкая Н.В., Барков И.Ю., Каретникова Н.А.Vasiliev G.S., Zaretskaya N.V., Barkov I.Y., Karetnikova N.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2948

Синдром трисомии хромосомы 21 – одна из самых частых хромосомных болезней. Важную роль в диагностике трисомии хромосомы 21 плода и новорождённого играют пренатальные программы. Каждый из этапов пренатального обследования имеет свои ограничения. Данная работа демонстрирует сложности диагностики с использованием комбинированного скрининга 1 триместра, неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий (НИПС), инвазивной пренатальной диагностики (ИПД). Проанализирована медицинская документация 29 детей с установленной трисомией хромосомы 21. Скрининг 1 триместра проведен в 25 случаях, высокий риск выявлен для 13 плодов. НИПС проведен в 10 случаях, высокий риск выявлен в 9 случаях. УЗ признаки пороков плода выявлялись в 24 случаях. ИПД проведена в 8 случаях, среди них трисомия хромосомы 21 не выявлена в 3-х цитогенетическим методом в образце ворсин хориона. Таким образом, наиболее информативным методом явился НИПС. Требуется оптимизация использования лабораторных методов и сроков проведения инвазивной диагностики.

The trisomy 21 syndrome is one of the most common chromosomal diseases. Prenatal testing play an important role in diagnosing trisomy 21. Each stage of prenatal screening has its own limitations. This work demonstrates the challenges of diagnosis using first trimester screening, noninvasive prenatal test (NIPT), and invasive prenatal testing (IPT). The medical documentation of 29 children with diagnosed trisomy 21 was analyzed. First-trimester screening was conducted in 25 cases, with a high risk identified for 13 fetuses. NIPT was conducted in 10 cases, and high risk was identified in 9 cases. Ultrasound signs of fetal defects were detected in 24 cases. IPT was performed in 8 cases, and in three of them, trisomy 21 was not detected using the cytogenetic method on a chorionic villus sample. Thus, the most informative method was NIPT. Optimization of the use of laboratory methods and the timing of invasive diagnostics is required.

скрининг 1 триместраНИПСинвазивная пренатальная диагностикаfirst trimester screeningNIPTinvasive prenatal testingПилотный проект по применению полноэкзомного секвенирования для селективного неонатального скрининга и ранней диагностики в субъектах Российской Федерации (соглашение с Минздравом России от 15.02.2024 г. № 056-02-2024-214)Pilot project on the use of whole-exome sequencing for selective neonatal screening and early diagnosis in Russian Federation regions (agreement with the Ministry of Health of Russia dated 15.02.2024 No. 056-02-2024-214)ReferencesВолодин Н.Н., Демикова Н. С., Асанов А.Ю., и др. Динамика частоты трисомии 21 (синдрома Дауна) в регионах Российской Федерации за 2011–2017 гг. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (2): 43-48.Volodin N.N., Demikova N. S., Asanov A.Yu. et al. Dinamika chastoty trisomii 21 (sindroma Dauna) v regionakh Rossiyskoy Federatsii za 2011–2017 gg. [Trisomy 21 (Down syndrome) incidence dynamics in the regions of the Russian Federation in 2011–2017]. Pediatria n.a. G.N. Speransky [Pediatrics named after G.N. Speransky]. 2019; 98 (2): 43-48. (In Russ.).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.