medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.04.25-30medgen-2946Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTАнализ генофенотипических связей в популяционных исследованияхGenophenotypic linkage analyses in population studiesБалиноваН. В.BalinovaN. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115478

balinovs@mail.ruМарахоновA. В.MarakhonovA. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115478

ЕльчиноваГ. И.ElchinovaG. I.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115478

ХомяковаИ. А.KhomyakovaI. А.

125009, г. Москва, ул. Моховая, д. 11 

11, Mokhovaya st., Moscow, 125009

СпицынаН. Х.SpitsynaN. Kh.

119334, г. Москва, Ленинский проспект, д. 32а

32 a, Leninsky Prospekt, Moscow, 119334

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationМосковский государственный университет имени М.В. Ломоносова, Научно-исследовательский институт и Музей антропологииРоссияLomonosov Moscow State University, Anuchin Research Institute and Museum of AnthropologyRussian FederationФГБУН Ордена Дружбы народов Институт этнологии и антропологии им. Н.Н. Миклухо-Маклая Российской академии наукРоссияInstitute of Ethnology and Anthropology, Russian Academy of SciencesRussian Federation2025260720252442530Copyright © Балинова Н.В., Марахонов A.В., Ельчинова Г.И., Хомякова И.А., Спицына Н.Х., 20252025Балинова Н.В., Марахонов A.В., Ельчинова Г.И., Хомякова И.А., Спицына Н.Х.Balinova N.V., Marakhonov A.V., Elchinova G.I., Khomyakova I.А., Spitsyna N.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2946

Работа выполнена на репрезентативных выборках ойратов из 14 популяций на территории РФ, Киргизии, Монголии, собранных в 2013–2017 гг. Материалом для изучения генофонда ойратов послужила кровь 454 мужчин, 80 образцов были прогенотипированы с использованием наборов Illumina Omni Express v1.2. Выборка антропологического исследования составила 1057 человек (548 женщин и 509 мужчин). Для сопоставления данных генетического анализа и антропологического исследования были использованы межпопуляционные расстояния по всем изученным системам (генетическим, этноантропологическим, антропометрическим) и дальнейший расчет попарной близости матриц расстояний − многомерное обобщение квадратичного коэффициента корреляции Пирсона. Установлены генофенотипические связи между примененными генетическими системами и антропометрическими данными мужчин и женщин, что говорит об устойчивости этих связей. Мужские антропометрические данные сильнее коррелируют с генетическими системами, самую сильную связь показывают поперечные размеры (0,81; 0,71; 0,72), пропорции скелета (0,73; 0,75; 0,52), затем продольные (0,69; 0,62; 0,79) и обхватные размеры (0,66; 0,70; 0,69). Такие корреляции свидетельствуют о применимости антропометрических данных в популяционных исследованиях и предлагаются к введению в практику изучения генетического разнообразия народонаселения.

The study was carried out on representative samples of Oirats from 14 populations in the Russian Federation, Kyrgyzstan, and Mongolia, collected in 2013-2017. The blood of 454 men served as material for the study of the Oirat gene pool, and 80 samples were genotyped using Illumina Omni Express v1.2 kits. The anthropological study sample was 1057 people (548 females and 509 males). Interpopulation distances for all studied systems (genetic, ethnoanthropological, anthropometric) and further calculation of pairwise closeness of distance matrices – multivariate generalisation of Pearson’s quadratic correlation coefficient – were used for comparison of genetic and anthropological data. Stable genophenotypic relationships between the applied genetic systems and anthropometric data of men and women were established, which indicates the stability of these relationships. Male anthropometric data are more strongly correlated with the genetic systems, with the strongest correlations showing transverse dimensions (0.81; 0.71; 0.72), skeletal proportions (0.73; 0.75; 0.52), followed by longitudinal dimensions (0.69; 0.62; 0.79) and girth dimensions (0.66; 0.70; 0.69). Such correlations are in favour of the applicability of anthropometric data in population studies and are suggested for introduction in the study of genetic diversity of the population.

генофенотипические связикорреляциипопуляционное разнообразиеантропометрические признакиgenophenotypic relationshipscorrelationspopulation diversityanthropometric traitsИсследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ, МГУ им. М.В. Ломоносова, ФБГУН ИЭА РАН. Исследование проводилось при поддержке ЦКП МГУ «Технологии получения новых наноструктуированных материалов и их комплексное исследование», национального проекта «Наука» и Программы развития МГУ. Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересовThe study was carried out under the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education for the Research Centre for Medical Genetics, Lomonosov Moscow State University and the Institute of Ethnology and Anthropology, Russian Academy of Sciences. The study was carried out with the support of the Lomonosov Moscow State University Shared Resource Centre «Technologies for Obtaining New Nanostructured Materials and Their Comprehensive Study», the national project «Science» and the Lomonosov Moscow State University Development Program. Conflict of InterestReferencesBalinova N., Post H., Kushniarevich A., et al. Y-Chromosomal analysis of clan structure of Kalmyks, the only European Mongol people, and their relationship to Oirat-Mongols of Inner Asia. European Journal of Human Genetics. 2019; 27(9): 1466-1474.Balinova N., Post H., Kushniarevich A., et al. Y-Chromosomal analysis of clan structure of Kalmyks, the only European Mongol people, and their relationship to Oirat-Mongols of Inner Asia. European Journal of Human Genetics. 2019; 27(9): 1466-1474.Balinova N., Hudjašov G., Pankratov V., et al. Gene pool preservation across time and space In Mongolian-speaking Oirats. Eur J Hum Genet. 2024; 32(9):1150-1158. doi: 10.1038/s41431-024-01588-w.Balinova N., Hudjašov G., Pankratov V., et al. Gene pool preservation across time and space In Mongolian-speaking Oirats. Eur J Hum Genet. 2024; 32(9):1150-1158. doi: 10.1038/s41431-024-01588-w.Хомякова И.А., Балинова Н.В. Антропологические особенности торгутов и дербетов Калмыкии и Западной Монголии: сравнительный анализ. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология. 2017; 1: 15-32.Khomyakova I.A., Balinova N.V. Antropologicheskiye osobennosti torgutov i derbetov Kalmykii i Zapadnoy Mongolii: sravnitel’nyy analiz [Anthropological features of Torghuts and Derbets of Kalmykia and Western Mongolia: a comparative analysis]. Vestnik Moskovskogo Universiteta. Seria XXIII. Antropologia [Moscow University Anthropology Bulletin]. 2017; 1: 15-32. (In Russ.)Хомякова И.А., Балинова Н.В. Антропологические исследования в Республике Алтай: предварительный анализ морфологических особенностей северных и южных алтайцев. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология. 2017; 4: 28-41.Khomyakova I.A., Balinova N.V. Antropologicheskiye issledovaniya v Respublike Altay: predvaritel’nyy analiz morfologicheskikh osobennostey severnykh i yuzhnykh altaytsev [Anthropological research in the Altai Republic: Preliminary analysis of the morphological features of the Southern and Northern Altaians]. Vestnik Moskovskogo Universiteta. Seria XXIII. Antropologia [Moscow University Anthropology Bulletin]. 2017; 4: 28-41. (In Russ.)Хомякова И.А., Балинова Н.В. Антропологические исследования в Туве и Северной Монголии: тувинцы, тувинцы-тоджинцы, цаатаны. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология. 2017; 2: 12-25.Khomyakova I.A., Balinova N.V. Antropologicheskiye issledovaniya v Tuve i Severnoy Mongolii: tuvintsy, tuvintsy-todzhintsy, tsaatany [Anthropological studies in Tuva and Northern Mongolia: Tuvans, Tozhu Tuvans, Tsaatans]. Vestnik Moskovskogo Universiteta. Seria XXIII. Antropologia [Moscow University Anthropology Bulletin]. 2017; 2: 12-25. (In Russ.)Kimura M. The neutral theory of molecular evolution: a review of recent evidence. Jpn J Genet. 1991;66: 367–386. doi:10.1266/jjg.66.367Kimura M. The neutral theory of molecular evolution: a review of recent evidence. Jpn J Genet. 1991;66: 367–386. doi:10.1266/jjg.66.367Mahalanobis P. C. On the Generalized Distance in Statistics. Proceedings of the National Institute of Science of India. 1936;2: 49–55.Mahalanobis P. C. On the Generalized Distance in Statistics. Proceedings of the National Institute of Science of India. 1936;2: 49–55.Danecek P., Auton A., Abecasis G., et al. The variant call format and VCFtools. Bioinformatics. 2011;27: 2156–2158. doi:10.1093/bioinformatics/btr330Danecek P., Auton A., Abecasis G., et al. The variant call format and VCFtools. Bioinformatics. 2011;27: 2156–2158. doi:10.1093/bioinformatics/btr330Nei M. A New Measure of Genetic Distance. Genetic Distance. Boston, MA: Springer US; 1974; 63–76. doi:10.1007/978-1-4684-2139-2_6Nei M. A New Measure of Genetic Distance. Genetic Distance. Boston, MA: Springer US; 1974; 63–76. doi:10.1007/978-1-4684-2139-2_6Lê S., Josse J., Husson F. FactoMineR: An R Package for Multivariate Analysis. J Stat Softw. 2008;25: 1–18. doi:10.18637/jss.v025.i01Lê S., Josse J., Husson F. FactoMineR: An R Package for Multivariate Analysis. J Stat Softw. 2008;25: 1–18. doi:10.18637/jss.v025.i01

The authors declare that there are no conflicts of interest present.