medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.01.51-54medgen-2604Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTРождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологиейВirth rate in families burdened with hereditary pathologyЕльчиноваГ. И.Еl’chinоvаG. I.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

elchinova@med-gen.ruРевазоваЮ. А.RеvаzоvаYu. А.

141014, Московская область, г. Мытищи, ул. Семашко, д. 2

2, Semashko st., Mytischi, 141000

ЗинченкоР. А.ZinchеnkоR. А.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФедеральный научный центр гигиены им. Ф.Ф. Эрисмана Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека Российской ФедерацииРоссияF.F.Erisman Federal Scientific Center of HygieneRussian Federation2025120320252415154Copyright © Ельчинова Г.И., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А., 20252025Ельчинова Г.И., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А.Еl’chinоvа G.I., Rеvаzоvа Y.А., Zinchеnkо R.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2604

Проанализированы медицинские карты 1381 семьи, представляющей сельское население Карачаево-Черкесии и Северной Осетии-Алании и отягощенной наследственной патологией, из архива лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ». Рассмотрена рождаемость в этих семьях с учетом этнической принадлежности родителей. Получены как общая оценка рождаемости, так и отдельные оценки для семей с аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной патологией. Проведено сравнение с популяционной оценкой. Несмотря на некоторое снижение рождаемости, особенно в семьях с АР патологией, констатировано сохранение характера репродукции в отягощенных семьях.

The medical records of 1381 families burdened with hereditary pathology from the archive of the Laboratory of Genetic Epidemiology of the Research Centre for Medical Genetics in rural population of Karachay-Cherkessia and North Ossetia-Alania were analysed. The birth rate in these families is considered, taking into account the ethnicity. Both a general estimate of birth rate and separate estimates for families with autosomal dominant and autosomal recessive pathology were obtained. A comparison with the population assessment was carried out. Despite a slight decrease in the birth rate in burdened families, especially for AR pathology, the preservation of birth rate in burdened families was noted.

рождаемостьотягощенность наследственной патологиейbirth rateload of hereditary pathologyИсследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ.ReferencesПоплаухин В.Е., Латов Ю.В. Смена моделей воспроизводства населения в России ХХ в. Историко-экономические исследования. 2009;10(2):63-99.Poplauhin V.E., Latov Yu.V. Smena modeley vosproizvodstva naseleniya v Rossii ХХ v. [Change of models of population reproduction in Russia in the twentieth century]. Istorikoekonomicheskie issledovaniya [Historical and economic studies]. 2009;10(2):63-99. (In Russ.)Лунева И.С., Иванова О.Ю., Хардиков А.В., Абросимова Н.В. Факторы, влияющие на рождаемость в современной России. Российский вестник акушера-гинеколога. 2019;19(2):14-20. Doi.org/10.17116/rosakush20191902114Luneva I.S., Ivanova O.Yu., Khardikov A.V., Abrosimova N.V. Faktory, vliyayushchie na rozhdaemost’ v sovremennoy Rossii [Factors influencing the birth rates in modern Russia]. Rossiyskiy vestnik akushera-ginekologa [Russian Bulletin of Obstetrician-Gynecologist]. 2019. 2019;19(2):14-20. (In Russ.) Doi.org/10.17116/rosakush20191902114Аббасов Р.С., Лябах А.Ю., Саберова Е.В. Социологическое исследование проблемы рождаемости в современной России. ГосРег: государственное регулирование общественных отношений. 2020; 33(3):198-211.Abbasov R.S., Lyabakh A.Yu., Saberova E.V. Sotsiologicheskoe issledovanie problemy rozhdaemosti v sovremennoy Rossii [Sociological study of the birth rate problem in modern Russia]. GosReg: gosudarstvennoe regulirovanie obshchestvennykh otnosheniy [GosReg: state regulation of public relations]. 2020;33(3):198-211. (In Russ.)Мамедова Р.А., Гинтер Е.К., Мошкина И.С. и др. Наследственная аутосомно-рецессивная патология и ее связь с инбридингом в республике Марий Эл. Казанский медицинский журнал. 1996;77(4): 241-243.Mamedova R.A., Ginter E.K., Moshkina I.S., et al. Nasledstvennaya autosomno-retsessivnaya patologiya i ee svyaz’ s inbridingom v respublike Mariy El [Hereditary autosomal recessive pathology and its connection with inbreeding in Mari El Republic]. Kazanskiy meditsinskiy zhurnal [Kazan medical journal]. 1996;77(4):241-243. (In Russ.)Хисамова М.В. Сравнительное изучение отягощенности наследственной патологией городского и окружающего его сельского населения. Дисс. … канд. мед. наук. М., ИМГ, 1988Khisamova M.V. Sravnitel’noe izuchenie otyagoshchennosti nasledstvennoy patologiey gorodskogo i okruzhayushchego ego sel’skogo naseleniya. Diss. … kand. med. nauk. M., IMG, 1988 [Comparative study of the burden of hereditary pathology of the urban and surrounding rural population. Diss. ... Cand. of Medicine. Moscow, IMG, 1988]. (In Russ.)Rizvi S.H.M., Burzarbarua P.M. Inbreeding among Indian Muslims: a casestudy of Garia of Assam, India. Anthropologie. 1993;31(3): 115-117.Rizvi SHM, Burzarbarua PM Inbreeding among Indian Muslims: a casestudy of Garia of Assam, India. Anthropologie 1993. 31, № 3. P. 115-117Stoll C., Alembik Y., Dott B., Feingold J. Parental consanquinity as a couse of increased incidence of birth defects in a study of 131,760 consecutive burth. Amer.J.Med.Genet. 1994; 49(1): 114-117.Stoll C., Alembik Y., Dott B., Feingold J. Parental consanquinity as a couse of increased incidence of birth defects in a study of 131,760 consecutive burth. Amer.J.Med.Genet. 1994; 49(1): 114-117.Rao N.A. Genetic consequences of inbreeding in a large human population. Proc. Indian Nat. Sci. Acad. B. 1991; 57(6): 361-368.Rao N.A. Genetic consequences of inbreeding in a large human population. Proc. Indian Nat. Sci. Acad. B. 1991; 57(6): 361-368.Bittles A.H. Inbreeding in human population and its influence on fertility and health. J.Biol.Educ. 1993; 27(4): 260-266.Bittles A.H. Inbreeding in human population and its influence on fertility and health. J.Biol.Educ. 1993; 27(4): 260-266.Спицына Н.Х. Демографический переход в России. М.: Наука. 2006. 212 с.Spitsyna N.Kh. Demograficheskiy perekhod v Rossii [Demographic transition in Russia]. M.: Nauka [Moscow: Science]. 2006. 212 p. (In Russ.)Бессонова Л.А., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения республик Башкортостан, Чувашия и Удмуртия. Генетика.2012;48(5):644-654.Bessonova L.A., El’chinova G.I., Zinchenko R.A. Population genetics of hereditary diseases in the child population of the Republic of Bashkortostan, Chuvashia, and Udmurtia. Russ J Genet. 2012; 48(5):548–55. https://doi.org/10.1134/S1022795412040035Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V. et al. Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Sciences Int. J. Mol. Sci. 2020; 21(1): 325. https://doi.org/10.3390/ijms21010325Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V. et al. Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Sciences Int. J. Mol. Sci. 2020; 21(1): 325. https://doi.org/10.3390/ijms21010325Зинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова О.Ю., Гинтер Е.К. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и единых профилактических программ. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2019;27(5): 865-877. DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2019-27-5-865-877Zinchenko R.A., Kutsev S.I., Aleksandrova O.Yu., Ginter E.K. Osnovnye metodologicheskie podkhody k vyyavleniyu i diagnostike monogennykh nasledstvennykh zabolevaniy i problemy v organizatsii meditsinskoy pomoshchi i edinykh profilakticheskikh programm [Main methodological approaches to the identification and diagnosis of monogenic hereditary diseases and problems in the organization of medical care and unified preventive programs]. Problemy sotsial’noy gigieny, zdravookhraneniya i istorii meditsiny [Problems of social hygiene, health care and history of medicine]. 2019;27(5):865—877 (In Russ.). DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2019-27-5-865-877Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А., Осипова Е.В. Методы обработки популяционно-генетических данных: демографические анкеты. Медицинская генетика. 2004; 3(7):313-320.El’chinova G.I., Zinchenko R.A., Osipova E.V. Metody obrabotki populyatsionno-geneticheskikh dannykh: demograficheskie ankety [Methods of processing of population-genetic data: demographical questionares]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2004; 3(7):313-320/ (In Russ.)Закс Л. Статистическое оценивание. М.: Статистика. 1976. 291 c.Zaks L. Statisticheskoe otsenivanie. M.: Statistika [Statistical evaluation. Moscow: Statistics]. 1976. 291 p. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.