Фонова Елизавета Алексеевна
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10; 634050, г. Томск, Московский тракт, д. 2
Elizaveta A. Fonova
10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050; 2, Moskovsky trakt, Tomsk, 634050
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10; 634050, г. Томск, Московский тракт, д. 2
10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050; 2, Moskovsky trakt, Tomsk, 634050
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050
Мукополисахаридоз тип IIIС (МПС IIIС, синдром Санфилиппо) − наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене HGSNAT, который кодирует лизосомный фермент альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансферазу. Характерный фенотип является первичным показанием для направления на биохимическую диагностику болезней накопления и последующее молекулярно-генетическое исследование. Пациент наблюдался с задержкой психомоторного развития, аутоподобным поведением. При внешнем осмотре обращали на себя внимание грубые черты лица, долихоцефалическая форма черепа, жесткие темные волосы, густые брови, выпяченная нижняя губа, короткая шея, гипертрихоз, цилиндрическая грудная клетка, пупочная грыжа, длинные руки, плосковальгусные стопы. При осмотре психиатром выявлена задержка психо-речевого и моторного развития, аутоподобное поведение. По результатам биохимической диагностики выявлено повышение общей концентрации гликозаминогликанов. По результатам одномерного электрофореза гликозаминогликанов выявлена повышенная экскреция гепарансульфата с мочой. При молекулярно-генетическом исследовании обнаружены два патогенных варианта c.848C>T и c.743+1del в гене HGSNAT, унаследованные от родителей-носителей. На основании клинических данных, результатов биохимического и молекулярно-генетического исследования поставлен диагноз «Мукополисахаридоз тип IIIС». Клинический случай демонстрирует МПС IIIС с характерными фенотипическими признаками и поражением центральной нервной системы. Представленный случай демонстрирует необходимость установления генетического диагноза наследственной патологии в семье для дальнейшего планирования деторождения.
Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC, Sanfilippo syndrome) is an inherited disease that is caused by pathogenic variants in the HGSNAT gene, which encodes the lysosomal enzyme alpha-glycosaminidase N-acetyltransferase. The characteristic phenotype is the primary indication for referral for biochemical diagnosis of accumulation diseases and subsequent molecular genetic study. The individual was observed to display delayed psychomotor development and behaviors consistent with autism spectrum disorder. Upon external examination, the subject displayed a few distinctive physical characteristics, including a coarse facial features, a dolichocephalic skull shape, stiff dark hair, thick eyebrows, a protruding lower lip, a short neck, hypertrichosis, a cylindrical chest, an umbilical hernia, long arms, and flat-valgus feet. The patient displayed a delayed psychomotor development and exhibited behaviors consistent with autism spectrum disorder. The biochemical diagnostic tests yielded results indicating an elevated total concentration of glycosaminoglycans. The results of one-dimensional electrophoresis of glycosaminoglycans demonstrated an elevated excretion of heparan sulfate in the urine. A molecular genetic study identified two pathogenic variants in the HGSNAT gene that were inherited from carrier parents. Based on the clinical data, results of biochemical and molecular genetic studies, and a comprehensive analysis, the diagnosis of ‘Mucopolysaccharidosis type IIIC’ was established. In conclusion, the case study illustrates the characteristics of MPS IIIC, including its typical phenotypic features and central nervous system involvement.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.