Зинченко Рена Абульфазовна
15522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Rena A. Zinchenko
1, Moskvorechye st., Moscow, 115522
Тебиева И. В.
362007, Республика Северная Осетия-Алания, г. Владикавказ ул. Пушкинская, д. 40
362003, Республика Северная Осетия-Алания, г. Владикавказ ул. Барбашова, д. 33
Tebieva I. V.
40, Pushkinskaya st, Vladikavkaz, 362007
33, Barbashova str., Vladikavkaz, 362003, Russian Federation
Кадышев В. В.
15522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Kadyshev V. V.
1, Moskvorechye st., Moscow, 115522
Муртазина А. Ф.
15522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Murtazina A. F.
1, Moskvorechye st., Moscow, 115522
Боровиков А. О.
15522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Borovikov A. O.
1, Moskvorechye st., Moscow, 115522
Ельчинова Г. И.
15522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Elchinova G. I.
1, Moskvorechye st., Moscow, 115522
Галкина В. А.
15522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Galkina V. A.
1, Moskvorechye st., Moscow
Марахонов А. В.
15522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Marakhonov A. V.
1, Moskvorechye st., Moscow, 115522
Перепелов А. В.
249040, г. Обнинск, тер. Студгородок, д. 1
Perepelov A. V.
1, Studgorodok st., Obninsk, 249040
Амелина С. С.
344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, д. 29
Amelina S. S.
29, Nakhichevansky per., Rostov-on-Don, 344022
Куцев С. И.
15522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Kutsev S. I.
1, Moskvorechye st., Moscow, 115522
Гинтер Е. К.
15522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Ginter E. K.
1, Moskvorechye st., Moscow, 115522
Введение. Данные о грузе орфанных наследственных болезней (ОНБ) в популяциях человека немногочисленны, его оценки вариабельны по популяциям и этническим группам и в среднем составляют 0,5-2% населения. Представлены результаты комплексного генетико-эпидемиологического исследования населения Республики Северная Осетия Алания (РСО-А).
Методы. Исследование проведено в восьми сельских районах и г. Владикавказе, численность обследованного населения 543 817 человек. Обследование населения проведено в соответствии с протоколом генетико-эпидемиологических исследований, разработанном в ФГБНУ МГНЦ. Осмотрено 11199 пациентов с предположительно ОНБ. Диагноз ОНБ поставлен 2115 больным из 1489 семей. Оценен груз (на 1000 человек) аутосомно-доминантных (АД), аутосомно-рецессивных (АР) и Х-сцепленных (Х-сц.) болезней в городском и сельском населении. Показатели значений груза между популяцииями сравнивались методом χ2 . Корреляционный анализ (по Пирсону) между величиной груза и показателями генетической структуры проведен в Statistica v.23.
Результаты. Отягощенность АД, АР и Х-сц. патологией сельского населения (3,21; 2,45; 0,99 соответственно) почти в два раза выше, чем городского (1,42; 1,52; 0,81). Выявлена изменчивость величины груза между популяциями. Максимальные значения груза зарегистрированы в Ирафском районе (в райцентре − 4,94, у сельчан − 11,72), минимальные − в г.Владикавказе 2,69/1000. Для объяснения такой изменчивости проведен корреляционный анализ между величиной груза ОНБ и генетической структурой 17 популяций, который показал ведущую роль дрейфа генов в выявленной дифференциации. Во всех случаях получены значимые коэффициенты >0,80.
Выводы. Полученные значения груза АД, АР и Х-сц. болезней в популяциях РСО-А характеризуются изменчивостью с большим диапазоном величин (2,96—11,72/1000). Такая вариабельность характерна для популяций малых по численности этносов: в Карачаево-Черкессии (4,76—11,82/1000), в Татарстане (5,20—11,70/1000), в Башкортостане (3,83—9,08/1000) и др. В регионах проживания русского населения также наблюдается вариация груза ОНБ, но абсолютные значения ниже.
Background. Data on the genetic load of orphan hereditary diseases (OHDs) in human populations are few, variable across populations and ethnic groups, and on average account for 0.5-2% of the population. The results of a comprehensive genetic epidemiologic study of the population of the Republic of North Ossetia Alania (RNOA) are presented.
Methods. The study was conducted in eight rural districts and the city of Vladikavkaz, with a total population of 543,817 people. The population was examined in accordance with the protocol of genetic epidemiologic studies developed in RCMG. 11199 patients with congenital and presumptive OHDs were examined. The diagnosis of OHDs was made in 2115 patients from 1489 families. The genetic load (per 1000 people) of AD, AR, and X-linked diseases in urban and rural populations was estimated. Rates of genetic load values between populations were compared using the χ2 method. Pearson correlation analysis between genetic load values and measures of genetic structure was performed in Statistica v. 23.
Results. The genetic load of AD, AR, and X-linked pathology in rural populations (3.21; 2.45; 0.99, respectively) was almost twice as high as in urban populations (1.42; 1.52; 0.81). Variability in the magnitude of genetic load between populations was revealed. The maximum genetic load values were registered in Irafsky district (4.94 in the district center, 11.72 in the rural population), and the minimum in Vladikavkaz (2.69/1000). To explain the heterogeneity of the OHDs load, a correlation between the OHDs load and the genetic structure of 17 populations was carried out, which showed the leading role of genetic drift in the revealed differentiation. Significant coefficients >0.80 were obtained in all cases.
Conclusions. The obtained values of AD, AR and X-linked disease genetic load in RNOA populations are characterized by variability with a large range of values (2.96-11.72/1000). Such variability is characteristic of populations of small ethnic groups: in Karachay-Cherkessia (4.76-11.82/1000), in Tatarstan (5.20-11.70/1000), in Bashkortostan (3.83-9.08/1000) and others. In the regions with Russian population there is also a variation of the OHDs genetic load, but the absolute values are lower.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.