115093, г. Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 62
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
62б Bolshaya Serpukhovskaya st., Moscow, 115093
1, Moskvorechie st., Moscow, 115522
Фатхуллина Ирина Ринатовна
115093, г. Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 62
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Irina R. Fatkhullina
62б Bolshaya Serpukhovskaya st., Moscow, 115093
1, Moskvorechie st., Moscow, 115522
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
1, Moskvorechie st., Moscow, 115522
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
3, Mendeleevskaya line, Saint Petersburg, 199034
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
1, Moskvorechie st., Moscow, 115522
196006, г. Санкт-Петербург, Московский пр., д. 107, к. 5
107, office 5 Moskovsky pr., St. Petersburg, 196006
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
1, Moskvorechie st., Moscow, 115522
115093, г. Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 62
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
62б Bolshaya Serpukhovskaya st., Moscow, 115093
1, Moskvorechie st., Moscow, 115522
115093, г. Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 62
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
62б Bolshaya Serpukhovskaya st., Moscow, 115093
1, Moskvorechie st., Moscow, 115522
Введение. Сохранение репродуктивного здоровья и рождение здоровых детей в парах, где оба супруга являются носителями генетических нарушений, являются актуальными проблемами здравоохранения. Многие пары, планирующие беременность, не всегда осведомлены о рисках рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием.
Цель: провести анализ осведомленности о дородовой профилактике и предиктивной диагностике муковисцидоза (МВ) родителей пациентов с МВ, являющихся здоровыми носителями патогенных вариантов гена CFTR, и медицинских работников (врачей различных специальностей), занимающихся проблемой МВ.
Методы. Проведено онлайн-анкетирование 108 родителей пациентов с МВ и 84 врачей.
Результаты. Родители пациентов с МВ и медицинские работники считали, что врачом, который первым должен объяснять родителям сущность генетического заболевания, является врач-генетик (42,9% и 42,8%, соответственно). Эта функция может быть возложена на лечащего врача по мнению 32,1% медицинских работников и 33,9% родителей. Нет единого мнения, касающегося специальности врача, который должен консультировать пациента относительно дородовой диагностики. 39,2% респондентов ответили, что это должен быть врач-генетик в медико-генетическом центре (МГЦ), 19,0% – акушер-гинеколог, 17,8% − лечащий врач ребенка из центра (отделения) МВ/пульмонологии, 7,1% – участковый педиатр, 9,5% – репродуктолог. Рождение больного ребенка в семье значимо повлияло на желание иметь детей: 35 родителей (32,3%) высказались об отказе от дальнейшего деторождения. Родители проинформировали всех членов своей семьи о рисках заболеваний в 78,7% случаев, только супруга/супругу − 13,9%, никого − 7,4% респондентов. Считали, что генетические технологии нужны для рождения здорового ребенка 86,1% родителей, но сами были готовы воспользоваться дородовой диагностикой только 42,5% родителей. Осведомлены о возможностях дородовой диагностики 79,6% респондентов, из них 41,6% знали о трех видах диагностики, включая генетический скрининг на этапе планирования новой беременности, скрининг эмбрионов и генетическую диагностику во время беременности. Данную информацию большинство опрошенных родителей получило из прессы/интернета – 29,6%, от врача МГЦ – 28,7%. Анкетирование показало низкий уровень осведомленности, как родителей, так и врачей о дородовой диагностике МВ.
Background. The preservation of reproductive health and the birth of healthy children in couples where both spouses are carriers of genetic disorders are pressing healthcare issues. Many couples planning a pregnancy are not always aware of the risks of having a child with a severe genetic disease
Aim: to analyze the awareness of prenatal prevention and predictive diagnosis of cystic fibrosis (CF) among parents of CF patients who are healthy carriers of pathogenic variants of the CFTR gene, as well as among healthcare professionals (doctors from various specialties dealing with CF).
Methods. An online survey was conducted with 108 parents of CF patients and 84 physicians.
Results. Both parents of CF patients and healthcare professionals considered that the physician who should first explain the nature of the genetic disease to parents is a geneticist (42.9% and 42.8%, respectively). This responsibility can also be assigned to the attending physician, according to 32.1% of healthcare professionals and 33.9% of parents. There is no consensus on the specialty of the physician who should consult the patient regarding prenatal diagnosis. 39.2% of respondents believed this should be a geneticist in a medical genetic center (MGC), 19.0% – an obstetrician-gynecologist, 17.8% – the child’s attending physician from the CF/pulmonology center, 7.1% – a district pediatrician, and 9.5% – a reproductive specialist. The birth of a sick child significantly impacted the desire to have more children: 35 parents (32.3%) expressed their decision to abstain from further childbearing. Parents informed all family members about the disease risks in 78.7% of cases, only their spouse in 13.9%, and no one in 7.4% of respondents. A total of 86.1% of parents believed genetic technologies are necessary for the birth of a healthy child, but only 42.5% were willing to use prenatal diagnosis themselves. Awareness of prenatal diagnosis options was present in 79.6% of respondents, with 41.6% knowing about three types of diagnosis, including genetic screening at the pregnancy planning stage, embryo screening, and genetic diagnosis during pregnancy. Most surveyed parents received this information from the press/internet (29.6%) or from a physician at the MGC (28.7%).
Conclusion. The survey revealed a low level of awareness among both parents and healthcare professionals regarding prenatal diagnosis of CF.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.