medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2024.05.51-56medgen-2479Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСлучай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13A case of hypertripsinogenemia with partial trisomy 13РепниковаА. Р.RepnikovaA. R.

693004, г. Южно-Сахалинск, проспект Мира, д. 430

430, prospect Mira, Yuzhno-Sakhalinsk, 693004

sakhgenetik@mail.ruПрокопцеваЖ. В.ProkoptsevaG. V.

693004, г. Южно-Сахалинск, проспект Мира, д. 430

430, prospect Mira, Yuzhno-Sakhalinsk, 693004

КимМи ДяKimMi Dya

693004, г. Южно-Сахалинск, проспект Мира, д. 430

430, prospect Mira, Yuzhno-Sakhalinsk, 693004

ГалиуллинаГ. Р.GaliullinaG. R.

693004, г. Южно-Сахалинск, проспект Мира, д. 430

430, prospect Mira, Yuzhno-Sakhalinsk, 693004

КостыркоЭ. И.KostirkoE. I.

693004, г. Южно-Сахалинск, проспект Мира, д. 430

430, prospect Mira, Yuzhno-Sakhalinsk, 693004

СамсоненкоМ. С.SamsonenkoM. S.

693004, г. Южно-Сахалинск, проспект Мира, д. 430

430, prospect Mira, Yuzhno-Sakhalinsk, 693004

ГБУЗ «Сахалинская областная клиническая больница»РоссияSakhalin Regional Clinical HospitalRussian Federation2024030820242355156Copyright © Репникова А.Р., Прокопцева Ж.В., Ким М., Галиуллина Г.Р., Костырко Э.И., Самсоненко М.С., 20242024Репникова А.Р., Прокопцева Ж.В., Ким М., Галиуллина Г.Р., Костырко Э.И., Самсоненко М.С.Repnikova A.R., Prokoptseva G.V., Kim M., Galiullina G.R., Kostirko E.I., Samsonenko M.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2479

Неонатальная гипертрипсиногенемия (при скрининговом и ретестном исследовании в 21–28 дней жизни в группе риска) должна расцениваться не только в качестве диагностического критерия муковисцидоза, но и как признак других заболеваний и состояний у новорожденного, в том числе структурных хромосомных аномалий. Это поможет своевременно диагностировать патологию и корректировать лечебные мероприятия в более раннем возрасте. В статье описан клинический случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии 13 хромосомы. Также рассмотрены возможные причины повышения иммунореактивного трипсина в рамках неонатального скрининга. Приведены данные ретроспективного анализа историй болезни пациентов с гипертрипсиногенемией. 

Neonatal hypertrypsinogenemia (in screening and retest) should be regarded not only as a marker of cystic fibrosis, but also as a sign of other diseases and conditions, incl. structural chromosomal rearrangements. This will help to diagnose pathology in a timely manner and correct therapeutic measures at an earlier age. The article describes a clinical case of hypertrypsinogenemia with partial trisomy of chromosome 13. Various reasons for the increase in immunoreactive trypsin as part of neonatal screening are also considered. The data of a retrospective analysis of the case histories of patients with hypertrypsinogenemia are presented. 

гипертрипсиногенемияиммунореактивный трипсин (ИРТ)неонатальный скринингпотовый тестмуковисцидозхромосомная аномалиятрисомия 13 хромосомыкариотипцитогенетическое исследованиеврожденные пороки развитияhypertripsinogenemiaimmunoreactive trypsinogen (IRT)neonatal screeningsweat analysiscystic fibrosischromosomal abnormalitytrisomy 13karyotypecytogenetic analysiscongenital malformationsReferencesНациональный консенсус (2-е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Под ред. Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова. М.: ООО «Компания БОРГЕС». 2018; 356 с.Natsional’nyy konsensus (2-ye izdaniye) «Mukovistsidoz: opredeleniye, diagnosticheskiye kriterii, terapiya». Pod red. Ye.I. Kondrat’yevoy, N.YU. Kashirskoy, N.I. Kapranova [National consensus (2nd edition) «Cystic fibrosis: definition, diagnostic criteria, therapy» - 2019. Eds. E.I. Kondratyeva, N.Yu. Kashirskaya, N.I. Kapranov]. M.: OOO «Kompaniya BORGES» [M.: BORGES Company LLC]. 2018; 356 pp. (In Russ.)Близнюк Е.А, Колесникова О.И., Сероклинов В.Н. Случай ложноотрицательных потовых проб у ребенка с муковисцидозом в Алтайском крае. Scientist 2021: 3(17): 14.Bliznyuk E.A., Kolesnikova O.I., Seroklinov V.N. Sluchay lozhnootritsatel’nykh potovykh prob u rebenka s mukovistsidozom v Altayskom kraye [A case of false-negative sweat tests in a child with cystic fibrosis in the Altai Territory]. 2021:3(17):14. (In Russ.)Бельмер С.В., Коваленко А.А., Гасилина Т.В. Врожденные причины экзокринной недостаточности поджелудочной железы. РМЖ 2004; 16: 984Belmer S.V., Kovalenko A.A., Gasilina T.V. Vrozhdennyye prichiny ekzokrinnoy nedostatochnosti podzheludochnoy zhelezy [Congenital causes of exocrine pancreatic insufficiency]. RMZH [RMJ]. 2004;16:984 (In Russ.)Кистозный фиброз (муковисцидоз). Клинические рекомендации. 2021. С. 26–27. https://mukoviscidoz.org/doc/%D0%9A%D0%A0372.pdf (дата обращения: 02.11.2023)Kistoznyy fibroz (mukovistsidoz). Klinicheskiye rekomendatsii [Cystic fibrosis (cystic fibrosis). Clinical guidelines]. 2021: 26–27. https://mukoviscidoz.org/doc/%D0%9A%D0%A0372.pdf (Accessed: 02/11/2023). (In Russ.)Ворсанова В.Г., Юров Ю.Б., Демидова И.А. и др. Молекулярное кариотипирование при умственной отсталости с различной патологией сердечно-сосудистой системы. Современные проблемы науки и образования 2016; 3. https://science-education.ru/ru/article/view?id=24864 (дата обращения: 2.11.2023).Vorsanova V.G., Yurov Yu.B., Demidova I.A. et al. Molekulyarnoye kariotipirovaniye pri umstvennoy otstalosti s razlichnoy patologiyey serdechno-sosudistoy sistemy. [Molecular karyotyping for mental retardation with various pathologies of the cardiovascular system]. Sovremennyye problemy nauki i obrazovaniya [Modern problems of science and education]. 2016; 3: 194-194. https://science-education.ru/ru/article/view?id=24864 (date of access: 02/11/2023). (In Russ.)Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. и др. Выявление микроаномалий хромосом у детей с недифференцированными формами умственной отсталости: оригинальный алгоритм анализа хромосом высокого разрешения методами молекулярной цитогенетики. Фундаментальные исследования 2013; 6(6): 1411- 1419.Koloty A.D., Vorsanova S.G., Yurov I.Yu. et al. Vyyavleniye mikroanomaliy khromosom u detey s nedifferentsirovannymi formami umstvennoy otstalosti: original’nyy algoritm analiza khromosom vysokogo razresheniya metodami molekulyarnoy tsitogenetiki [Detection of chromosomal microanomalies in children with idiopatic forms of mental retardation: original algorithm of chromosome analysis using high resolution banding and molecular cytogenetic techniques]. Fundamental’nyye issledovaniya [Fundamental research]. 2013; 6 (6): 1411-1419. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.