<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">medgen</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Медицинская генетика</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Medical Genetics</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2073-7998</issn><publisher><publisher-name>Publishing House «Genius Media» LLC</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.25557/2073-7998.2024.05.41-50</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">medgen-2478</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>ORIGINAL RESEARCH</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Республике Северная Осетия-Алания</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Results of epidemiological monitoring of congenital malformations in the Republic of North Ossetia-Alania</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Тебиева</surname><given-names>И. С.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Tebieva</surname><given-names>I. S.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>362019, Республика Северная Осетия-Алания, г. Владикавказ, ул. Пушкинская, д. 40;  362007, Республика Северная Осетия-Алания, г. Владикавказ ул. Барбашова, д. 33</p></bio><bio xml:lang="en"><p>40, Pushkinskaya st., Vladikavkaz, 362007; 33, Barbashova st., Vladikavkaz, 362003</p></bio><email xlink:type="simple">tebinna@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Габисова</surname><given-names>Ю. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Gabisova</surname><given-names>Y. V.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>362007, Республика Северная Осетия-Алания, г. Владикавказ ул. Барбашова, д. 33</p></bio><bio xml:lang="en"><p> 33, Barbashova st., Vladikavkaz, 362003</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Демикова</surname><given-names>Н. С.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Demikova</surname><given-names>N. S.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>125412 г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 125993, г. Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1</p></bio><bio xml:lang="en"><p>2, Taldomskaya st., Moscow, 125412; 2/1, Barrikadnaya st., Moscow, 125993</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-3"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Зинченко</surname><given-names>Р. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Zinchenko</surname><given-names>R. A.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1</p></bio><bio xml:lang="en"><p>1, Moskvorechie st., Moscow, 115522</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-4"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБОУ ВО Северо-Осетинская государственная медицинская академия Министерства здравоохранения Российской Федерации; Республиканская детская клиническая больница Республики Северная Осетия</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>North-Ossetian State Medical Academy, Ministry of Нealth of Russia; Republican Children’s Clinical Hospital of the Republic of North Ossetia-Alania</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-2"><aff xml:lang="ru"><institution>Республиканская детская клиническая больница Республики Северная Осетия</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Republican Children’s Clinical Hospital of the Republic of North Ossetia-Alania</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-3"><aff xml:lang="ru"><institution>Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева&#13;
Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова&#13;
Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБОУ ВО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения Российской Федерации</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics of the Pirogov Russian National Research Medical University; Russian Medical Academy of Continuous Professional Education of the Ministry of Health of the Russian Federation</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-4"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Research Centre for Medical Genetics</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2024</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>03</day><month>08</month><year>2024</year></pub-date><volume>23</volume><issue>5</issue><fpage>41</fpage><lpage>50</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Демикова Н.С., Зинченко Р.А., 2024</copyright-statement><copyright-year>2024</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Демикова Н.С., Зинченко Р.А.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Tebieva I.S., Gabisova Y.V., Demikova N.S., Zinchenko R.A.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2478">https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2478</self-uri><abstract><p>В статье описаны результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития у детей в Республике Северная Осетия-Алания с 2011 по 2022 годы. Наибольший вклад в структуру изолированных врожденных пороков вносят пороки сердечно-сосудистой и костно-мышечной систем и другие аномалии развития. Самыми частыми пороками развития по данным EUROCAT, в целом по РФ и по нашим региональным данным являются гипоспадия, синдром Дауна, расщелина губы и/ или неба. Более низкая частота в регионе отмечена для спинномозговой грыжи, дефектов брюшной стенки, атрезии пищевода, редукционных пороков конечностей и изолированных расщелин неба. Более высокая частота в республике по сравнению с данными EUROCAT и данными по РФ наблюдалась для транспозиции крупных сосудов. Частота врожденных пороков развития обязательного учета за этот период времени составила 15,11 на 1000 новорожденных или 1:66 новорожденных с вариацией по годам. В РСО-Алания наблюдается более высокая частота ВПР, чем в среднем по стране. </p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>The results of epidemiological monitoring of congenital malformations in children in the Republic of North Ossetia-Alania from 2011 to 2022 are described. The main contribution to the structure of isolated congenital defects is made by defects of the cardiovascular system, musculoskeletal system and other developmental anomalies. The most common malformations, both according to EUROCAT data for the Russian Federation as a whole, and according to our regional data, are hypospadias, Down syndrome, and cleft lip/palate. Lower incidence in the region is typical for spinal bifida, abdominal wall defects, esophageal atresia, reduction malformations of the limbs, and cleft palate. A higher frequency in the republic compared to EUROCAT data and data for the Russian Federation is typical for transposition of large vessels. The frequency of congenital malformations of mandatory registration during this period of time was 15.11 per 1000 newborns or 1:66 newborns with variation over the years. In North Ossetia-Alania there is a higher incidence of congenital malformations than the national average </p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>врожденные пороки развития</kwd><kwd>эпидемиология</kwd><kwd>популяционная частота</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>congenital malformations</kwd><kwd>epidemiology</kwd><kwd>population frequency</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Демикова Н.С., Лапина А.С., Подольная М.А., Кобринский Б.А. Динамика частоты врожденных пороков развития в РФ (по данным федеральной базы мониторинга ВПР за 2006—2012 гг.). Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015; 2: 72-77.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Demikova N.S., Lapina A.S., Podol’naya M.A., Kobrinsky B.A. Dinamika chastoty vrozhdennykh porokov razvitiya v RF (po dannym federal’noy bazy monitoringa VPR za 2006—2012 gg.) [Trends in the incidence of congenital malformations in the Russian Federation (according to the 2006—2012 Congenital Malformations Monitoring Base data)]. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii [Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics]. 2015;60(2):72- 77. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Пономарева Т.И., Амелина С.С., Зинченко Р.А. Отягощенность моногенными синдромами множественных врожденных пороков развития населения Ростовской области. Современные проблемы науки и образования. 2013;2: 89-89.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Ponomareva T.I., Amelina S.S., Zinchenko R.A. Otyagoshchennost’ monogennymi sindromami mnozhestvennykh vrozhdennykh porokov razvitiya naseleniya Rostovskoy oblasti [Prevalence monogenetic syndromes of multiple congenital malformations in population of Rostov region (Russia)]. Sovremennyye problemy nauki i obrazovaniya [Modern problems of science and education]. 2013;2:89-89. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Пономарева Т.И., Амелина С.С., Зинченко Р.А. Частота и структура моногенных синдромов множественных врожденных пороков развития у детского населения Ростовской области. Валеология. 2013;2: 24-38.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Ponomareva T.I., Amelina S.S., Zinchenko R.A. Chastota i struktura monogennykh sindromov mnozhestvennykh vrozhdennykh porokov razvitiya u detskogo naseleniya Rostovskoy oblasti [Frequency and structure of monogenic syndromes of multiple congenital malformations in the child population of the Rostov region]. Valeologiya [Valeology]. 2013;2: 24-38. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Демикова Н.С., Подольная М.А., Лапина А.С. Анализ эпидемиологической картины врожденных пороков развития в регионах Российской Федерации. Медицинская генетика 2020; 19(7): 31-32. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.31-32.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Demikova N.S., Podolnaya M.A., Lapina A.S. Analiz epidemiologicheskoy kartiny vrozhdennykh porokov razvitiya v regionakh Rossiyskoy Federatsii [Analysis of the congenital malformations epidemiology in the regions of the Russian Federation]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2020;19(7):31-32. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.31-32</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. М.:Пресс-Арт, 2011: 230.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Demikova N.S., Kobrinsky B.A. Epidemiologicheskiy monitoring vrozhdennykh porokov razvitiya v Rossiyskoy Federatsii хEpidemiological monitoring of congenital malformations in the Russian Federationъ. M.:Press-Art, 2011: 230 р. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Демикова Н.С., Подольная М.А., Сухомясова А.Л. и др. Частоты врожденных пороков развития в Республике Саха-Якутия. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(1):47- 51 DOI: 10.21508/1027-4065-2022-67-1-47-51.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Demikova N.S., Podol’naya M.A., Sukhomyasova A.L., et al. Chastoty vrozhdennykh porokov razvitiya v Respublike Sakha-Yakutiya [Prevalence of congenital malformations in the Republic of Sakha (Yakutia)]. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii [Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics]. 2022;67(1):47-51. (In Russ.) https:// doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-1-47-51</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit7"><label>7</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Prevalence charts and tables. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en.20.10.2022</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Prevalence charts and tables. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en.20.10.2022</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit8"><label>8</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Kinsner-Ovaskainen A., Perraud A., Lanzoni M. et al.. European Monitoring of Congenital Anomalies. JRC-EUROCAT Report on Statistical Monitoring of Congenital Anomalies (2009-2018). 2021. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/system/files/public/EUROCAT-Statistical-MonitoringReport-2021.pdf</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Kinsner-Ovaskainen A., Perraud A., Lanzoni M. et al.. European Monitoring of Congenital Anomalies. JRC-EUROCAT Report on Statistical Monitoring of Congenital Anomalies (2009-2018). 2021. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/system/files/public/EUROCAT-Statistical-Monitoring-Report-2021.pdf</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit9"><label>9</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Заяева Е.Е., Андреева Е.Н., Демикова Н.С. Эпидемиологическая характеристика врожденных пороков развития: данные регистра Московской области. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022; 67(3): 39-46.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Zayaeva E.E., Andreeva E.N., Demikova N.S. Epidemiologicheskaya kharakteristika vrozhdennykh porokov razvitiya: dannyye registra Moskovskoy oblasti [Epidemiological characteristics of congenital malformations: data from the Moscow Region register]. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii [Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics]. 2022;67(3):39-46. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-3-39-46</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
