medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2024.03.49-53medgen-2456Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEНаследственный ангионевротический отек, обусловленный новой мутацией гена SERPING1 (случай из практики)Hereditary angioedema caused by a new mutation of the SERPING1 gene (case report)БайшеваМ. Г.BayshevaM. G.

430013, Республика Мордовия, г. Саранск, ул. Победы, д. 14/5, к. 1

14/5-1, Pobedy st., Saransk 430013, Republic of Mordovia

ДьячковаА. А.DyachkovaA. A.

430005, Республика Мордовия, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68

68, Bolshevistskaya st., Saransk 430005, Republic of Mordovia

ХлопенковаО. В.KhlopenkovaO. V.

430005, Республика Мордовия, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68

68, Bolshevistskaya st., Saransk 430005, Republic of Mordovia

miss.hlopenkowa@yandex.ruМордовская республиканская центральная клиническая больницаРоссияMordovia Republican Central Сlinical HospitalRussian FederationНациональный исследовательский Мордовский государственный университет имени Н.П. ОгареваРоссияNational Research Ogarev Mordovia State UniversityRussian Federation2024130720242334953Copyright © Байшева М.Г., Дьячкова А.А., Хлопенкова О.В., 20242024Байшева М.Г., Дьячкова А.А., Хлопенкова О.В.Baysheva M.G., Dyachkova A.A., Khlopenkova O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2456

Наследственный ангионевротический отек (НАО) – орфанное генетически детерминированное заболевание. НАО на сегодняшний день является одной из самых сложных и актуальных проблем для врачей любых специальностей. Повторяющиеся потенциально опасные локальные отеки кожи, слизистых и подслизистых оболочек, а также многообразие клинических масок заболевания могут быть причиной неадекватной терапии, излишних хирургических вмешательств, инвалидизации пациентов и представлять угрозу их жизни. В статье представлен клинический случай НАО, детерминированного новым, ранее не описанным в литературе и в базах данных вариантом гена SERPING1 с.1442_1443insGCTGCGTGCT [p.(Trp482Leufs*19)] в гетерозиготном состоянии. Клинические симптомы проявлялись в виде абдоминальных атак и ангионевротических отеков, обнаружено количественное снижение уровня С1-ингибитора. Выявление и изучение новых мутаций в гене SERPING1 позволит не только своевременно подтвердить диагноз, но и профилактировать НАО.

Hereditary angioedema is an orphan, genetically determined disease. Today it is one of the most difficult and urgent problems for doctors of all specialties. Repeated potentially dangerous local edema of the skin, mucous membranes and submucosal membranes, as well as a variety of clinical masks of the disease can cause inadequate therapy, unnecessary surgical interventions, disability of patients and pose a threat to their lives. The article presents a clinical case of a disease determined by a new variant of the SERPING1 gene mutation, previously undescribed in the literature and databases.1442_1443insGCTGCGTGCT [p.(Trp482Leufs*19)] in a heterozygous state. Clinical symptoms manifested themselves in the form of abdominal attacks and angioedema, and a quantitative decrease in the level of the C1 inhibitor was found. The identification and study of new mutations in the SERPING1 gene will not only confirm the diagnosis in a timely manner, but also prevent hereditary angioedema.

наследственный ангионевротический отек (НАО)дефект системы комплементабрадикининС1-ингибитормутация SERPING1hereditary angioedemacomplement defectbradykininC1 inhibitorSERPING1 mutationReferencesНаследственный ангиоотек. Клинические рекомендации. 2020. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/267_1Hereditary angioedema. Clinical guidelines. 2020. (In Russ.) https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/267_1Латышева Т.В., Латышева Е.А., Сетдикова Н.Х., Манто И. А. Персонифицированный подход - основа успеха терапии НАО с дефицитом С1-ингибитора. Поликлиника. 2020; 1-2: 6-12Latysheva T.V., Latysheva E.A., Setdikova N.Kh., Manto I.A. Personifitsirovannyy podkhod - osnova uspekha terapii NAO s defitsitom S1-ingibitora. [A personalized approach is the basis for the success of therapy for HAE with C1-inhibitor deficiency]. Poliklinika. 2020; 1-2: 6-12 (In Russ.)Манто И.А. Особенности диагностики и тактики ведения пациентов с наследственным ангиоотёком с дефицитом С1-ингибитора. Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. М., 2022. 128 с.Manto I.A. Osobennosti diagnostiki i taktiki vedeniya patsiyentov s nasledstvennym angiootokom s defitsitom S1-ingibitora: avtoreferat dissertatsii kandidata meditsinskikh nauk: 14.03.09 [Features of diagnosis and tactics of managing patients with hereditary angioedema with C1-inhibitor deficiency: abstract of the dissertation of a candidate of medical sciences: 14.03.09]. Мoscow, 2022. 128 p. (In Russ.)Уханова О.П., Будников П.В., Подсвирова С.С., Палагота Д.С. Тяжелое течение наследственного ангионевротического отека, связанное с новым вариантом гена SERPING1, в многодетной кавказской семье. Иммунология. 2023; 44 (1): 103–108. DOI: https://doi.org/10.33029/0206-4952-2023-44-1-103-108Ukhanova O.P., Budnikov P.V., Podsvirova S.S., Palagota D.S. Tyazheloye techeniye nasledstvennogo angionevroticheskogo oteka, svyazannoye s novym variantom gena SERPING1, v mnogodetnoy kavkazskoy sem’ye [Severe course of HAE and a new variant of the SERPING1 gene in a large Caucasian family]. Immunologiya [Immunologiya]. 2023; 44 (1): 103–8. DOI: https://doi.org/10.33029/0206-4952-2023-44-1-103-108 (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.