medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-245Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHПротективный эффект полиморфизма P187S гена НАД(Ф)Н-хинон оксидоредуктазы типа 1 (NQO1) в развитии врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердцаThe protective effect of polymorphism P187S of the NQO1 gene in the development of congenital defects of atrial and ventricular septum of the heartШвецовЯ. Д.ShvetsovY. D.shvecov.miogu@rambler.ruЛазаревК. Ю.LazarevK. Yu.noemail@neicon.ruБушуеваО. Ю.BushuevaO. Yu.noemail@neicon.ruБрайкоО. П.BraykoO. P.noemail@neicon.ruГолубцовВ. И.GolubtsovV. I.noemail@neicon.ruПолониковА. В.PolonikovA. V.noemail@neicon.ruКурский государственный медицинский университетРоссияKursk State Medical UniversityRussian FederationКубанский государственный медицинский университетРоссияKuban State Medical UniversityRussian Federation2017190920171632023Copyright © Швецов Я.Д., Лазарев К.Ю., Бушуева О.Ю., Брайко О.П., Голубцов В.И., Полоников А.В., 20172017Швецов Я.Д., Лазарев К.Ю., Бушуева О.Ю., Брайко О.П., Голубцов В.И., Полоников А.В.Shvetsov Y.D., Lazarev K.Y., Bushueva O.Y., Brayko O.P., Golubtsov V.I., Polonikov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/245

Фермент NQO1 препятствует образованию свободных радикалов, которые могут оказывать влияние на органогенез и способствовать развитию врожденных пороков развития. Целью настоящего исследования было изучение ассоциации полиморфизма P187S гена NQO1 с развитием врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца. В исследование были включены дети с дефектом межпредсердной перегородки (N = 48) и с дефектом межжелудочковой перегородки (N = 103), а также здоровые дети без ВПР (N = 209) - уроженцы Краснодарского края. Установлено, что полиморфизм P187S гена NQO1 ассоциирован с пониженным риском развития дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца у девочек.

Enzyme NQO1 prevents the formation of free radicals, which can affect organogenesis and contribute to the formation of congenital malformations. The purpose of the present study was to investigate an association between polymorphism P187S of the NQO1 gene with the development of congenital defects of atrial and ventricular septum of the heart. The study included children with atrial septal defect (N = 48) and ventricular septal defect (N = 103), as well as healthy children without CHD (N = 209) - natives of Krasnodar region. It was found that the gene polymorphism P187S NQO1 is associated with a reduced risk of developing defects of atrial and ventricular septum of the heart at girls.

врожденный дефектДНК-полиморфизмNQO1septal defect of the heartDNA polymorphismNQO1врожденный дефектReferencesБокерия ЛА, Ступаков ИН, Зайченко НМ и др. Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации. Детская больница. 2003; (1): 7-11Бокерия ЛА, Ступаков ИН, Зайченко НМ и др. Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации. Детская больница. 2003; (1): 7-11Медведев МВ. Эхокардиография плода. М.: РА-ВУЗДПГ, Реальное Время. 2000; 73 с.Медведев МВ. Эхокардиография плода. М.: РА-ВУЗДПГ, Реальное Время. 2000; 73 с.Долбня СВ, Герасимова ОГ, Дрепа ТГ и др. Динамика структуры септальных врождённых пороков сердца у детей Ставропольского края за период с 2002 по 2012 гг. Вестник молодого ученого. 2013; (3): 9-12.Долбня СВ, Герасимова ОГ, Дрепа ТГ и др. Динамика структуры септальных врождённых пороков сердца у детей Ставропольского края за период с 2002 по 2012 гг. Вестник молодого ученого. 2013; (3): 9-12.Эрдынеева ББ, Плеханов АН, Дашибалова ТЛ и др. Опыт эндоваскулярного транскатетерного закрытия вторичного дефекта межпредсердной перегородки. 2009; (2): 92-93.Эрдынеева ББ, Плеханов АН, Дашибалова ТЛ и др. Опыт эндоваскулярного транскатетерного закрытия вторичного дефекта межпредсердной перегородки. 2009; (2): 92-93.Hoffman J, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J. Am. Coll. Cardiol. 2002; (39): 1890-1900.Hoffman J, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J. Am. Coll. Cardiol. 2002; (39): 1890-1900.Антонов ОВ, Артюкова СИ, Филиппов ГП. Эпидемиологический мониторинг и факторы риска врожденных пороков сердца у детей. Вестник СурГУ. Медицина. 2012; (14): 4-8.,Антонов ОВ, Артюкова СИ, Филиппов ГП. Эпидемиологический мониторинг и факторы риска врожденных пороков сердца у детей. Вестник СурГУ. Медицина. 2012; (14): 4-8.,Шабалдин АВ. Сравнительная характеристика встречаемости различных врожденных пороков развития плода с позиции оценки экологической опасности в крупном промышленном центре. Мать и Дитя в Кузбассе. 2014; (4): 19-24Шабалдин АВ. Сравнительная характеристика встречаемости различных врожденных пороков развития плода с позиции оценки экологической опасности в крупном промышленном центре. Мать и Дитя в Кузбассе. 2014; (4): 19-24Agarwal A, Gupta S, Sikka S. The role of free radicals and antioxidants in reproduction. Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 2006; (18): 325-332,Agarwal A, Gupta S, Sikka S. The role of free radicals and antioxidants in reproduction. Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 2006; (18): 325-332,Alpay Z, Saed G, Diamond M. Female infertility and free radicals: potential role in adhesions and endometriosis. J. Soc. Gynecol. Inv. 2006; (13): 390-398Alpay Z, Saed G, Diamond M. Female infertility and free radicals: potential role in adhesions and endometriosis. J. Soc. Gynecol. Inv. 2006; (13): 390-398Зенков НК, Ланкин ВЗ, Меньщикова ЕБ. Окислительный стресс: Биохимические и патофизиологические аспекты. М: МАИК Наука/Интерпериодика. 2001; 343 с.Зенков НК, Ланкин ВЗ, Меньщикова ЕБ. Окислительный стресс: Биохимические и патофизиологические аспекты. М: МАИК Наука/Интерпериодика. 2001; 343 с.Siegel D, Gustafson D, Dehn D. NADP(H):Quinone oxidoreductase 1: role as a superoxide scavenger. Mol. Pharmacol. 2004; (5): 1238-1247.Siegel D, Gustafson D, Dehn D. NADP(H):Quinone oxidoreductase 1: role as a superoxide scavenger. Mol. Pharmacol. 2004; (5): 1238-1247.Sunaga N, Kohno T, Yanagitani N et al. Contribution of the NQO1 and GSTT1 polymorphisms to lung adenocarcinoma susceptibility. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2002; (11): 730-738.Sunaga N, Kohno T, Yanagitani N et al. Contribution of the NQO1 and GSTT1 polymorphisms to lung adenocarcinoma susceptibility. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2002; (11): 730-738.Nebert DW, Roe AL, Van da le SE et al. NAD(P)H:quinone oxidoreductase (NQO1) polymorphism, exposure to benzene, and predisposition to disease: a review. Genet. Med. 2002; (4): 62-70.Nebert DW, Roe AL, Van da le SE et al. NAD(P)H:quinone oxidoreductase (NQO1) polymorphism, exposure to benzene, and predisposition to disease: a review. Genet. Med. 2002; (4): 62-70.Kim JH, Hong YC. Interactive effect of smoking and NQO1 haplotypes on lung cancer risk. J. Korean Med. Sci. 2015; (30): 221-226.Kim JH, Hong YC. Interactive effect of smoking and NQO1 haplotypes on lung cancer risk. J. Korean Med. Sci. 2015; (30): 221-226.Zhang Y, Yang D, Zhu J et al. The association between NQO1 Pro187Ser polymorphism and urinary system cancer susceptibility: a meta-analysis of 22 studies. Cancer Invest. 2015; (33): 39-40.Zhang Y, Yang D, Zhu J et al. The association between NQO1 Pro187Ser polymorphism and urinary system cancer susceptibility: a meta-analysis of 22 studies. Cancer Invest. 2015; (33): 39-40.Zheng B, Wang Z, Chai R. NQO1 C609T polymorphism and colorectal cancer susceptibility: a meta-analysis. Arch. Med. Sci. 2014; (10): 651-660.Zheng B, Wang Z, Chai R. NQO1 C609T polymorphism and colorectal cancer susceptibility: a meta-analysis. Arch. Med. Sci. 2014; (10): 651-660.De Palma G, Dick F, Calzetti S et al. A case-control study of Parkinson’s disease and tobacco use: gene-tobacco interactions. Mov. Disord. 2010; (25): 912-919.De Palma G, Dick F, Calzetti S et al. A case-control study of Parkinson’s disease and tobacco use: gene-tobacco interactions. Mov. Disord. 2010; (25): 912-919.Sunaga N, Kohno T, Yanagitani N et al. Contribution of the NQO1 and GSTT1 polymorphisms to lung adenocarcinoma susceptibility. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2002; (11): 730-738.Sunaga N, Kohno T, Yanagitani N et al. Contribution of the NQO1 and GSTT1 polymorphisms to lung adenocarcinoma susceptibility. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2002; (11): 730-738.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.