medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2023.12.67-71medgen-2389Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEСемейный случай наследственного транстиретинового амилоидоза с полинейропатией (ATTR-амилоидоз)Familial case of hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy (ATTR amyloidosis)ЛашевичП. Д.LashevichP. D.

350000, г. Краснодар, ул.1 Мая, д.167

167, 1 Maya st., Krasnodar, 350000

МатулевичС. А.MatulevichS. A.

350000, г. Краснодар, ул.1 Мая, д.167

167, 1 Maya st., Krasnodar, 350000

ГБУЗ «Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского» Минздрава Краснодарского краяРоссияResearch Institute Regional Clinical Hospital No. 1Russian Federation20232312202322126771Copyright © Лашевич П.Д., Матулевич С.А., 20232023Лашевич П.Д., Матулевич С.А.Lashevich P.D., Matulevich S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2389

Приводится описание семейного случая наследственного транстиретинового амилоидоза. Проведено клиническое обследование и молекулярно-генетическое тестирование пациента 50 лет, его родного брата 44 лет и его сына 30 лет с симптомами полинейропатии, нарушением пищеварения и мочеиспускания. У всех троих пациентов обнаружен патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.199G>C (p.(Gly67Arg), p.(G67R) в экзоне 2 гена TTR в гетерозиготном состоянии. Указанный вариант описан при наследственном транстиретиновом семейном амилоидозе. Установление точного диагноза пациентам с симптомами полинейропатии неясного генеза позволит эффективно проводить профилактические мероприятия, минимизировать риск осложнений и провести своевременное медико-генетическое консультирование семьи с целью прогноза потомства.

A family case of hereditary transthyretin amyloidosis is described. A clinical examination and molecular genetic testing of a 50-year- old patient, his 44-year-old brother and his 30-year-old son with symptoms of polyneuropathy, indigestion and urination were carried out. All three patients had a pathogenic variant of the nucleotide sequence c.199G>C (p.(Gly67Arg), p.(G67R) in exon 2 of the TTR gene in the heterozygous state. This variant was described in hereditary transthyretin familial amyloidosis. Еstablishing an accurate diagnosis for patients with symptoms of polyneuropathy of unclear genesis will allow effective preventive measures, minimize the risk of complications and conduct timely medical and genetic counseling for family.

наследственный транстиретиновый амилоидозполинейропатиятранстиретинATTR-амилоидозhereditary transthyretin amyloidosispolyneuropathytransthyretinATTR-amyloidosisReferencesКопишинская С.В. Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия. Журнал неврологии и психиатрии им.С.С. Корсакова.2018;118(10): 82-89.Kopishinskaia S.V. Transtiretinovaya semeynaya amiloidnaya polineyropatiya [Transthyretin familial amyloid polyneuropathy]. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2018;118(10):82-89. (In Russ.)Adams D., Koike H., Slama M., Coelho T. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for a fatal disease.Nature Reviews Neurology. 2019;15(7):387-404.Adams D., Koike H., Slama M., Coelho T. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for a fatal disease.Nature Reviews Neurology. 2019;15(7):387-404.Saporta M. A. еt al. Penetrance estimation of TTR familial amyloid polyneuropathy (type I) in Brazilian families. Eur. J. Neurol. 2009; 16, 337–341.Saporta M. A. еt al. Penetrance estimation of TTR familial amyloid polyneuropathy (type I) in Brazilian families. Eur. J. Neurol. 2009; 16, 337–341.Murakami T., Maeda S., Yi S., Ikegawa S., Kawashima E., Onodera S., Shimada K., Araki S. A novel transthyretin mutation associated with familial amyloidotic polyneuropathy. Biochem. Biophys. Res. Commun. 1992; 182: 520-526,Murakami T., Maeda S., Yi S., Ikegawa S., Kawashima E., Onodera S., Shimada K., Araki S. A novel transthyretin mutation associated with familial amyloidotic polyneuropathy. Biochem. Biophys. Res. Commun. 1992; 182: 520-526,Ferlini A., Obici L., Manzati E., et al. Mutation and transcription analysis of transthyretin gene in Italian families with hereditary amyloidosis: a putative novel ‘hot spot’ in codon 47. Clin. Genet. 2000; 57: 284-290.Ferlini A., Obici L., Manzati E., et al. Mutation and transcription analysis of transthyretin gene in Italian families with hereditary amyloidosis: a putative novel ‘hot spot’ in codon 47. Clin. Genet. 2000; 57: 284-290.Adams D., Suhr O.B., Hund E., et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016; 29:14-26.Adams D., Suhr O.B., Hund E., et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016; 29:14-26.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.