Цель: изучение ассоциации полиморфизмов rs2278420, rs2278415, rs4986773 гена ZNF350 с риском развития увеальной меланомы.

Методы. В исследовании принимали участие 226 добровольцев, подписавших информированное согласие, в числе которых 65 пациентов с новообразованиями хориоидеи. По данным клинико-инструментальных методов обследования все больные, в свою очередь, были разделены на две группы – опытную (пациенты с увеальной меланомой и прогрессирующим невусом хориоидеи, n=42) и группу риска (пациенты со стационарным невусом хориоидеи, n=23). Контрольную группу (n=61) составили лица без внутриглазных новообразований. В популяционную выборку вошли лица русской национальности (согласно проведенному анкетированию), случайным образом выбранные в г. Москве. Генотипирование по полиморфизмам гена ZNF350 (rs2278415, rs2278420 rs4986773) выполнено методом ПЦР с последующей рестрикцией ДНК.

Результаты. При сравнении частот аллелей и генотипов по полиморфным локусам rs2278415 и rs498677 гена ZNF350 статистически значимых различий между изученными группами не выявлено. В контрольной группе генотип AA и аллель А по полиморфизму rs2278420 гена ZNF350 обнаруживались значимо реже, чем в опытной группе, группе риска и популяционной выборке.

Заключение. В ходе проведенного исследования показано, что генотип АА и аллель А по полиморфному локусу rs2278420 гена ZNF350 ассоциированы с увеальной меланомой, прогрессирующими невусами хориоидеи и стационарными невусами хориоидеи. Также более высокие частоты указанных генотипа и аллеля обнаружены в популяционной выборке, что может быть связано с эффектом «случайной выборки» и отсутствием данных об отягощенном онкологическом семейном анамнезе.