medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2023.07.39-50medgen-2327Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHКлиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин»Clinical and laboratory characteristics of biotinidase deficiency and the effectiveness of a specialized dietary supplement «Biotin Vitamin Complex»МихайловаС. В.MikhailovaS. V.

119571, г. Москва, Ленинский проспект, д. 117

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

117, Leninsky Prospect, Moscow, 119571

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

БайдаковаГ. В.BaydakovaG. V.

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

БарановаП. В.BaranovaP. V.

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ЗаживихинаМ. В.ZazhivikhinaM. V.

119571, г. Москва, Ленинский проспект, д. 117

117, Leninsky Prospect, Moscow, 119571

ВотяковаН. А.VotyakovaN. A.

119571, г. Москва, Ленинский проспект, д. 117

117, Leninsky Prospect, Moscow, 119571

АбдуллинаМ. Э.AbdullinaM. E.

119571, г. Москва, Ленинский проспект, д. 117

117, Leninsky Prospect, Moscow, 119571

ЗахароваЕ. Ю.ZakharovaE. Yu.

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

labnbo@yandex.ruФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияRussian National Medical Research University named after N.I. Pyrogov; Research Centre for Medical Genetics n.a. N.P. BochkovRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical Genetics n.a. N.P. BochkovRussian FederationФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница»РоссияRussian National Medical Research University named after N.I. PyrogovRussian Federation2023161020232273950Copyright © Михайлова С.В., Байдакова Г.В., Баранова П.В., Заживихина М.В., Вотякова Н.А., Абдуллина М.Э., Захарова Е.Ю., 20232023Михайлова С.В., Байдакова Г.В., Баранова П.В., Заживихина М.В., Вотякова Н.А., Абдуллина М.Э., Захарова Е.Ю.Mikhailova S.V., Baydakova G.V., Baranova P.V., Zazhivikhina M.V., Votyakova N.A., Abdullina M.E., Zakharova E.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2327

Недостаточность или дефицит биотинидазы (НБ) — наследственное заболевание, связанное с нарушениями в гене биотинидазы и сопровождающееся неврологическими (эпилептические приступы, мышечная гипотония, задержка психомоторного развития) и метаболическими (метаболический ацидоз, повышенная экскреция органических кислот с мочой) нарушениями. Диагноз НБ устанавливают на основании комбинации клинических и лабораторных данных. При НБ своевременное начало приема биотинсодержащих препаратов в высоких дозах позволяет восполнить дефицит этого кофактора, восстановить функцию биотин-зависимых карбоксилаз и купировать клинические симптомы заболевания. В данной статье представлены результаты терапии пациентов с НБ и первый опыт применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания “Витаминный комплекс Биотин”.

Biotinidase deficiency is a hereditary disease associated with mutations in the gene encoding biotinidase and accompanied by neurological (epileptic seizures, muscle weakness, psychomotor retardation) and metabolic (metabolic acidosis, increased excretion of organic acids in the urine) defects. The diagnosis is made based on clinical and laboratory findings.

Timely administration of high doses of biotin compensates for its deficiency, restores the function of biotin-dependent carboxylases, and alleviates clinical symptoms of the disease. 

This article presents the results of the therapeutic application of a specialized dietary supplement «Biotin Vitamin Complex» in patients with biotinidase deficiency.

недостаточность биотинидазыспециализированный пищевой продукт диетического лечебного питаниянаследственные болезни обмена веществbiotinidase deficiencyspecialized dietary supplementinborn errors of metabolismReferencesGannavarapu S., Prasad C., DiRaimo J., et al. Biotinidase deficiency: spectrum of molecular, enzymatic and clinical information from newborn screening Ontario, Canada (2007–2014). Molecular genetics and metabolism. 2015 Nov 1;116(3):146-51.Gannavarapu S., Prasad C., DiRaimo J., et al. Biotinidase deficiency: spectrum of molecular, enzymatic and clinical information from newborn screening Ontario, Canada (2007–2014). Molecular genetics and metabolism. 2015 Nov 1;116(3):146-51.Canda E., Kalkan Uçar S., Çoker M. Biotinidase deficiency: prevalence, impact and management strategies. Pediatric health, medicine and therapeutics. 2020 May 4:127-33.Canda E., Kalkan Uçar S., Çoker M. Biotinidase deficiency: prevalence, impact and management strategies. Pediatric health, medicine and therapeutics. 2020 May 4:127-33.Strovel E.t., Cowan t.M., Scott A.I., et al. Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017;19(10):Oct.Strovel E.t., Cowan t.M., Scott A.I., et al. Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017;19(10):Oct.Neto E.C., Schulte J., Rubim R., et al. Newborn screening for biotinidase deficiency in Brazil: biochemical and molecular characterizations. Braz J Med Biol Res. 2004;37(3):295–299.Neto E.C., Schulte J., Rubim R., et al. Newborn screening for biotinidase deficiency in Brazil: biochemical and molecular characterizations. Braz J Med Biol Res. 2004;37(3):295–299.Küry S., Ramaekers V., Bézieau S., Wolf B. Clinical utility gene card for: biotinidase deficiency—update 2015. European Journal of Human Genetics. 2016 Jul;24(7):3-5.Küry S., Ramaekers V., Bézieau S., Wolf B. Clinical utility gene card for: biotinidase deficiency—update 2015. European Journal of Human Genetics. 2016 Jul;24(7):3-5.Wolf B., Spencer R., Gleason t. Hearing loss is a common feature of symptomatic children with profound biotinidase deficiency. J Pediatr. 2002;140(2):242–246.Wolf B., Spencer R., Gleason t. Hearing loss is a common feature of symptomatic children with profound biotinidase deficiency. J Pediatr. 2002;140(2):242–246.Ferreira P., Chan A., Wolf B. Irreversibility of symptoms with biotin therapy in an adult with profound biotinidase deficiency. JIMD Rep. 2017;36:117–120.Ferreira P., Chan A., Wolf B. Irreversibility of symptoms with biotin therapy in an adult with profound biotinidase deficiency. JIMD Rep. 2017;36:117–120.Wolf B., Heard G.S., Weissbecker K.A., et al. Biotinidase deficiency: initial clinical features and rapid diagnosis. Ann Neurol. 1985;18(5):614–617.Wolf B., Heard G.S., Weissbecker K.A., et al. Biotinidase deficiency: initial clinical features and rapid diagnosis. Ann Neurol. 1985;18(5):614–617.Mock D.M. Skin manifestations of biotin deficiency. Semin Dermatol. 1991;10(4):296–302.Mock D.M. Skin manifestations of biotin deficiency. Semin Dermatol. 1991;10(4):296–302.Зыков В.П., Заваденко А.Н., Милованова О.А. и др. Недостаточность биотинидазы. Медицинский совет. 2009(1):39-44.Zykov V.P., Zavadenko A.N., Milovanova O.A. et al. Nedostatochnost’ biotinidazy [Biotinidase deficiency]. Meditsinskiy sovet [Medical Council]. 2009(1):39-44. (In Russ.)Михайлова С.В., Ильина Е.С., Захарова Е.Ю. и др. Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы. Медицинская генетика. 2005;4(2): 65-70.Mikhailova S.V., Ilyina E.S., Zakharova E.Yu. et al. Mnozhestvennaya karboksilaznaya nedostatochnost’, obuslovlennaya mutatsiyami v gene biotinidazy. [Multiple carboxylase deficiency caused by mutations in the biotinidase gene]. Meditsinskaya genetika [Medical genetics]. 2005;4(2): 65-70. (In Russ.)Borsatto t., Sperb-Ludwig F., Lima S.E., et al. Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLoS One. 2017 May 12;12(5):e0177503.Borsatto t., Sperb-Ludwig F., Lima S.E., et al. Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLoS One. 2017 May 12;12(5):e0177503.Van Winckel G., Ballhausen D., Wolf B., et al. Severe distal motor involvement in a non-compliant adult with biotinidase deficiency: the Necessity of Life-Long Biotin therapy. Frontiers in neurology. 2020 Oct 26;11:516799.Van Winckel G., Ballhausen D., Wolf B., et al. Severe distal motor involvement in a non-compliant adult with biotinidase deficiency: the Necessity of Life-Long Biotin therapy. Frontiers in neurology. 2020 Oct 26;11:516799.Grimsey P., Frey N., Bendig G., et al. Population pharmacokinetics of exogenous biotin and the relationship between biotin serum levels and in vitro immunoassay interference. International journal of Pharmacokinetics. 2017 Nov;2(4):247-56.Grimsey P., Frey N., Bendig G., et al. Population pharmacokinetics of exogenous biotin and the relationship between biotin serum levels and in vitro immunoassay interference. International journal of Pharmacokinetics. 2017 Nov;2(4):247-56.Wolf B. Biotinidase deficiency: new directions and practical concerns. Current treatment options in neurology. 2003 Jul;5(4):321-8.Wolf B. Biotinidase deficiency: new directions and practical concerns. Current treatment options in neurology. 2003 Jul;5(4):321-8.Михайлова С.В.., Захарова ЕЮ., Ильина Е.С. и др. Диагностика и лечение недостаточности биотинидазы у детей раннего возраста. Лечащий врач. 2005;6:79-82.Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Ilyina E.S. et al. Diagnostika i lecheniye nedostatochnosti biotinidazy u detey rannego vozrasta. [Diagnosis and treatment of biotinidase deficiency in infants]. Lechashchiy vrach [Lechaschi Vrach Journal]. 2005;6:79-82. (In Russ.)Горошко Л.В. Клиническое наблюдение недостаточности биотинидазы. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013;58(1):29-30.Goroshko L.V. Klinicheskoye nablyudeniye nedostatochnosti biotinidazy. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii [Clinical case of biotinidase deficiency]. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii [Russian Bulletin of perinatology and pediatrics]. 2013;58(1):29-30. (In Russ.)Cowan t.M., Blitzer M.G., Wolf B., et al. technical standards and guidelines for the diagnosis of biotinidase deficiency. Genetics in Medicine. 2010 Jul 1;12(7):464-70.Cowan t.M., Blitzer M.G., Wolf B., et al. technical standards and guidelines for the diagnosis of biotinidase deficiency. Genetics in Medicine. 2010 Jul 1;12(7):464-70.Villani G.R., Gallo G., Scolamiero E., et al. “Classical organic acidurias”: diagnosis and pathogenesis. Clinical and experimental medicine. 2017 Aug;17:305-23.Villani G.R., Gallo G., Scolamiero E., et al. “Classical organic acidurias”: diagnosis and pathogenesis. Clinical and experimental medicine. 2017 Aug;17:305-23.Liu Q., Yin A., Wen S., et al. Analysis of amino acids and acylcarnitines profiles in small, appropriate, and large for gestational age neonates. the Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2022 Feb 1;35(3):439-46.Liu Q., Yin A., Wen S., et al. Analysis of amino acids and acylcarnitines profiles in small, appropriate, and large for gestational age neonates. the Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2022 Feb 1;35(3):439-46.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.