medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2023.05.12-21medgen-2287Research ArticleНАУЧНЫЙ ОБЗОРREVIEWЦифровизация российских биобанков для обеспечения медико-генетических исследований: проблемы и перспективыDigitalization of Russian Biobanks for Medical Genetic Studies: Problems and ProspectsГлотовА. С.GlotovA. S.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3

3, Mendeleevskaya line, Saint Petersburg, 199034

anglotov@mail.ruЯрцеваО. Ю.YartsevaO. Yu.

115054, г. Москва, ул. Дубининская, д. 57, стр. 2

57/2, Dubininskaya st., Moscow, 115054

НасыховаЮ. А.NasykhovaYu. A.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3

3, Mendeleevskaya line, Saint Petersburg, 199034

ЛазареваТ. Е.LazarevaT. E.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3

115054, г. Москва, ул. Дубининская, д. 57, стр. 2

3, Mendeleevskaya line, Saint Petersburg, 199034

57/2, Dubininskaya st., Moscow, 115054

БарбитовЮ. А.BarbitovYu. A.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3

3, Mendeleevskaya line, Saint Petersburg, 199034

МартыновА. Д.MartynovA. D.

109044, г. Москва, Крутицкий Вал, д. 14

14, Krutitskiy val, Moscow, 109044

АхмеровТ. М.AkhmerovT. M.

115054, г. Москва, ул. Дубининская, д. 57, стр. 2

57/2, Dubininskaya st., Moscow, 115054

ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. ОттаРоссияD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and ReproductologyRussian FederationООО «Геном Эксперт»РоссияLtD “Genome Expert”Russian FederationФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; ООО «Геном Эксперт»РоссияD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology; LtD “Genome Expert”Russian FederationАссоциация производителей биомедицинских клеточных продуктовРоссияAssociation of Biomedical Cell Products ManufacturersRussian Federation2023270720232251221Copyright © Глотов А.С., Ярцева О.Ю., Насыхова Ю.А., Лазарева Т.Е., Барбитов Ю.А., Мартынов А.Д., Ахмеров Т.М., 20232023Глотов А.С., Ярцева О.Ю., Насыхова Ю.А., Лазарева Т.Е., Барбитов Ю.А., Мартынов А.Д., Ахмеров Т.М.Glotov A.S., Yartseva O.Y., Nasykhova Y.A., Lazareva T.E., Barbitov Y.A., Martynov A.D., Akhmerov T.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2287

В последнее десятилетие драйвером развития персонализированной медицины выступают биобанкирование и генетические технологии. При этом сбор, хранение, анализ и распространение биологических образцов и ассоциированных с ними данных являются не только ключевым элементом для настоящих и будущих исследований, но и стратегически важной информацией государственного уровня. Для обеспечения сохранности и информационной безопасности подобных сведений важно построение национальной информационной системы с ориентацией на лучшие мировые аналоги, но с использованием импортонезависимых технологий.

В статье проанализирован зарубежный опыт цифровизации биобанков, указаны ключевые преимущества существующих информационных систем, приведены примеры использования коллекций и данных в реализации задач медицинской генетики, а также предложен поэтапный путь развития генетической информатизации с адаптацией к российским реалиям, проблематике и задачам.

Today, genetic technologies and biobanking form the basis for the development of personalized medicine. At the same time, the collection, storage, analysis and dissemination of biological samples and associated data are both the basis for current and future research, and strategically important information at the state level. To ensure the safety and information security of such information, it is important to build a state information system with a focus on the best world analogues but using import-independent technologies. The article analyzes the foreign experience of digitalization of biobanks and identifies the key advantages of existing information systems, provides examples of the use of collections and data in the implementation of medical genetics tasks, and suggests a step-by-step path for the development of genetic informatization with adaptation to Russian realities, problems, and tasks.

биобанкированиецифровизация биобанковмедико-генетические исследованияинформационная система биобанкапрограммное обеспечение биобанкаbiobankingdigitalization of biobanksbiobank information systemИсследование проведено при поддержке Проекта № 15.BRK.21.008 «Многоцентровая исследовательская биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека» (соглашение № 075-15-2021-1058 от 28. 09. 2021), финансируемого Министерством науки и высшего образования РФ.The study was supported by Project No. 15.BRK.21.008 “Multicenter Research Bioresource Collection “Human Reproductive Health” (Agreement No. 075-15-2021-1058 dated 09.28.2021), funded by the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation.ReferencesМихайлова А.А., Насыхова Ю.А., Муравьев А.И., Ефименко А.Ю., Глотов А.С. На пути к созданию общего глоссария биобанков Российской Федерации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020; 19(6):134-148Mikhailova A.A., Nasykhova Yu.A., Muravyov A.I., Efimenko A.Yu., Glotov A.S. Na puti k sozdaniyu obshchego glossariya biobankov Rossiyskoy Federatsii [Towards the creation of a unified glossary of Russian biobanks]. Kardiovaskulyarnaya terapiya i profilaktika [Cardiovascular Therapy and Prevention]. 2020;19(6):2710. (In Russ.)Cambon-Thomsen A., Ducournau P., Gourraud P.A., Pontille D. Biobanks for Genomics and Genomics for Biobanks. Comp. Funct. Genom. 2003; 4: 628–634.Cambon-Thomsen A., Ducournau P., Gourraud P.A., Pontille, D. Biobanks for Genomics and Genomics for Biobanks. Comp. Funct. Genom. 2003; 4: 628–634.Lazareva T.E., Barbitoff Y.A., Changalidis A.I., Tkachenko A.A., Maksiutenko E.M., Nasykhova Y.A., Glotov A.S. Biobanking as a Tool for Genomic Research: From Allele Frequencies to Cross-Ancestry Association Studies. Journal of Personalized Medicine. 2022; 12(12):2040Lazareva T.E., Barbitoff Y.A., Changalidis A.I., Tkachenko A.A., Maksiutenko E.M., Nasykhova Y.A., Glotov A.S. Biobanking as a Tool for Genomic Research: From Allele Frequencies to Cross-Ancestry Association Studies. Journal of Personalized Medicine. 2022; 12(12):2040Kawame H., Fukushima A., Fuse N., Nagami F., Suzuki Y., Sakurai-Yageta M., Yasuda J., Yamaguchi-Kabata Y., Kinoshita K., Ogishima S., et al. The return of individual genomic results to research participants: Design and pilot study of Tohoku Medical Mega-bank Project. J. Hum. Genet. 2022; 67: 9–17.Kawame H., Fukushima A., Fuse N., Nagami F., Suzuki Y., Sakurai-Yageta M., Yasuda J., Yamaguchi-Kabata Y., Kinoshita K., Ogishima S., et al. The return of individual genomic results to research participants: Design and pilot study of Tohoku Medical Megabank Project. J. Hum. Genet. 2022; 67: 9–17.Alver M., Palover M., Saar A., Läll K., Zekavat S.M., Tõnisson N., Leitsalu L., Reigo A., Nikopensius T., Ainla T., et al. Recall by genotype and cascade screening for familial hypercholesterolemia in a population-based biobank from Estonia. Genet. Med. 2019; 21: 1173– 1180.Alver M., Palover M., Saar A., Läll K., Zekavat S.M., Tõnisson N., Leitsalu L., Reigo A., Nikopensius T., Ainla T., et al. Recall by genotype and cascade screening for familial hypercholesterolemia in a population-based biobank from Estonia. Genet. Med. 2019; 21: 1173–1180.All of Us Research Program Investigators, Denny J.C., Rutter J.L., Goldstein D.B., Philippakis A., Smoller J.W., Jenkins G., Dishman E. The “All of Us” Research Program. N. Engl. J. Med. 2019; 381: 668– 676.All of Us Research Program Investigators, Denny J.C., Rutter J.L., Goldstein D.B., Philippakis A., Smoller J.W., Jenkins G., Dishman, E. The “All of Us” Research Program. N. Engl. J. Med. 2019; 381: 668–676.Grant M., Maytum J. P. What will follow the first hundred thousand genomes in the NHS? Personalized Medicine. 2018; 15(4):239-241.Grant M., Maytum J. P. What will follow the first hundred thousand genomes in the NHS? Personalized Medicine. 2018; 15(4):239-241.Van Hout C.V., Tachmazidou I., Backman J.D., Hoffman J.D., Liu D., Pandey A.K., Gonzaga-Jauregui C., Khalid S., Ye B., Banerjee N., et al. Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. Nature. 2020; 586: 749–756.Van Hout C.V., Tachmazidou I., Backman J.D., Hoffman J.D., Liu D., Pandey A.K., Gonzaga-Jauregui C., Khalid S., Ye B., Banerjee N., et al. Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. Nature. 2020; 586: 749–756.Ishigaki K., Akiyama M., Kanai M., Takahashi A., Kawakami E., Sugishita H., Sakaue S., Matoba N., Low S.K., Okada Y., et al. Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases. Nat. Genet. 2020; 52: 669–679.Ishigaki K., Akiyama M., Kanai M., Takahashi A., Kawakami E., Sugishita H., Sakaue S., Matoba N., Low S.K., Okada Y., et al. Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases. Nat. Genet. 2020; 52: 669–679.Locke A.E., Steinberg K.M., Chiang C.W.K., Service S.K., Havulinna A.S., Stell L., Pirinen M., Abel H.J., Chiang C.C., Fulton R.S., et al. Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power. Nature. 2019; 572: 323–328Locke A.E., Steinberg K.M., Chiang C.W.K., Service S.K., Havulinna A.S., Stell L., Pirinen M., Abel H.J., Chiang C.C., Fulton R.S., et al. Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power. Nature. 2019; 572: 323–328Биобанкирование. Национальное руководство. Анисимов С. В., Ахмеров Т. М., Балановский О. П. и др.; Национальная ассоциация биобанков и специалистов по биобанкированию. – Москва : ООО «Издательство ТРИУМФ», 2022. – 308 с.Biobankirovaniye. Natsional’noye rukovodstvo [Biobanking. National guidance]. Anisimov S. V., Akhmerov T. M., Balanovsky O. P. and others; National Association of Biobanks and Biobanking Professionals. – Moskva : OOO «Izdatel’stvo TRIUMF» [Moscow: TRIUMPH Publishing House LLC], 2022. – 308 p. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.