medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2023.04.38-43medgen-2284Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEБолезнь с запахом кленового сиропа мочи. Клинический случайClinical case of the maple syrup urine disease in the neonateБугунО. В.BugunO. V.

664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16

16, Timiryazeva st., Irkutsk, 664003

МартыновичН. Н.MartynovichN. N.

664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, д. 1

1, Krasnogo vosstaniya st., Irkutsk, 664003

БогоносоваГ. П.BogonosovaG. P.

664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16

16, Timiryazeva st., Irkutsk, 664003

us.galina@mail.ruАстаховаТ. А.AstahovaT. A.

664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16

16, Timiryazeva st., Irkutsk, 664003

РычковаЛ. В.RychkovaL. V.

664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16

16, Timiryazeva st., Irkutsk, 664003

БарыковаД. М.BarycovaD. M.

664009, г. Иркутск, ул. Советская, д.57

57, Sovetskaya st., Irkutsk, 664009

КузнецоваС. Н.KuznetcovaS. N.

664009, г. Иркутск, ул. Советская, д.57

57, Sovetskaya st., Irkutsk, 664009

ОсиповаЕ. Г.OsipovaE. G.

664009, г. Иркутск, ул. Советская, д.57

57, Sovetskaya st., Irkutsk, 664009

ДорофееваТ. Ю.DorofeevaT. Y.

664009, г. Иркутск, ул. Советская, д.57

57, Sovetskaya st., Irkutsk, 664009

МихельсонеЮ. В.MihelsoneY. V.

664009, г. Иркутск, ул. Советская, д.57

57, Sovetskaya st., Irkutsk, 664009

ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека»РоссияScientific Centre for Family Health and Human Reproduction ProblemsRussian FederationГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияIrkutsk State Medical UniversityRussian FederationОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница»РоссияChildren’s Clinical Hospital of IrkutskRussian Federation2023260720232243843Copyright © Бугун О.В., Мартынович Н.Н., Богоносова Г.П., Астахова Т.А., Рычкова Л.В., Барыкова Д.М., Кузнецова С.Н., Осипова Е.Г., Дорофеева Т.Ю., Михельсоне Ю.В., 20232023Бугун О.В., Мартынович Н.Н., Богоносова Г.П., Астахова Т.А., Рычкова Л.В., Барыкова Д.М., Кузнецова С.Н., Осипова Е.Г., Дорофеева Т.Ю., Михельсоне Ю.В.Bugun O.V., Martynovich N.N., Bogonosova G.P., Astahova T.A., Rychkova L.V., Barycova D.M., Kuznetcova S.N., Osipova E.G., Dorofeeva T.Y., Mihelsone Y.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2284

Наследственные болезни обмена веществ представляют собой обширную группу  заболеваний, в совокупности затрагивающих до 2-3% популяции. Такая частота, а также возможность проведения эффективной терапии ряда нозологических форм, создают предпосылки к активному изучению метаболических заболеваний. Для ряда наследственных болезней обмена веществ характерны острое и ранее начало в первые дни или месяцы жизни ребенка и агрессивное течение с высокой вероятностью развития летального исхода. Такое течение болезни требует быстрой разработки стратегии обследования и лечения пациента. В группу болезней с ранним и острым началом входит лейциноз или болезнь с запахом кленового сиропа мочи, который относится к нарушениям обмена аминокислот (аминоацидопатиям). Учитывая низкую распространенность каждой нозологической формы собрать большую выборку пациентов с конкретным заболеванием   очень сложно. Поэтому описание даже отдельно взятого случая представляет клинический интерес. В данной статье приведены краткие данные о распространенности, патогенезе, клинической картине и лечении болезни с запахом кленового сиропа мочи.  Также представлен клинический случай пациента с классическим течением лейциноза из собственной практики.

Inborn errors of metabolism are an extensive group of congenital diseases, collectively affecting up to 2-3 % of the population. Anumber of hereditary metabolic diseases is characterised by an acute and earlier beginning in the first days or months of a child’s life and anaggressive course with a high probability of mortality. This course of the disease requires a rapid development of a strategy for the examination and treatment of the patient. The article presents a clinical example of a child with maple syrup urine disease. Given the rare frequency, it is very difficult to collect and analyze a large group of patients with leucinosis. Therefore, the description of even a single case is of clinical interest and is useful for highlighting the medical audience.

наследственные болезни обмена веществнарушение метаболизмалейцинозболезнь с запахом кленового мочиinborn errors of metabolismmetabolic disordersleucinosismaple syrup urine diseaseReferencesFerreira C.R., van Karnebeek C.D. Inborn errors of metabolism. Handbook of Clinical Neurology. 2019;162:449-481. doi:10.1016/B978-0-444-64029-1.00022-9Ferreira CR, van Karnebeek CD. Inborn errors of metabolism. Handbook of Clinical Neurology. 2019;162:449-481. doi:10.1016/B978-0-444-64029-1.00022-9Wasim M., Awan F.R., Khan H.N. et al. Aminoacidopathies: prevalence, etiology,screening, and treatment options. Biochemical Genetics. 2018;56(1-2):7-21. doi:10.1007/s10528-017-9825-6Wasim M, Awan FR, Khan HN et al. Aminoacidopathies: prevalence, etiology,screening, and treatment options. Biochemical Genetics. 2018;56(1-2):7-21. doi:10.1007/s10528-017-9825-6Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л., Байдакова Г.В. и др. Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы. Медицинская генетика 2017; (10): 3-13.Zakharova E.Yu., Izhevskaya V.L., Baydakova G.V., Ivanova T.A., Chumakova O.V., Kutsev S.I. Massovyy skrining na nasledstvennyye bolezni: klyuchevyye voprosy. [Newborn screening for inherited metabolic diseases: key issues]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2017;16(10):3-13. (In Russ.)Blackburn P.R., Gass J.M., Vairo F.P., et al. Maple syrup urine disease: mechanisms and management. The Application of Clinical Genetics. 2017;10:57–66.Blackburn PR, Gass JM, Vairo FP, et al. Maple syrup urine disease: mechanisms and management. The Application of Clinical Genetics. 2017;10:57–66.Harris-Haman P., Brown L., Massey S., et al. Implications of Maple Syrup Urine Disease in Newborns. Nursing for Women’s Health. 2017;21(3):196–206. doi:10.1016/j.nwh.2017.04.009Harris-Haman P, Brown L, Massey S, et al. Implications of Maple Syrup Urine Disease in Newborns. Nursing for Women’s Health. 2017;21(3):196–206. doi:10.1016/j.nwh.2017.04.009De Lonlay P., Posset R., Mütze U., et al. Real-world management of maple syrup urine disease (MSUD) metabolic decompensations with branched chain amino acid-free formulas in France and Germany: A retrospective observational study. JIMD Reports. 2021;59(1):110–119. doi:10.1002/jmd2.12207De LonlayP, Posset R, Mütze U, et al. Real-world management of maple syrup urine disease (MSUD) metabolic decompensations with branched chain amino acid-free formulas in France and Germany: A retrospective observational study. JIMD Reports. 2021;59(1):110–119. doi:10.1002/jmd2.12207Medina M.F., Castro G., Falcon F., et al. Maple syrup urine disease: Characteristics of diagnosis and treatment in 45 patients in Chile. American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics.2021;187(3):373–380. doi:10.1002/ajmg.c.31933MedinaMF, Castro G, Falcon F, et al. Maple syrup urine disease: Characteristics of diagnosis and treatment in 45 patients in Chile. American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics.2021;187(3):373–380. doi:10.1002/ajmg.c.31933Xu J., Jakher Y., Ahrens-Nicklas R.C. Brain branched-chain amino acids in maple syrup urine disease: Implications for neurological disorders. In International Journal of Molecular Sciences. 2020;21:1–18. doi:10.3390/ijms21207490XuJ, Jakher Y, Ahrens-Nicklas RC. Brain branched-chain amino acids in maple syrup urine disease: Implications for neurological disorders. In International Journal of Molecular Sciences. 2020;21:1–18. doi:10.3390/ijms21207490Kathait A.S., Puac P., Castillo M. Imaging findings in maple syrup urine disease: a case report. Journal of paediatric neurosciences. 2018;13(1):103-105.Kathait AS, Puac P, Castillo M. Imaging findings in maple syrup urine disease: a case report. Journal of paediatric neurosciences. 2018;13(1):103-105.Байдакова Г.В., Иванова Т.А., Захарова Е.Ю., Кокорина О.С. Роль тандемом масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2018; 3(5): 96-105. Doi: 10.17650/2311-1267-2018-5-3-96-105Baydakova G.V., Ivanova T.A., Zakharova E.Yu., Kokorina O.S. Rol’ tandemom mass-spektrometrii v diagnostike nasledstvennykh bolezney obmena veshchestv [The role of tandem mass spectrometry in the diagnosis of inherited metabolic diseases]. Rossiyskiy zhurnal detskoy gematologii i onkologii. [Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology]. 2018;5(3):96-105. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2311-1267-2018-5-3-96-105Feng W., Jia J., Guan H., Tian Q. Case report: maple syrup urine disease with a novel DBT gene mutation. BMP Pediatrics.2019;19:494 Doi:10.1186/s12887-019-1880-1Feng W, Jia J, Guan H,Tian Q. Case report: maple syrup urine disease with a novel DBT gene mutation. BMP Pediatrics.2019;19:494 Doi:10.1186/s12887-019-1880-1Frazier D.M., Allgeier C., Homer C., et al. Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: An evidence- and consensus-based approach. Molecular Genetic and Metabolism Reports. 2014;112:210-217.Frazier DM, Allgeier C, Homer C, et al. Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: An evidence- and consensus-based approach. Molecular Genetic and Metabolism Reports. 2014;112:210-217.Guilder L., Prada C.E., Saenz S., et al. Hyperleucinosis during infections in maple syrup urine disease post liver transplantation. Molecular Genetic and Metabolism Reports. 2021; 27:100763Guilder L, Prada CE, Saenz S, et al. Hyperleucinosis during infections in maple syrup urine disease post liver transplantation. Molecular Genetic and Metabolism Reports. 2021; 27:100763

The authors declare that there are no conflicts of interest present.