medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2023.03.47-53medgen-2278Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHСоциологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезниSurvey on the attitude of residents of the Republic of Sakha (Yakutia) to genetic screening for common hereditary diseasesФёдоровА. И.FedorovA. I.

677000, г.Якутск, ул. Белинского, д. 58

677000, Yakutsk, st. Belinsky, d. 58

fedorow@yandex.ruСухомясоваА. Л.SukhomyasovaA. L.

677000, г.Якутск, ул. Белинского, д. 58

677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, д.4

677000, Yakutsk, st. Belinsky, d. 58

677010, Yakutsk, Sergelyakhskoe highway, 4

ДаниловаА. Л.DanilovaA. L.

677000, г.Якутск, ул. Белинского, д. 58

677000, Yakutsk, st. Belinsky, d. 58

СлепцовА. Н.SleptsovA. N.

677000, г.Якутск, ул. Белинского, д. 58

677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, д.4

677000, Yakutsk, st. Belinsky, d. 58

677010, Yakutsk, Sergelyakhskoe highway, 4

МаксимоваА. А.MaksimovaA. A.

677000, г.Якутск, ул. Белинского, д. 58

677000, Yakutsk, st. Belinsky, d. 58

ИвановаР. Н.IvanovaR. N.

677000, г.Якутск, ул. Белинского, д. 58

677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, д.4

677000, Yakutsk, st. Belinsky, d. 58

677010, Yakutsk, Sergelyakhskoe highway, 4

ЖожиковЛ. Р.ZhozhikovL. R.

677000, г.Якутск, ул. Белинского, д. 58

677000, Yakutsk, st. Belinsky, d. 58

ЯковлеваА. Е.YakovlevaA. E.

677000, г.Якутск, ул. Белинского, д. 58

677000, Yakutsk, st. Belinsky, d. 58

НиколаеваИ. А.NikolaevaI. A.

677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, д.4

677010, Yakutsk, Sergelyakhskoe highway, 4

МаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.

677000, г.Якутск, ул. Белинского, д. 58

677000, Yakutsk, st. Belinsky, d. 58

ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»РоссияNorth-Eastern Federal University n.a. M.K. AmmosovRussian FederationФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ Республиканская больница №1 – Национальный центр медициныРоссияNorth-Eastern Federal University n.a. M.K. Ammosov; Republican Hospital No. 1 – National Center of MedicineRussian FederationГАУ Республиканская больница №1 – Национальный центр медициныРоссияRepublican Hospital No. 1 – National Center of MedicineRussian Federation2023250720232234753Copyright © Фёдоров А.И., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л., Слепцов А.Н., Максимова А.А., Иванова Р.Н., Жожиков Л.Р., Яковлева А.Е., Николаева И.А., Максимова Н.Р., 20232023Фёдоров А.И., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л., Слепцов А.Н., Максимова А.А., Иванова Р.Н., Жожиков Л.Р., Яковлева А.Е., Николаева И.А., Максимова Н.Р.Fedorov A.I., Sukhomyasova A.L., Danilova A.L., Sleptsov A.N., Maksimova A.A., Ivanova R.N., Zhozhikov L.R., Yakovleva A.E., Nikolaeva I.A., Maksimova N.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2278Введение

Введение. Носительство патогенных генетических вариантов здоровыми людьми приводит к повышению риска рождения детей с аутосомно-рецессивными заболеваниями. Генетический скрининг позволяет определить статус носительства известных наследственных заболеваний. Медицинские технологии дают возможность рождения здоровых детей, даже если оба родителя являются носителями наследственного заболевания. В связи с этим внедрение генетического скрининга актуально для здравоохранения.

Цель

Цель: повышение эффективности генетического скрининга населения Якутии.

Методы

Методы. В анкетном опросе принял участие 271 респондент в возрасте старше 18 лет, из них 222 женщины (81,9%) и 49 мужчин (18,1%). Выборку пилотного исследования составили сельские и городские жители. Опросник включал 21 вопрос, касающийся социального статуса респондентов и их отношения к генетическому скринингу.

Результаты

Результаты. Положительное отношение к генетическому скринингу выразили более 70% опрошенных, а 89,3% согласны пройти ДНК-тестирование. Основными факторами, определяющими отношение населения к генетическому скринингу, являются место жительства (город, село) и уровень образования. Установлен низкий уровень информированности (37,6%) населения о носительстве патогенных вариантов в генах наследственных заболеваний здоровыми людьми.

Заключение

Заключение. Повышение информированности о здоровом носительстве наследственных болезней, особенно городских жителей и молодых семей с детьми, может повысить число участников программ генетического скрининга.

The carriage of pathogenic genetic variants by healthy people leads to an increased risk of having children with autosomal recessive diseases. Genetic screening determines the carrier status of known hereditary diseases. Medical technologies make it possible to have healthy children, even if both parents are carriers of a hereditary disease. In this regard, the introduction of genetic screening is relevant for healthcare. The purpose of the work: to increase the efficiency of genetic screening of the population of Yakutia. Material and methods. The questionnaire survey involved 271 respondents over the age of 18, of which 222 were women (81.9%) and 49 were men (18.1%). Thesample of the pilot study consisted of rural and urban residents. The questionnaire included 21 questions concerning the social status of the respondents and their attitude towards genetic screening. Results. More than 70% of respondents expressed a positive attitude towards genetic screening, and 89.3% agree to undergo DNA testing. The main factors that determine the attitude of respondents to genetic screening are the place of residence (urban, rural) and the level of education. Results. More than 70% of respondents expressed a positive attitude towards genetic screening, and 89.3% agree to undergo DNA testing. The main factors that determine the attitude of respondents to genetic screening are the place of residence (urban, rural) and the level of education. A low level of awareness (37.6%) about the carriage of pathogenic variants in the genes of hereditary diseases by healthy people was established. Conclusion. Raising awareness of the carriers of hereditary diseases, especially urban residents and young families with children, can increase the number of participants in the genetic screening program.

наследственные заболеванияпопуляционный генетический скрининготношение к ДНК-тестированиюhereditary diseasespopulation genetic screeningattitude to DNA testingРабота поддержана Государственным заданием Министерства науки и высшего образования РФ (проект № FSRG-2020-0014 «Геномика Арктики: эпидемиология, наследственность и патология»).The work was supported by the State Assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation (Project No. FSRG-2020-0014 «Genomics of the Arctic: epidemiology, heredity and pathology»).ReferencesKraft S.A., Duenas D., Wilfond B.S., et.al. The evolving landscape of expanded carrier screening: challenges and opportunities. Genetic in Medicine. 2019;21(4):790-797.Kraft S.A., Duenas D., Wilfond B.S., et.al. The evolving landscape of expanded carrier screening: challenges and opportunities. Genetic in Medicine. 2019;21(4):790-797.Antonarakis S.E. Carrier screening for recessive disorders. Nature Reviews Genetics. 2019;20(9):549-561.Antonarakis S.E. Carrier screening for recessive disorders. Nature Reviews Genetics. 2019;20(9):549-561.Gregg A.R., Edwards J.D. Prenatal genetic carrier screening in the genomic age. Seminars in Perinatology. 2018;42(5):303-306Gregg A.R., Edwards J.D. Prenatal genetic carrier screening in the genomic age. Seminars in Perinatology. 2018;42(5):303-306Cunnings J.P. The lifetime economic burden of monogenic diseases and the social motivations for their treatment with Genetic therapy. Rochester Institute of Technology. 2018.Cunnings J.P. The lifetime economic burden of monogenic diseases and the social motivations for their treatment with Genetic therapy. Rochester Institute of Technology. 2018.Aiello L.B., Chiatti B.D. Primer in Genetics and Genomics, Article 4 – Inheritance patterns. Biol Res Nurs. 2017;19(4):465-472Aiello L.B., Chiatti B.D. Primer in Genetics and Genomics, Article 4 – Inheritance patterns. Biol Res Nurs. 2017;19(4):465-472Ficarazzi F., Vecchi M., Ferrari M., Pierotti M.A. Towards population based genetic screenings for breast and ovarian cancer: A comprehensive review from economic evaluations to patient perspectives. Breast. 2021; 58:121 9. doi: 10.1016/j.breast.2021.04.011Ficarazzi F., Vecchi M., Ferrari M., Pierotti M.A. Towards population based genetic screenings for breast and ovarian cancer: A comprehensive review from economic evaluations to patient perspectives. Breast. 2021; 58:121 9. doi: 10.1016/j.breast.2021.04.011Баранова Е. Е., Федулова К. Д., Глотов А. С., Ижевская В. Л. Рекомендации по генетическому тестированию взрослых здоровых лиц, депонирующих свои образцы и информацию в биоресурсные коллекции и биобанки. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(8):3120. doi: 10.15829/1728-8800-2021-3120Baranova E.E., Fedulova K.D., Glotov A.S., Izhevskaya V.L. Rekomendatsii po geneticheskomu testirovaniyu vzroslykh zdorovykh lits, deponiruyushchikh svoi obraztsy i informatsiyu v bioresursnyye kollektsii i biobanki [Guidelines for genetic testing of healthy adults who deposit samples and related data in bioresource collections and biobanks]. Kardiovaskulyarnaya terapiya i profilaktika [Cardiovascular Therapy and Prevention]. 2021;20(8):3120. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1728-8800-2021-3120Gregg A.R., Aarabi M., Klugman S., et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 27]. Genet Med. 2021;23(10):1793806. doi: 10.1038/s4143602101203zGregg A.R., Aarabi M., Klugman S., et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 27]. Genet Med. 2021;23(10):1793806. doi:10.1038/s4143602101203zРевазян К.З., Мешков А.Н., Ершова А.И. и др. Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний. Профилактическая медицина. 2020;23(6):111-117Revazyan K.Z., Meshkov A.N., Ershova A.I., et al. Geneticheskiy skrining na geterozigotnoye nositel’stvo mutatsiy, vyzyvayushchikh razvitiye monogennykh retsessivnykh zabolevaniy [Genetic screening for heterozygous carriage of mutations that cause the development of monogenic recessive diseases]. Profilakticheskaya Meditsina [Preventive medicine]. 2020;23(6):111-117. (In Russ.)https://doi.org/10.17116/profmed202023062111

The authors declare that there are no conflicts of interest present.