medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2023.02.52-54medgen-2249Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней АзииSignals of directed selection in the indigenous populations of Central AsiaКолесниковН. А.KolesnikovN. A.

634050

ул. Набережная р. Ушайки, д. 10

Томск

634050

10, Nab. r. Ushaiki

Tomsk

nikita.kolesnikov@medgenetics.ruХарьковВ. Н.KharkovV. N.

634050

ул. Набережная р. Ушайки, д. 10

Томск

634050

10, Nab. r. Ushaiki

Tomsk

ЗарубинА. А.ZarubinA. A.

634050

ул. Набережная р. Ушайки, д. 10

Томск

634050

10, Nab. r. Ushaiki

Tomsk

СтепановВ. А.StepanovV. A.

634050

ул. Набережная р. Ушайки, д. 10

Томск

634050

10, Nab. r. Ushaiki

Tomsk

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation2023100420232225254Copyright © Колесников Н.А., Харьков В.Н., Зарубин А.А., Степанов В.А., 20232023Колесников Н.А., Харьков В.Н., Зарубин А.А., Степанов В.А.Kolesnikov N.A., Kharkov V.N., Zarubin A.A., Stepanov V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2249

   Популяции коренных этносов Средней Азии представляют значительный интерес для популяционной геномики по причине специфичности их генофондов, развивавшихся в различных генетико-демографических условиях. Данные о сигналах направленного отбора являются важным дополнением к существующим данным о эволюции генофондов и механизмах генетической адаптации населения Евразии. Мы использовали массив генотипов по 1779819 SNP в выборке из 128 человек, включающей 5 популяций населения Средней Азии, для поиска сигналов направленного отбора с помощью тестов на протяженную гомозиготность гаплотипов (nSL, iHS). Обнаружено, что все исследованные популяции сильно отличаются друг от друга по составу генов, которые демонстрируют влияние отбора. Наибольшее число значимых сигналов естественного отбора выявлено в популяциях киргизов и узбеков. Среди локусов генома, несущих наиболее выраженные сигналы направленного отбора, в популяциях выделяются гены CUEDC1, ERC1, FAM20C, MRC1.

   The populations of the indigenous ethnic groups of Central Asia are of considerable interest for population genomics, due to the specificity of their gene pools, which developed under various genetic and demographic conditions. The data on directional selection signals is an important addition to the existing data on the evolution of gene pools and the mechanisms of genetic adaptation of the Eurasian population. We used an array of genotypes for 1779819 SNPs in a sample of 128 people, including 5 populations of the population of Central Asia, to search for directional selection signals using tests for extended haplotype homozygosity (nSL, iHS). For the populations of Central Asia, it was found that all the studied populations differ greatly from each other in the composition of genes that demonstrate the influence of selection. The largest number of significant signals of natural selection was found in the populations of the Kyrgyz and Uzbeks. The CUEDC1, ERC1, FAM20C, and MRC1 genes are among the genome loci that carry the most pronounced signals of directional selection in populations.

популяционная генетикаСредняя Азияестественный отборадаптацияnSLiHSpopulation geneticsCentral Asianatural selectionadaptationnSLiHSИсследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда № 22-64-00060, https://rscf.ru/ project/22-64-00060/The study was supported by the Russian Science Foundation grant No. 22-64-00060, https://rscf.ru/project/22-64-00060/ReferencesHenn B. M., Cavalli-Sforza L. L., Feldman M. W. The great human expansion. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012; 109 (44): 17758.Henn B. M., Cavalli-Sforza L. L., Feldman M. W. The great human expansion. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012; 109 (44): 17758.Szpiech Z. A., Hernandez R. D. Selscan: An efficient multithreaded program to perform EHH-based scans for positive selection. Molecular Biology and Evolution. 2014; 31 (10): 2824–2827.Szpiech Z. A., Hernandez R. D. Selscan: An efficient multithreaded program to perform EHH-based scans for positive selection. Molecular Biology and Evolution. 2014; 31 (10): 2824–2827.Kolesnikov N. A., Kharkov V. N., Zarubin A. A., et al. Signals of Directed Selection in the Indigenous Populations of Siberia. Russian Journal of Genetics. 2022; 58 (4): 473–477.Kolesnikov N. A., Kharkov V. N., Zarubin A. A., et al. Signals of Directed Selection in the Indigenous Populations of Siberia. Russian Journal of Genetics. 2022; 58 (4): 473–477.Tagliabracci V. S., Engel J. L., Wen J. et al. Secreted Kinase Phosphorylates Extracellular Proteins That Regulate Biomineralization. Science. 2012; 336 (6085): 1150.Tagliabracci V. S., Engel J. L., Wen J. et al. Secreted Kinase Phosphorylates Extracellular Proteins That Regulate Biomineralization. Science. 2012; 336 (6085): 1150.Schlesinger P. H., Doebber T. W., Mandell B. F., et al. Plasma clearance of glycoproteins with terminal mannose and N-acetylglucosamine by liver non-parenchymal cells. Studies with beta-glucuronidase, N-acetyl-beta-D-glucosaminidase, ribonuclease B and agalacto-orosomucoid. Biochemical Journal. 1978; 176 (1): 103.Schlesinger P. H., Doebber T. W., Mandell B. F., et al. Plasma clearance of glycoproteins with terminal mannose and N-acetylglucosamine by liver non-parenchymal cells. Studies with beta-glucuronidase, N-acetyl-beta-D-glucosaminidase, ribonuclease B and agalacto-orosomucoid. Biochemical Journal. 1978; 176 (1): 103.Lee S. J., Evers S., Roeder D., et al. Mannose receptor-mediated regulation of serum glycoprotein homeostasis. Science. 2002; 295 (5561): 1898–1901.Lee S. J., Evers S., Roeder D., et al. Mannose receptor-mediated regulation of serum glycoprotein homeostasis. Science. 2002; 295 (5561): 1898–1901.Tang K., Thornton K. R., Stoneking M. A New Approach for Using Genome Scans to Detect Recent Positive Selection in the Human Genome. PLOS Biology. 2007; 5 (7): e171.Tang K., Thornton K. R., Stoneking M. A New Approach for Using Genome Scans to Detect Recent Positive Selection in the Human Genome. PLOS Biology. 2007; 5 (7): e171.Myles S., Somel M., Tang K., et al. Identifying genes underlying skin pigmentation differences among human populations. Human Genetics. 2007; 120 (5): 613–621.Myles S., Somel M., Tang K., et al. Identifying genes underlying skin pigmentation differences among human populations. Human Genetics. 2007; 120 (5): 613–621.Pickrell J. K., Coop G., Novembre J., et al. Signals of recent positive selection in a worldwide sample of human populations. Genome Research. 2009; 19 (5): 826.Pickrell J. K., Coop G., Novembre J., et al. Signals of recent positive selection in a worldwide sample of human populations. Genome Research. 2009; 19 (5): 826.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.