medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2023.02.40-47medgen-2247Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHРезультаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-АланияResults of 15-year neonatal screening in the Republic of North Ossetia-AlaniaТебиеваИ. С.TebievaI. S.

362007

ул. Пушкинская, д. 40

362003

ул. Барбашова, д. 33

Владикавказ

362007

40, Pushkinskaya str.

362003

33, Barbashova str.

Vladikavkaz

tebinna@mail.ruГабисоваЮ. В.GabisovaY. V.

362003

ул. Барбашова, д. 33

Владикавказ

362003

33, Barbashova str.

Vladikavkaz

ЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.

15522

ул. Москворечье, д. 1

105064

ул. Воронцово Поле, 12 строение 1

Москва

115522

1, Moskvorechye str.

105064

1-12, Vorontsovo Pole str.

Moscow

ФГБОУ ВО «Северо-Осетинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Медико-генетическая консультация Республиканской детской клинической больницы Республики Северная Осетия-АланияРоссияNorth-Ossetian State Medical Academy, Ministry of Нealth of Russia; Medical-Genetic Consultation of Republican Children’s Clinical Hospital of the Republic of North Ossetia-AlaniaRussian FederationМедико-генетическая консультация Республиканской детской клинической больницы Республики Северная Осетия-АланияРоссияMedical-Genetic Consultation of Republican Children’s Clinical Hospital of the Republic of North Ossetia-AlaniaRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»; ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко»РоссияResearch Center for Medical Genetic; Nationa Research Institute of Public HealthRussian Federation2023100420232224047Copyright © Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А., 20232023Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А.Tebieva I.S., Gabisova Y.V., Zinchenko R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2247

   В статье приводятся результаты 15-летнего массового обследования новорожденных на пять наследственных заболеваний в Республике Северная Осетия-Алания (РСОА).

   Цели настоящей публикации – оценить эффективность неонатального скрининга, а также изучить эпидемиологические и молекулярно-генетические особенности патологии в регионе в период с 2007 по 2021 гг.   Проведен ретроспективный анализ результатов скрининга, а также анализ медицинских карт пациентов с фенилкетонурией (ФКУ), врожденным гипотиреозом (ВГ), муковисцидозом (МВ), галактоземией (ГАЛ) и врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). Выявленные клинико-эпидемиологические особенности скринируемых заболеваний позволяют отнести РСОА к регионам со средней частотой встречаемости ФКУ, МВ и ГАЛ и высокой частотой встречаемости ВГ и ВДКН. Определены специфический спектр и частоты мутаций пациентов с ФКУ, МВ. Уникальностью исследования стало обнаружение редкой формы ВДНК, ассоциированной с мутаций в гене HSD3B2. В целом же программу неонатального скрининга в РСОА следует признать важным, актуальным и эффективным методом ранней доклинической диагностики наследственных болезней.

Перенести в английский вариант

   The article presents the results of a 15-year mass examination of newborns for five hereditary diseases in the Republic of North Ossetia Ossetia-Alania.

   The purpose of this publication is to evaluate the effectiveness of neonatal screening, as well as to study the epidemiological and molecular genetic features of pathology in the region from 2007 to 2021.

   A retrospective analysis of the results of the study was carried out, as well as an analysis of the medical records of patients with phenylketonuria (PKU), congenital hypothyroidism (CН), cystic fibrosis (CF), galactosemia (GAL), and congenital adrenal dysfunction (CАD). The revealed clinical and epidemiological features of the screened diseases make it possible to attribute North Ossetia-Alania to regions with an average incidence of PKU, CF and GAL and a high incidence of CH and CAD. The specific range and frequencies of mutations in patients with PKU, CF were determined. The uniqueness of the study was the discovery of a rare form of CAD associated with mutations in the HSD3B2 gene. In general, the implementation of the neonatal screening program in North Ossetia-Alania should be recognized as an important, relevant and effective method of early preclinical diagnosis of hereditary diseases.

неонатальный скринингфенилкетонурияврожденный гипотиреозмуковисцидозгалактоземияврожденная дисфункция коры надпочечниковneonatal screeningphenylketonuriacongenital hypothyroidismcystic fibrosisgalactosemiacongenital adrenal dysfunctionИсследование не имело спонсорской поддержкиThe study had no sponsorshipReferencesКозлова С. И. Организация неонатального скрининга на фенилкетонурию / С. И. Козлова, С. А. Матулевич // Вопросы практической педиатрии. – 2006. – 1 (1): 77-82.Kozlova S. I., Matulevich S. A. Organizaciya neonatal’nogo skrininga na fenilketonuriyu [Organization of neonatal screening for phenylketonuria]. Voprosy prakticheskoj pediatrii [Clinical Practice in Pediatrics]. 2006; 1 (1): 77-82. (In Russ.)Тебиева И. С. Эффективность неонатального скрининга в выявлении клинико-эпидемиологичесих особенностей наследственных болезней и оптимизации системы их диагностики, лечения и реабилитации в РСО-Алания : Автореферат диссертации на соискание ученной степени кандидата мед. наук / И. С. Тебиева. – Москва, 2012.Tebieva I. S. Effektivnost’ neonatal’nogo skrininga v vyyavlenii kliniko-epidemiologichesih osobennostej nasledstvennyh boleznej i optimizacii sistemy ih diagnostiki, lecheniya i reabilitacii v RSO-Alaniya. Avtoreferat dissertacii na soiskanie uchennoj stepeni kandidata med. nauk. Moskva, 2012. [The effectiveness of neonatal screening in identifying the clinical and epidemiological features of hereditary diseases and optimizing the system for their diagnosis, treatment and rehabilitation in North Ossetia-Alania. Abstract of the dissertation for the degree of candidate med. Sciences]. Moscow, 2012. (In Russ)Клинические рекомендации. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. – 2020. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/482Klinicheskie rekomendacii. Klassicheskaya fenilketonuriya i drugie vidy giperfenilalaninemii [Clinical guidelines. Classical phenylketonuria and other types of hyperphenylalaninemia]. 2020. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/482 (In Russ.)Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений тетрагидробиоптерина. – 2014. URL :https://med-gen.ru/docs/recomend-fenilketonuriya.pdfKlinicheskie rekomendacii po diagnostike i lecheniyu fenilketonurii i narushenij tetragidrobiopterina [Clinical practice guidelines for the diagnosis and treatment of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin disorders] 2014. https://med-gen.ru/docs/recomend-fenilketonuriya.pdf (In Russ.)Vono-Toniolo J., Rivolta C. M., Targovnik H. M., Medeiros-Neto G., Kopp P.. Naturally occurring mutations in the thyroglobulin gene. Thyroid. 2005 Sep; 15 (9): 1021-33. doi: 10.1089/thy.2005.15.1021.Vono-Toniolo J., Rivolta C. M., Targovnik H. M., Medeiros-Neto G., Kopp P.. Naturally occurring mutations in the thyroglobulin gene. Thyroid. 2005 Sep; 15 (9): 1021-33. doi: 10.1089/thy.2005.15.1021.Шрёдер Е. В. Клинические рекомендации по врожденному гипотиреозу Европейского общества детских эндокринологов (ESPE) и Европейского эндокринологического общества (ESO): основные положения и комментарии / Е. В. Шрёдер [и др.] // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. – 2021. –17 (2): 4-12. doi: 10.14341/ket12703Shreder E. V., Shiryaeva T. Y., Nagaeva E. V., Bezlepkina O. B. Klinicheskiye rekomendatsii po vrozhdennomu gipotireozu Yevropeyskogo obshchestva detskikh endokrinologov (ESPE) i Yevropeyskogo endokrinologicheskogo obshchestva (ESO): osnovnyye polozheniya i kommentarii [Consensus guidelines of congenital hypothyroidism by the European Society for pediatric endocrinology and the European Society for Endocrinology: key points and comments]. Klinicheskaya i eksperimental’naya tireoidologiya [Clinical and experimental thyroidology]. 2021; 17 (2): 4-12. (In Russ.) doi: 10.14341/ket12703 .Лагкуева Ф. К. Врожденный гипотиреоз: этиология, патогенез, клиника, диагностика, неонатальный скрининг, эффективность скрининга в Республике Северная Осетия-Алания / Ф. К. Лагкуева [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2011. – 9 (4): 146-149Lagkueva F. K., Logachev M. F., Tebieva I. S., Getoeva Z. K. Vrozhdennyj gipoteroz: etiologiya, patogenez, klinika, diagnostika, neonatal’nyj skrining, effektivnost’ skrininga v Respublike Severnaya Osetiya –Alaniya [Congenital hypothyroidism: etiology, pathogenesis, clinic, diagnosis, neonatal screening, screening efficiency in the Republic of North Ossetia-AlaniaPediatriya]. Zhurnal im. G. N. Speranskogo [Journal «Pediatria» named after G. N. Speransky]. 2011; 9 (4): 146-149 (In Russ.)Петеркова В. А. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз» / В. А. Петеркова // Проблемы Эндокринологии. – 2022. –68 (2): 90-103. doi: 10.14341/probl12880Peterkova V. A., Bezlepkina O. B., Shiryaeva T. U., Vadina T. A., Nagaeva E. V., Chikulaeva O. A., Shreder E. V., Konuhova M. B., Makretskaya N. A., Shestopalova E. A., Mitkina V. B. Klinicheskiye rekomendatsii «Vrozhdennyy gipotireoz» [Clinical guideline of «congenital hypothyroidism»]. Problemy Endokrinologii [Problems of Endocrinology]. 2022; 68 (2): 90-103. (In Russ.) doi: 10.14341/probl12880Клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу). – 2021. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/372_2Klinicheskie rekomendacii po kistoznomu fibrozu (mukoviscidozu) [Clinical guidelines for cystic fibrosis]. 2021. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/372_2 (In Russ.)Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год / Под редакцией Воронковой А. Ю. [и др.] – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019. – 68.Registr bol’nyh mukoviscidozom v Rossijskoj Federacii. 2017 god. Pod redakciej Voronkovoj A. Yu., Amelinoj E. L., Kashirskoj N. Yu., Kondrat’evoj E. I., Krasovskogo S. A., Starinovoj M. A., Kapranova N. I. [Register of patients with cystic fibrosis in the Russian Federation. 2017 Eds. Voronkova A. Yu., Amelina E. L., Kashirskaya N. Yu., Kondratieva E. I., Krasovsky S. A., Starinova M. A., Kapranova N. I.] - M.: ID «MEDPraktika-M» [M.: ID «MEDPRAKTIKA-M»],2019:68. (In Russ.)Тебиева И. С. Муковисцидоз: этиология, патогенез, клиника, результаты неонатального скрининга и генетические аспекты в Республике Северная Осетия–Алания / И. С. Тебиева [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2021. – 100 (1): 222-228.Tebieva I. S., Getoeva Z. K., Petrova N. V., Gabisova Yu. V., Dzhadzhieva M. Yu., Zinchenko R. A., Dzheliev I. Sh. Mukoviscidoz: etiologiya, patogenez, klinika, rezul’tty neontal’nogo skrininga i geneticheskie aspekty v Respublike Severnaya Osetiya–Alaniya. Cystic fibrosis: etiology, pathogenesis, clinic, results of neonatal screening and genetic aspects in the Republic of North Ossetia-Alania.Pediatriya. Zhurnal im. G. N. Speranskogo. [Journal «Pediatria» named after G. N. Speransky]. 2021; 100 (1): 222-228. (In Russ.)Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с галактоземией. – 2015. URL: https://med-gen.ru/docs/recomend-galaktozemiya.pdfFederal’nye klinicheskie rekomendacii po okazaniyu medicinskoj pomoshchi detyam s galaktozemiej [Federal clinical guidelines for the provision of medical care to children with galactosemia]. 2015. https://med-gen.ru/docs/recomend-galaktozemiya.pdf (In Russ.)Кислюк Г. И. Клинические случаи галактоземии у новорожденных детей / Г. И. Кислюк, Е. К. Вялых, В. С. Коваль // Трудный пациент. – 2021. –19 (5): 10-14. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskie-sluchai-galaktozemii-u-novorozhdennyh-deteyKislyuk G. I., Vyalykh E. K., Koval V. S. Klinicheskie sluchai galaktozemii u novorozhdennyh detej [Clinical cases of galactosemia in newborns]. Trudnyj Pacient [Difficult Patient]. 2021; 19 (5): 10–14. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskie-sluchai-galaktozemii-u-novorozhdennyh-detey. (In Russ.)Карева М. А. Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте / М. А. Карева, И. С. Чугунов // Проблемы эндокринологии. – 2014. – 60 (2): 42-50.Kareva M. A., Chugunov I. S. Federal’nye klinicheskie rekomendacii-protokoly po vedeniyu pacientov s vrozhdennoj disfunkciej kory nadpochechnikov v detskom vozraste [Federal clinical practice guidelines on the management of the patients presenting with congenital adrenal hyperplasia]. Problemy endokrinologii [Problems of Endocrinology]. 2014; 60 (2): 42-50. (In Russ.) doi: 10.14341/probl201460242-50Тебиева И. С. Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия-Алания / И. С, Тебиева [и др.] // Медицинская генетика. – 2019. –18 (6): 11-20.Tebieva I. S., Calinchenko N. Y., Getoeva Z. K., Tiulpakov A. N. Geneticheskie aspekty vrozhdennoj disfunkcii kory nadpochechnikov v Respublike Severnaya Osetiya-Alaniya [Genetical aspects of congenital adrenal hyperplasia in the Republic of North Ossetia – Alania]. Medicinskaya genetika [Medical Genetics]. 2019; 18 (6): 11-20. (In Russ.) doi: 10.25557/2073-7998.2019.06.11-20Сборник тезисов конференции по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Персонализированный подход в детской эндокринологии». – М.:ООО НЭИКОН-ИСП. – 2022. – 98.Sbornik tezisov konferencii po orfannym zabolevaniyam i detskim endokrinnym zabolevaniyam s mezhdunarodnym uchastiem «Personalizirovannyj podhod v detskoj endokrinologii» [Abstracts of the conference on orphan diseases and pediatric endocrine diseases with international participation «Personalized approach in pediatric endocrinology»]. M.: OOO NEICON-ISP. – 2022: 98 (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.