medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2022.12.40-42medgen-2214Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTИсследование популяционных особенностей частот полиморфных вариантов гена рецептора витамина D у населения Западной СибириInvestigation of population characteristics of the frequencies of polymorphic variants of the vitamin D receptor gene in the population of Western SiberiaИмекинаД. О.ImekinaD. O.noemail@neicon.ruПадюковаА. Д.PadyukovaA. D.noemail@neicon.ruМейерА. В.MeyerA. V.noemail@neicon.ruУльяноваМ. В.UliyanovaM. V.noemail@neicon.ruЛавряшинаМ. Б.LavryashinaM. B.lmb2001@mail.ruФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKemerovo State Medical UniversityRussian Federation20221301202321124042Copyright © Имекина Д.О., Падюкова А.Д., Мейер А.В., Ульянова М.В., Лавряшина М.Б., 20232023Имекина Д.О., Падюкова А.Д., Мейер А.В., Ульянова М.В., Лавряшина М.Б.Imekina D.O., Padyukova A.D., Meyer A.V., Uliyanova M.V., Lavryashina M.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2214

Обсуждаются результаты исследования популяционных частот полиморфных вариантов гена VDR (Fokl, rs2228570; BsmI, rs1544410) в популяциях тоболо-иртышских сибирских татар и шорцев. Материал для исследования собран в экспедициях научных групп КемГМУ Минздрава РФ, ФГБНУ МГНЦ, КемГУ, Тобольской комплексной научной станции УрО РАН. Суммарный объем выборки 166 человек. Генотипирование осуществляли методом ПЦР в режиме реального времени с применением TaqMan зондов. Статистическая обработка - с использованием пакета программ STATISTICA 8.0 и стандартных подходов популяционной генетики. Исследование показало, что популяция шорцев (ареал расселения в Таштагольском районе Кемеровской обл.) характеризуется меньшими частотами полиморфных вариантов гена VDR BsmI*А и Fok1*С в сравнении с тоболо-иртышскими сибирскими татарами (Тюменский, Ярковский, Ялуторовский районы Тюменской обл.). В исследованных группах наблюдается отклонение уровня гетерозиготности.

The results of a study of the population frequencies of polymorphic variants of the VDR gene (FokI, rs2228570; BsmI, rs1544410) in populations of Tobolo-Irtysh Siberian Tatars and Shors are discussed. The material for the study was collected in the expeditions of the scientific groups of KemSMU of the Ministry of Health of the Russian Federation, MGNC, KemSU, Tobolsk Integrated Scientific Station of the UrB of RAS. The total sample size is 166 people. Genotyping was carried out by real-time PCR using TaqMan probes. Mathematical processing - using the STATISTICA 8.0 statistical software package and standard approaches of population genetics. The study showed that the population of Shorets (the area of settlement in the Tashtagolsky district of the Kemerovo region) they are characterized by lower frequencies of minor alleles of the VDR BsmI*A and FokI*C in comparison with the Tobolo-Irtysh Siberian Tatars (Tyumen, Yarkovsky, Yalutorovsky districts of the Tyumen region). In the studied groups, there is a deviation in the level of heterozygosity.

популяцияген VDRполиморфизмсибирские татарышорцыЗападная СибирьpopulationVDR genepolymorphismSiberian TatarsShorsWestern SiberiaReferencesBouillon R., Antonio L. Nutritional rickets: Historic overview and plan for worldwide eradication. J Steroid Biochem Mol Biol. 2020;198:105563.Bouillon R., Antonio L. Nutritional rickets: Historic overview and plan for worldwide eradication. J Steroid Biochem Mol Biol. 2020;198:105563.Miyamoto K., Kesterson R.A., Yamamoto H., et al. Structural organization of the human vitamin D receptor chromosomal gene and its promoter. Mol Endocrinol. 1997;11(8):1165-79.Miyamoto K., Kesterson R.A., Yamamoto H., et al. Structural organization of the human vitamin D receptor chromosomal gene and its promoter. Mol Endocrinol. 1997;11(8):1165-79.Puthucheary Z., Skipworth J.R., Rawal.J, et al. Genetic influences in sport and physical performance. Sports Med. 2011;41(10):845-59.Puthucheary Z., Skipworth J.R., Rawal.J, et al. Genetic influences in sport and physical performance. Sports Med. 2011;41(10):845-59.Gross C., Eccleshall T.R., Malloy P.J., Villa M.L., Marcus R. Feldman D. The presence of a polymorphism at the translation initiation site of the vitamin D receptor gene is associated with low bone mineral density in postmenopausal Mexican-American women. J Bone Miner Res. 1996;11(12):1850-5.Gross C., Eccleshall T.R., Malloy P.J., Villa M.L., Marcus R. Feldman D. The presence of a polymorphism at the translation initiation site of the vitamin D receptor gene is associated with low bone mineral density in postmenopausal Mexican-American women. J Bone Miner Res. 1996;11(12):1850-5.Bid H.K., Konwar R., Aggarwal C.G., et al. Vitamin D receptor (FokI, BsmI and TaqI) gene polymorphisms and type 2 diabetes mellitus: a North Indian study. Indian J Med Sci. 2009;63(5):187-94.Bid H.K., Konwar R., Aggarwal C.G., et al. Vitamin D receptor (FokI, BsmI and TaqI) gene polymorphisms and type 2 diabetes mellitus: a North Indian study. Indian J Med Sci. 2009;63(5):187-94.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.