medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2022.11.59-61medgen-2202Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTГетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-ХиршхорнаVariability of Formation Mechanisms of Chromosomal imbalance in Wolf-Hirschhorn SyndromeЮрченкоД. А.YurchenkoD. A.dashalbv@mail.ruМиньженковаМ. Е.MinzhenkovaM. E.noemail@neicon.ruМарковаЖ. Г.MarkovaZh. G.noemail@neicon.ruТарлычеваА. А.TarlychevaA. A.noemail@neicon.ruДадалиЕ. Л.DadaliE. L.noemail@neicon.ruДеминаН. А.DeminaN. A.noemail@neicon.ruМарковаТ. В.MarkovaT. V.noemail@neicon.ruАнисимоваИ. В.AnisimovaI. V.noemail@neicon.ruШиловаН. В.ShilovaN. V.noemail@neicon.ruФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation20221301202321115961Copyright © Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Дадали Е.Л., Демина Н.А., Маркова Т.В., Анисимова И.В., Шилова Н.В., 20232023Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Дадали Е.Л., Демина Н.А., Маркова Т.В., Анисимова И.В., Шилова Н.В.Yurchenko D.A., Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Tarlycheva A.A., Dadali E.L., Demina N.A., Markova T.V., Anisimova I.V., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2202

Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS, OMIM 194190) - это один из наиболее частых микроделеционных синдромов, представленный гетерозиготной делецией короткого плеча хромосомы 4 (4p16.3). К основным клиническим проявлениям относят характерные черепно-лицевые дизморфии («шлем греческого воина»), пренатальный и постнатальный дефицит роста, задержку психо-речевого развития и судороги. На сегодняшний день описано несколько механизмов формирования делеций 4р16.3 и несколько критических областей, ответственных за фенотипические проявления у пациентов. В нашем исследовании мы представляем пять случаев делеции 4p16.3, имеющей различное происхождение и механизмы формирования.

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS, OMIM 194190) is one of the most common microdeletion syndromes, represented by a heterozygous deletion of the short arm of chromosome 4 (4p16.3). The main clinical features of patients with WHS include: craniofacial features - “Greek warrior helmet”, prenatal and postnatal growth deficiency, developmental disability of variable degree, and seizures. To date, several mechanisms for the formation of 4p16.3 deletions and several critical regions responsible for phenotypic manifestations in patients have been described. In our study, we present five cases of 4p16.3 deletion with different origins and mechanisms of formation.

делеция 4р16 3патологическая мейотическая сегрегацияFISHхромосомный микроматричный анализ4p16 3 deletionmalsegregationFISHchromosomal microarrayReferencesGavril E.-C., Luca A.C., Curpan A.-S. et al. Wolf-Hirschhorn Syndrome: Clinical and Genetic Study of 7 New Cases, and Mini Review. Children. 2021; 8:751.Gavril E.-C., Luca A.C., Curpan A.-S. et al. Wolf-Hirschhorn Syndrome: Clinical and Genetic Study of 7 New Cases, and Mini Review. Children. 2021; 8:751.Shimizu K., Wakui K., Kosho T. et al. Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A. 2014; 164A:597-60Shimizu K., Wakui K., Kosho T. et al. Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A. 2014; 164A:597-60Gardner R.J., Amor D.J. Gardner and Sutherland`s Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling (5 ed.). Oxford University Press. 2018.Gardner R.J., Amor D.J. Gardner and Sutherland`s Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling (5 ed.). Oxford University Press. 2018.Paz-y-Miño C., Proaño A., Verdezoto S. D. et al. Clinical, cytogenetic, and molecular findings in a patient with ring chromosome 4: case report and literature review. BMC Medical Genomics. 2019; 12Paz-y-Miño C., Proaño A., Verdezoto S. D. et al. Clinical, cytogenetic, and molecular findings in a patient with ring chromosome 4: case report and literature review. BMC Medical Genomics. 2019; 12Faravelli F., Murdolo M., Marangi G. et al. Mother to son amplification of a small subtelomeric deletion: A new mechanism of familial recurrence in microdeletion syndromes. Am J Med Genet Part A. 2007;143A:1169-1173.Faravelli F., Murdolo M., Marangi G. et al. Mother to son amplification of a small subtelomeric deletion: A new mechanism of familial recurrence in microdeletion syndromes. Am J Med Genet Part A. 2007;143A:1169-1173.Andersen E.F., Carey J.C., Earl D.L., Corzo D. Deletions involving genes WHSC1 and LETM1 may be necessary, but are not sufficient to cause Wolf-Hirschhorn Syndrome. Eur J Hum Genet. 2014; 22: 464-470.Andersen E.F., Carey J.C., Earl D.L., Corzo D. Deletions involving genes WHSC1 and LETM1 may be necessary, but are not sufficient to cause Wolf-Hirschhorn Syndrome. Eur J Hum Genet. 2014; 22: 464-470.Bi W., Cheung S.-W., Breman A.M., Bacino C.A. 4p16.3 microdeletions and microduplications detected by chromosomal microarray analysis: New insights into mechanisms and critical regions. Am J Med Genet Part A. 2016; 9999A:1-11.Bi W., Cheung S.-W., Breman A.M., Bacino C.A. 4p16.3 microdeletions and microduplications detected by chromosomal microarray analysis: New insights into mechanisms and critical regions. Am J Med Genet Part A. 2016; 9999A:1-11.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.