medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2022.11.52-55medgen-2200Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTАнализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалентаAnalysis of chromosome segregation in reciprocal translocation carriers depending on prophase quadrivalent featuresТонянЗ. Н.TonyanZ. N.ziravard@yandex.ruПуппоИ. Л.PuppoI. L.noemail@neicon.ruСайфитдиноваА. Ф.SaifitdinovaA. F.noemail@neicon.ruКинуненА. А.KinunenA. A.noemail@neicon.ruБичеваяН. К.BichevayaN. K.noemail@neicon.ruБеспаловаО. Н.BaspalovaO. N.noemail@neicon.ruГлотовА. С.GlotovA. S.noemail@neicon.ruФГБНУ «Институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology; Almazov National Medical Research CentreRussian FederationФГБНУ «Институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; АО «Международный центр репродуктивной медицины»РоссияD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology; Almazov National Medical Research Centre; International Centre for Reproductive MedicineRussian FederationАО «Международный центр репродуктивной медицины»; ФГБОУ ВО «Российский государственный педагогический университет им. А.И. Герцена»РоссияInternational Centre for Reproductive Medicine; The Herzen State Pedagogical University of RussiaRussian FederationАО «Международный центр репродуктивной медицины»; СПБ ГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический)РоссияInternational Centre for Reproductive Medicine; Saint Petersburg Centre for Medical GeneticsRussian FederationАО «Международный центр репродуктивной медицины»РоссияInternational Centre for Reproductive MedicineRussian FederationФГБНУ «Институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»РоссияD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and ReproductologyRussian Federation20221301202321115255Copyright © Тонян З.Н., Пуппо И.Л., Сайфитдинова А.Ф., Кинунен А.А., Бичевая Н.К., Беспалова О.Н., Глотов А.С., 20232023Тонян З.Н., Пуппо И.Л., Сайфитдинова А.Ф., Кинунен А.А., Бичевая Н.К., Беспалова О.Н., Глотов А.С.Tonyan Z.N., Puppo I.L., Saifitdinova A.F., Kinunen A.A., Bichevaya N.K., Baspalova O.N., Glotov A.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2200

Введение. Преимущественное образование несбалансированных гамет вследствие нарушения мейотической сегрегации хромосом у носителей аутосомных реципрокных транслокаций (АРТ) может зависеть от степени асимметрии мейотического квадривалента и наличия терминальных точек разрывов. Комплексная оценка этих факторов на доимплантационном этапе позволит оценить весь спектр паттернов сегрегации для последующей оценки риска образования несбалансированных эмбрионов. Цель: оценить влияние степени асимметрии квадривалента и наличия терминальных точек разрывов на тип сегрегации хромосом у носителей АРТ. Методы. Кариотипирование супружеской пары, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-СП) методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) 271 бластомера эмбрионов, полученных в циклах вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) у 26 пар-носителей АРТ. Определение паттернов сегрегации хромосом, степени асимметрии квадривалента и наличия терминальных точек разрывов. Результаты. Асимметрия квадривалента и терминальные точки разрыва не влияют на частоту образования эмбрионов со сбалансированным набором хромосом вследствие альтернативного типа сегрегации хромосом. Для носителей АРТ с сильной асимметрией квадривалента и терминальными точками разрывов более характерна сегрегация по типу 3:1 и 4:0, приводящая к хромосомному дисбалансу, в подавляющем большинстве случаев несовместимому с дальнейшим развитием эмбриона. Полученные данные могут быть использованы при медико-генетическом консультировании носителей АРТ.

Background. Meiotic quadrivalent asymmetry degree or the presence of terminal breakpoints may affect the risk of unbalanced gametes’ formation due to pathological chromosome segregation in autosomal reciprocal translocations (ART) carriers during meiosis. A comprehensive analysis of these factors in preimplantation embryos allows evaluating the entire spectrum of segregation patterns in ART carriers for subsequent risk assessment. Aim: the purpose of the study was to assess the influence quadrivalent asymmetry degree and the presence of terminal breakpoints on the segregation type in ART carriers. Methods. Karyotyping for ART confirmation, preimplantation genetic testing (PGT-SP) using fluorescent in situ hybridization (FISH) on 271 embryos obtained in assisted reproductive technology (ART) cycles in 26 couples of ART carriers. The chromosome segregation patterns, the quadrivalents’ asymmetry degree, and the presence of terminal breakpoints were determined. Results. An alternative segregation type, leading to the formation of balanced gametes, was observed with the same frequency in ART carriers with and without terminal breakpoints, as well as in carriers with different quadrivalent asymmetry degrees. The 4:0 and 3:1 patterns were more common in ART carriers with severe quadrivalent asymmetry and terminal breakpoints and could result in large-scale chromosomal imbalance. The data obtained can be used in genetic counseling of ART carriers.

аутосомные реципрокные транслокациипреимплантационное генетическое тестированиефлуоресцентная in situ гибридизацияautosomal reciprocal translocationspreimplantation genetic testingfluorescent in situ hybridizationReferencesGardner R. J. M., Amor D. J. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 2018;134-211.Gardner R. J. M., Amor D. J. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 2018;134-211.Ye Y., Qian Y., Xu C., Jin F. Meiotic segregation analysis of embryos from reciprocal translocation carriers in PGD cycles. Reprod Biomed Online. 2012;24(1):83-90.Ye Y., Qian Y., Xu C., Jin F. Meiotic segregation analysis of embryos from reciprocal translocation carriers in PGD cycles. Reprod Biomed Online. 2012;24(1):83-90.Zhang Y., Zhu S., Wu J., Liu S., Sun X. Quadrivalent asymmetry in reciprocal translocation carriers predicts meiotic segregation patterns in cleavage stage embryos. Reprod BioMed Online. 2014;29(4):490-498.Zhang Y., Zhu S., Wu J., Liu S., Sun X. Quadrivalent asymmetry in reciprocal translocation carriers predicts meiotic segregation patterns in cleavage stage embryos. Reprod BioMed Online. 2014;29(4):490-498.Шилова Н. В. Совершенствование подходов к диагностике хромосомных аномалий в рамках персонализированной медицины. Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук. 2016;1-291.Шилова Н. В. Совершенствование подходов к диагностике хромосомных аномалий в рамках персонализированной медицины. Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук. 2016;1-291.Scriven P. N., Ogilvie C.M. Fluorescence in situ hybridization on single cells. Sex determination and chromosome rearrangements. Methods Mol. Med. 2007;(132):19-30.Scriven P. N., Ogilvie C.M. Fluorescence in situ hybridization on single cells. Sex determination and chromosome rearrangements. Methods Mol. Med. 2007;(132):19-30.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.