medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-218Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHЧастота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской РеспубликиThe frequency of GJB2 gene mutations in patients with hereditary non-syndromic sensoneural hearing loss in eight populations of Karachay-Cherkess RepublicПетринаН. Е.PetrinaN. E.noemail@neicon.ruБлизнецЕ. А.BliznetzE. A.noemail@neicon.ruЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.renazinchenko@mail.ruМакаовА. Х.MakaovA. Kh.noemail@neicon.ruПетроваН. В.PetrovaN. A.noemail@neicon.ruВасильеваТ. А.VasilyevaT. A.noemail@neicon.ruЧудаковаЛ. В.ChudakovaL. V.noemail@neicon.ruПетринА. Н.PetrinA. N.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.noemail@neicon.ruГинтерЕ. К.GinterE. K.noemail@neicon.ruМедико-генетический научный центрРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationМедико-генетический научный центр; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationХабезская центральная районная больницаРоссияHabezskaya central district hospitalRussian FederationМедико-генетический научный центр; Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. ЕвдокимоваРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Moscow State University of Medicine and DentistryRussian FederationМедико-генетический научный центр; Российский академия последипломного образованияРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Russian Medical Academy of Postgraduated EducationRussian Federation2017180420171621925Copyright © Петрина Н.Е., Близнец Е.А., Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Чудакова Л.В., Петрин А.Н., Поляков А.В., Гинтер Е.К., 20172017Петрина Н.Е., Близнец Е.А., Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Чудакова Л.В., Петрин А.Н., Поляков А.В., Гинтер Е.К.Petrina N.E., Bliznetz E.A., Zinchenko R.A., Makaov A.K., Petrova N.A., Vasilyeva T.A., Chudakova L.V., Petrin A.N., Polyakov A.V., Ginter E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/218

Проведено обследование населения и медико-генетическое консультирование пациентов с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью (ННТ) в г.Черкесске и восьми районах (Усть-Джегутинском, Карачаевском, Малокарачаевском, Абазинском, Прикубанском, Хабезском и Ногайском, Адыге-Хабельском) Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Всего выявлено 197 пациентов с ННТ. 127 пациентам с ННТ проведена ДНК-диагностика кодирующего экзона гена GJB2 . Частота всех патологических изменений в гене GJB2 у больных ННТ составила 35,04% (у русских пациентов 53%, у карачаевцев 8,11%, у черкесов 50%, у абазин 25%). Определена популяционная частота мутации c.35delG в гене GJB2 среди 507 здоровых индивидов трех этнических групп (русские, карачаевцы, черкесы). Популяционная частота мутации c.35delG в гене GJB2 у русского населения КЧР составила 0,0143 (гетерозиготное носительство 1:35), у карачаевцев 0,00135 (1: 370), у черкесов - 0,0098 (1:51).

The study of the population and the medical genetic counseling of patients with non-syndromic sensorineural hearing loss (NSHL) in Cherkessk city and eight districts (Ust-Dzhegutinskaya, Karachaevsky, Malokarachaevsky, Abazinsky, Prikubansky, Habezsky and Nogaisky) of Karachay-Cherkess Republic (KCHR) were performed. 197 patients with NSHL were identified. 127 patients with NSHL held DNA-diagnostics of coding exon GJB2 gene. The frequency of all pathological mutations GJB2 gene was 35.04% (in 53.00% of Russian patients, in 8.11% of Karachai, 50% of Circassians, in 25% of Abaza). Population frequencies c.35delG mutations in GJB2 gene among 507 healthy individuals of the three ethnic groups (Russian, Karachay, Circassian) were determined.

наследственная несиндромальная нейросенсорная тугоухостьмутация c.35delGсеквенирование гена GJB2этнические группыРеспублика Карачаево-Черкессияhereditary non-syndromic sensorineural hearing loss35delG mutationGJB2 gene sequencingethnic groupsthe Republic of Karachay-CherkessiaReferencesБлизнец ЕА, Галкина ВА, Матющенко ГН и др. Изменения в гене коннексина 26 - GJB2 - при нарушениях слуха у российских пациентов: результаты многолетней молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости. Генетика. 2012;48:110-121.Близнец ЕА, Галкина ВА, Матющенко ГН и др. Изменения в гене коннексина 26 - GJB2 - при нарушениях слуха у российских пациентов: результаты многолетней молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости. Генетика. 2012;48:110-121.Smith RJH, Bale JFJr, White KR. Sensorineural hearing loss in children. Lancet. 2005;365:79-890.Smith RJH, Bale JFJr, White KR. Sensorineural hearing loss in children. Lancet. 2005;365:79-890.Барашков НА, Джемилева ЛУ, Федорова СА и др. Мутации гена коннексина 26 (GJB2) у больных наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухостью в Республике Саха (Якутия). Вестник оториноларингологии. 2008;5:9-14,23-28.Барашков НА, Джемилева ЛУ, Федорова СА и др. Мутации гена коннексина 26 (GJB2) у больных наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухостью в Республике Саха (Якутия). Вестник оториноларингологии. 2008;5:9-14,23-28.Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G, et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. Eur J Hum Genet. 2000;8(1):19-23.Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G, et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. Eur J Hum Genet. 2000;8(1):19-23.Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью наследственными болезнями. Медицинская генетика. 2003;2(9):432-436.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью наследственными болезнями. Медицинская генетика. 2003;2(9):432-436.Зинченко СП, Кириллов АГ, Абрукова АВ и др. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных (изолированных и синдромальных) нарушений слуха в Республике Чувашия. Медицинская генетика. 2007;6(5):18-28.Зинченко СП, Кириллов АГ, Абрукова АВ и др. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных (изолированных и синдромальных) нарушений слуха в Республике Чувашия. Медицинская генетика. 2007;6(5):18-28.Шокарев РА, Амелина СС, Кривенцова НВ, Ельчинова ГИ, Хлебникова ОВ, Близнец ЕА, Тверская СМ, Поляков АВ, Зинченко РА. Генетико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование наследственной тугоухости в Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4(12):556-567.Шокарев РА, Амелина СС, Кривенцова НВ, Ельчинова ГИ, Хлебникова ОВ, Близнец ЕА, Тверская СМ, Поляков АВ, Зинченко РА. Генетико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование наследственной тугоухости в Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4(12):556-567.Шаронова ЕИ, Осетрова АА, Зинченко РА. Наследственные нарушения слуха в Кировской области. Якутский медицинский журнал. 2009;2(29):28-31.Шаронова ЕИ, Осетрова АА, Зинченко РА. Наследственные нарушения слуха в Кировской области. Якутский медицинский журнал. 2009;2(29):28-31.Anichkina A, Kulenich T, Zinchenko S et al. On the origin and frequency of the 35delG allele in GJB2-linked deafness in Europe. Eur J Hum Genet 2001; 9: 2: 151.Anichkina A, Kulenich T, Zinchenko S et al. On the origin and frequency of the 35delG allele in GJB2-linked deafness in Europe. Eur J Hum Genet 2001; 9: 2: 151.Журавский СГ, Тараскина АЕ, Сетхияасиилиани ТК и др. Молекулярно-генетические аспекты прелингвальной сенсоневральной тугоухости. Российская оториноларингология. 2004; 4: 11: 42-44.Журавский СГ, Тараскина АЕ, Сетхияасиилиани ТК и др. Молекулярно-генетические аспекты прелингвальной сенсоневральной тугоухости. Российская оториноларингология. 2004; 4: 11: 42-44.Posukh O, Pallares-Ruiz N, Tadinova V, et al. First molecular screening of deafness in the Altai Republic population. BMC Med Genet 2005; 6: 12:1-7.Posukh O, Pallares-Ruiz N, Tadinova V, et al. First molecular screening of deafness in the Altai Republic population. BMC Med Genet 2005; 6: 12:1-7.Хидиятова ИМ, Джемилева ЛУ, Хуснутдинова ЭК Наследственная нейросенсорная тугоухость/глухота. В кн.: ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан. Под ред. проф. Э.К. Хуснутдиновой. Уфа: Китап 2005; 204.Хидиятова ИМ, Джемилева ЛУ, Хуснутдинова ЭК Наследственная нейросенсорная тугоухость/глухота. В кн.: ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан. Под ред. проф. Э.К. Хуснутдиновой. Уфа: Китап 2005; 204.Маркова ТГ, Мегрелишвили СМ, Зайцева НГ и др. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. Вестн оторинолар 2002; 6: 12-15.Маркова ТГ, Мегрелишвили СМ, Зайцева НГ и др. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. Вестн оторинолар 2002; 6: 12-15.Лалаянц МР, Близнец ЕА, Маркова ТГ и др. Результаты аудиологического обследования детей первого года жизни с сенсоневральной тугоухостью, обусловленной мутациями в гене GJB2. Вестник оториноларингологии: Медицинский научно-практический журнал. 2011; 3: 31-35.Лалаянц МР, Близнец ЕА, Маркова ТГ и др. Результаты аудиологического обследования детей первого года жизни с сенсоневральной тугоухостью, обусловленной мутациями в гене GJB2. Вестник оториноларингологии: Медицинский научно-практический журнал. 2011; 3: 31-35.Таваркиладзе ГА, Поляков АВ, Маркова ТГ и др. Генетический скрининг нарушений слуха у новорожденных, сочетанный с аудиологическим скринингом. Вестник оториноларингологии 2010; 3: 15-18.Таваркиладзе ГА, Поляков АВ, Маркова ТГ и др. Генетический скрининг нарушений слуха у новорожденных, сочетанный с аудиологическим скринингом. Вестник оториноларингологии 2010; 3: 15-18.Wang QJ, Zhao YL, Rao SQ et al. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14913 Chinese newborns. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2011; 75: 535-542.Wang QJ, Zhao YL, Rao SQ et al. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14913 Chinese newborns. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2011; 75: 535-542.Smith RJ, Bale JF, jr.White KR Sensorineural hearing loss in children. Lancet. 2005; 365: 879-890.Smith RJ, Bale JF, jr.White KR Sensorineural hearing loss in children. Lancet. 2005; 365: 879-890.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Галкина ВА и др. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007;6(2):29-37.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Галкина ВА и др. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007;6(2):29-37.Medica I, Gorazd R, Balaban M, et al. 35delG/ GJB2 and del(GJB6-D13S1830) mutations in Croatians with prelingual non-syndromic hearing impairment. BMC Ear, Nose and Throat Disorders 2005, 5:11 doi:10.1186/1472-6815-5-11.Medica I, Gorazd R, Balaban M, et al. 35delG/ GJB2 and del(GJB6-D13S1830) mutations in Croatians with prelingual non-syndromic hearing impairment. BMC Ear, Nose and Throat Disorders 2005, 5:11 doi:10.1186/1472-6815-5-11.The Human Gene Mutation Database URL:http://www. hgmd.org/ (дата обращения 10.03.2016).The Human Gene Mutation Database URL:http://www. hgmd.org/ (дата обращения 10.03.2016).ClinVar National Center for Biotechnology Information URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ (дата обращения 15.03.2016).ClinVar National Center for Biotechnology Information URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ (дата обращения 15.03.2016).Homozygous M34T mutation of the GJB2 gene associates with an autosomal recessive nonsyndromic sensorineural hearing impairment in Finnish families. Lopponen T, Dietz A, Vaisanen ML und andere. Acta Otolaryngol. 2012 Aug;132(8):862-73. doi: 10.3109/00016489.2012.669498.Homozygous M34T mutation of the GJB2 gene associates with an autosomal recessive nonsyndromic sensorineural hearing impairment in Finnish families. Lopponen T, Dietz A, Vaisanen ML und andere. Acta Otolaryngol. 2012 Aug;132(8):862-73. doi: 10.3109/00016489.2012.669498.Significance of heterozygosis M34T mutation of GJB2 gene in non-syndromic congenital deafness. Retrospective analysis of 12,472 samples of amniotic fluid. Coco M, Salvinelli F, Greco F et al. J Prenat Med. 2013 Oct;7(4):56-8.Significance of heterozygosis M34T mutation of GJB2 gene in non-syndromic congenital deafness. Retrospective analysis of 12,472 samples of amniotic fluid. Coco M, Salvinelli F, Greco F et al. J Prenat Med. 2013 Oct;7(4):56-8.Soo-Young Choi, Kyu Yup Lee, Hyun-Jin Kim, et al. Functional Evaluation of GJB2 Variants in Nonsyndromic Hearing Loss. Mol Med. 2011;17(5-6):550-556, doi: 10.2119/molmed.2010.00183.Soo-Young Choi, Kyu Yup Lee, Hyun-Jin Kim, et al. Functional Evaluation of GJB2 Variants in Nonsyndromic Hearing Loss. Mol Med. 2011;17(5-6):550-556, doi: 10.2119/molmed.2010.00183.Алексеева ЕП. Карачаевцы и балкарцы - древний народ Кавказа. - Черкесск, 1963. (http://www.elbrusoid.org/upload/iblock/8fc/karacay-balkar-drev-narod_turklib.pdf).Алексеева ЕП. Карачаевцы и балкарцы - древний народ Кавказа. - Черкесск, 1963. (http://www.elbrusoid.org/upload/iblock/8fc/karacay-balkar-drev-narod_turklib.pdf).Гишев НТ. Споры вокруг этнонимов «черкес» и «адыгэ». Вестник адыгейского университета. Серия 2. Филология и искусствоведение. 2013;1(114):95-99.Гишев НТ. Споры вокруг этнонимов «черкес» и «адыгэ». Вестник адыгейского университета. Серия 2. Филология и искусствоведение. 2013;1(114):95-99.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.