medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2022.09.38-40medgen-2145Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTОценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-ЮгреEvaluation of the effectiveness of next generation sequencing in the clinical practice of the medical genetic consultation in Khanty-Mansi regionДонниковМ. Ю.DonnikovM. Yu.noemail@neicon.ruИлларионовР. А.IllarionovR. A.noemail@neicon.ruИзотоваТ. А.IzotovaT. A.noemail@neicon.ruКолбасинЛ. Н.KolbasinL. N.noemail@neicon.ruКоваленкоЛ. В.KovalenkoL. V.noemail@neicon.ruБУ ВО ХМАО-Югры «Сургутский государственный университет»; БУ ХМАО-Югры «Cургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства»РоссияSurgut State University; Regional Clinical Center for Maternal and Child HealthRussian FederationБУ ВО ХМАО-Югры «Сургутский государственный университет»; ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»РоссияSurgut State University; D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and ReproductologyRussian FederationБУ ВО ХМАО-Югры «Сургутский государственный университет»РоссияSurgut State UniversityRussian Federation2022081220222193840Copyright © Донников М.Ю., Илларионов Р.А., Изотова Т.А., Колбасин Л.Н., Коваленко Л.В., 20222022Донников М.Ю., Илларионов Р.А., Изотова Т.А., Колбасин Л.Н., Коваленко Л.В.Donnikov M.Y., Illarionov R.A., Izotova T.A., Kolbasin L.N., Kovalenko L.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2145

Актуальность. Полноэкзомное секвенирование на основе NGS, принятое с 2016 г. в качестве аутсорсинговой услуги, все чаще используется в рутинной клинической практике окружной медико-генетической консультации (МГК). Оценка диагностических возможностей полноэкзомного секвенирования необходима для обоснования проведения NGS непосредственно в региональных клинических условиях. Цель: оценить эффективность диагностики генетических заболеваний у детей в ХМАО-Югра методом полноэкзомного секвенирования. Методы. Полноэкзомное секвенирование методом NGS, валидация данных NGS и анализ сегрегации в семье методом секвенирования по Сэнгеру. Результаты. Молекулярные диагнозы были установлены у 27% (27/100) детей, что соответствует данным, опубликованным в других источниках. Наследственные заболевания чаще диагностировались у лиц с аномалиями нервной, костной и дыхательной систем. Были выявлены преимущественно аутосомно-доминантные заболевания, среди которых наиболее частыми были нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, ахондроплазия. Анализ семейной сегрегации патологических вариантов выявил 5 новых вариантов в генах TSC1, KAT6A, ANKRD26, ARID1B, RPGRIP1.

Background. NGS-based exome sequencing, accepted as an outsourced service since 2016, is increasingly being used in the routine clinical practice of our medical genetic counseling centre. Evaluation of the diagnostic capabilities of exome sequencing is necessary to substantiate the effectiveness of NGS in situ in regional clinical settings. Aim: to evaluate the effectiveness of diagnosing genetic diseases in children in Khanty-Mansi region using exome sequencing. Methods. Exome sequencing by NGS, validation of NGS data by Sanger sequencing, family segregation analysis by Sanger sequencing. Results. Molecular diagnoses were reported in 27% (27/100) of children, in line with data published elsewhere. The diagnoses were more often diagnosed in persons with anomalies of the nervous, skeletal and respiratory systems. Predominantly autosomal dominant diseases were identified, among which the most common were neurofibromatosis, osteogenesis imperfecta, achondroplasia. Family segregation revealed 5 new variants in the TSC1, KAT6A, ANKRD26, ARID1B, RPGRIP1 genes.

молекулярно-генетическая диагностикаполноэкзомное секвенированиеNGSmolecular genetic diagnosticswhole exome sequencingNGSReferencesВоинова В.Ю., Николаева Е.А., Щербакова Н.В., Яблонская М.И. Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(1):103-109. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-1-103-109Воинова В.Ю., Николаева Е.А., Щербакова Н.В., Яблонская М.И. Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(1):103-109. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-1-103-109Суспицын Е.Н., Тюрин В.И., Имянитов Е.Н., Соколенко А.П. Полноэкзомное секвенирование: принципы и диагностические возможности. Педиатрия. 2016;7(4):142-146. https://doi.org/10.17816/PED74142-146Суспицын Е.Н., Тюрин В.И., Имянитов Е.Н., Соколенко А.П. Полноэкзомное секвенирование: принципы и диагностические возможности. Педиатрия. 2016;7(4):142-146. https://doi.org/10.17816/PED74142-146

The authors declare that there are no conflicts of interest present.