<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">medgen</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Медицинская генетика</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Medical Genetics</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2073-7998</issn><publisher><publisher-name>Publishing House «Genius Media» LLC</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.25557/2073-7998.2022.08.54-57</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">medgen-2134</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>BRIEF REPORT</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Изменчивость митохондриального генома при сахарном диабете 1 типа</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Variability of mitochondrial genome of the type 1 diabetes</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Тарасенко</surname><given-names>Н. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Tarasenko</surname><given-names>N. V.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">nataly.tarasenko@medgenetics.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Бабушкина</surname><given-names>Н. П.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Babushkina</surname><given-names>N. P.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Саприна</surname><given-names>Т. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Saprina</surname><given-names>T. V.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-3"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Голубенко</surname><given-names>М. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Golubenko</surname><given-names>M. V.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences; Siberian State Medical University</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-2"><aff xml:lang="ru"><institution>Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-3"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Siberian State Medical University</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2022</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>08</day><month>12</month><year>2022</year></pub-date><volume>21</volume><issue>8</issue><fpage>54</fpage><lpage>57</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Тарасенко Н.В., Бабушкина Н.П., Саприна Т.В., Голубенко М.В., 2022</copyright-statement><copyright-year>2022</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Тарасенко Н.В., Бабушкина Н.П., Саприна Т.В., Голубенко М.В.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Tarasenko N.V., Babushkina N.P., Saprina T.V., Golubenko M.V.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2134">https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2134</self-uri><abstract><p>В работе изучен вклад полиморфизма митохондриальной ДНК (мтДНК) в предрасположенность к развитию сахарного диабета 1 типа (СД1) и его осложнений. Исследование было проведено в группе больных СД1 (n=396) и популяционной выборке жителей г. Томска (424 человека). Полиморфизм мтДНК изучали путём секвенирования гипервариабельного сегмента D-петли мтДНК и дальнейшей классификации гаплотипов мтДНК по известным гаплогруппам. В результате исследования выявлен протективный эффект редкой гаплогруппы W для развития СД1 (OR=0,28 (95% ДИ 0,09-0,85), p=0,03) и рисковый эффект гаплогруппы T для развития нейропатии при СД1 (OR=1,72 (95% ДИ 1,04-2,87), p=0,048).</p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>In this work, the contribution of mitochondrial DNA (mtDNA) polymorphism to the predisposition to the development of type 1 diabetes (T1D) and its complications was studied. The study was conducted in a group of patients with T1D (n=396) and a population sample of residents of the Tomsk city (n=424). MtDNA polymorphism was studied by sequencing the hypervariable mtDNA D-loop segment and further classification of mtDNA haplotypes according to known haplogroups. The study revealed a protective effect of a rare haplogroup W with T1D (OR=0,28 (95% CI 0,09-0,85), p=0,03) and a risk effect of haplogroup T for the development of neuropathy in T1D (OR=1,72 (95% CI 1,04-2,87), p=0,048).</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>сахарный диабет 1 типа</kwd><kwd>митохондриальная ДНК</kwd><kwd>генетический полиморфизм</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>1 diabetes</kwd><kwd>mitochondrial DNA</kwd><kwd>genetic polymorphism</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Giacco F., Brownlee M. Oxidative stress and diabetic complications. Circ Res. 2010 Oct 29;107(9):1058-70.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Giacco F., Brownlee M. Oxidative stress and diabetic complications. Circ Res. 2010 Oct 29;107(9):1058-70.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Rains J.L., Jain S.K. Oxidative stress, insulin signaling, and diabetes. Free Radic Biol Med. 2011 Mar 1;50(5):567-75.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Rains J.L., Jain S.K. Oxidative stress, insulin signaling, and diabetes. Free Radic Biol Med. 2011 Mar 1;50(5):567-75.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Панкратова М.А., Пирожков С.В., Балаболкин М.И., Литвицкий П.Ф. Окислительный стресс у больных сахарным диабетом типа 2 с различной длительностью заболевания и разным типом компенсации углеводного обмена. Сахарный диабет. 2006; (2):12-15.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Панкратова М.А., Пирожков С.В., Балаболкин М.И., Литвицкий П.Ф. Окислительный стресс у больных сахарным диабетом типа 2 с различной длительностью заболевания и разным типом компенсации углеводного обмена. Сахарный диабет. 2006; (2):12-15.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Wiederkehr A., Wollheim C.B. Impact of mitochondrial calcium on the coupling of metabolism to insulin secretion in the pancreatic beta-cell. Cell Calcium. 2008 Jul;44(1):64-76.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Wiederkehr A., Wollheim C.B. Impact of mitochondrial calcium on the coupling of metabolism to insulin secretion in the pancreatic beta-cell. Cell Calcium. 2008 Jul;44(1):64-76.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation in human radiation and disease. Cell. 2015 Sep 24;163(1):33-8.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation in human radiation and disease. Cell. 2015 Sep 24;163(1):33-8.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Голубенко М.В., Шумакова Т.В., Макеева О.А. и др. Полиморфизм митохондриальной ДНК и ишемия миокарда: ассоциация гаплогруппы Н с сердечной недостаточностью. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2021; 36(4): 70-77.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Голубенко М.В., Шумакова Т.В., Макеева О.А. и др. Полиморфизм митохондриальной ДНК и ишемия миокарда: ассоциация гаплогруппы Н с сердечной недостаточностью. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2021; 36(4): 70-77.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit7"><label>7</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Ye Z., Gillson C., Sims M. et al. The association of the mitochondrial DNA OriB variant (16184-16193 polycytosine tract) with type 2 diabetes in Europid populations. Diabetologia. 2013 Sep;56(9):1907-13.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Ye Z., Gillson C., Sims M. et al. The association of the mitochondrial DNA OriB variant (16184-16193 polycytosine tract) with type 2 diabetes in Europid populations. Diabetologia. 2013 Sep;56(9):1907-13.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit8"><label>8</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Liou C.W., Chen J.B., Tiao M.M. et al. Mitochondrial DNA coding and control region variants as genetic risk factors for type 2 diabetes. Diabetes. 2012 Oct;61(10):2642-51.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Liou C.W., Chen J.B., Tiao M.M. et al. Mitochondrial DNA coding and control region variants as genetic risk factors for type 2 diabetes. Diabetes. 2012 Oct;61(10):2642-51.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit9"><label>9</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Kofler B., Mueller E.E., Eder W., et al. Mitochondrial DNA haplogroup T is associated with coronary artery disease and diabetic retinopathy: a case control study. BMC Med Genet. 2009 Apr 21;10:35.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Kofler B., Mueller E.E., Eder W., et al. Mitochondrial DNA haplogroup T is associated with coronary artery disease and diabetic retinopathy: a case control study. BMC Med Genet. 2009 Apr 21;10:35.</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
