medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2022.08.40-43medgen-2130Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTИсследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики БашкортостанA study of the role of polymorphic variants of genes involved in the glucocorticosteroid metabolism in the development and course of bronchial asthma in individuals from the Republic of BashkortostanСавельеваО. Н.SavelievaO. N.olyasavelie@yandex.ruКарунасА. С.KarunasA. S.noemail@neicon.ruФедороваЮ. Ю.FedorovaYu. Yu.noemail@neicon.ruГатиятуллинР. Ф.GatiyatullinR. F.noemail@neicon.ruЭткинаЭ. И.EtkinaE. I.noemail@neicon.ruХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.noemail@neicon.ruИнститут биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; Башкирский государственный университет; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»РоссияInstitute of Biochemistry and Genetics - Subdivision of the Ufa Federal Research Centre of the Russian Academy of Sciences; Bashkir State University; Saint-Petersburg State UniversityRussian FederationИнститут биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; Башкирский государственный университет; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»РоссияInstitute of Biochemistry and Genetics - Subdivision of the Ufa Federal Research Centre of the Russian Academy of Sciences; Bashkir State University; Saint-Petersburg State UniversityRussian FederationБашкирский государственный медицинский университетРоссияBashkir State Medical UniversityRussian FederationИнститут биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»РоссияInstitute of Biochemistry and Genetics - Subdivision of the Ufa Federal Research Centre of the Russian Academy of Sciences; Saint-Petersburg State UniversityRussian Federation2022081220222184043Copyright © Савельева О.Н., Карунас А.С., Федорова Ю.Ю., Гатиятуллин Р.Ф., Эткина Э.И., Хуснутдинова Э.К., 20222022Савельева О.Н., Карунас А.С., Федорова Ю.Ю., Гатиятуллин Р.Ф., Эткина Э.И., Хуснутдинова Э.К.Savelieva O.N., Karunas A.S., Fedorova Y.Y., Gatiyatullin R.F., Etkina E.I., Khusnutdinova E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2130

Ингаляционные глюкокортикостероиды (ГКС) являются одной из наиболее часто используемых групп противовоспалительных препаратов, назначаемых для лечения бронхиальной астмы (БА). Целью работы являлся мета-анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме ГКС или ассоциированных с чувствительностью к лечению ГКС по данным GWAS, с риском развития, возрастом манифестации и тяжестью течения БА у индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности. В работе использованы образцы ДНК 846 больных БА и индивидов контрольной группы в возрасте от 3 до 67 лет из Республики Башкортостан. При мета-анализе ассоциаций 10 исследованных полиморфных вариантов генов с развитием и тяжестью клинического течения БА у индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности обнаружены ассоциации аллелей rs10044254*T гена FBXL7 и rs1876828*T гена CRHR1 с риском развития БА, rs10044254*T гена FBXL7 и rs2395672*G гена CMTR1 - с манифестацией БА в детском возрасте, rs1876828*T гена CRHR1 - с тяжелым и среднетяжелым течением БА.

Inhaled glucocorticosteroids (GCS) are one of the most commonly used groups of anti-inflammatory drugs prescribed to asthma treatment. The aim of this work has been to perform a meta-analysis of the associations of polymorphic variants of genes involved in GCS metabolism or associated with sensitivity to GCS treatment according to GWAS with asthma development, age of manifestation and severity in individuals of Russian, Tatar, and Bashkir ethnicity. DNA samples of 846 of asthma patients and controls aged 3 to 67 years from the Republic of Bashkortostan have been used in the study. A meta-analysis of the associations of 10 polymorphic variants of studied genes with asthma development and clinical course severity in individuals of Russian, Tatar, and Bashkir ethnicity has been carried out. The associations of the rs10044254*T allele of the FBXL7 gene and the rs1876828*T allele of the CRHR1 gene with risk of asthma development, the rs10044254*T allele of the FBXL7 gene and the rs2395672*G allele of the CMTR1 gene with asthma manifestation in childhood, the rs1876828*T allele of the CRHR1 gene with severe and moderate asthma have been found.

бронхиальная астмаполиморфный вариантглюкокортикостероидыфармакогенетикаbronchial asthmapolymorphic variantglucocorticosteroidspharmacogeneticsReferencesCazzola M., Rogliani P., Calzetta L., Matera M.G. Pharmacogenomic response of inhaled corticosteroids for the treatment of asthma: considerations for therapy. Pharmgenomics Pers Med. 2020;13:261-271.Cazzola M., Rogliani P., Calzetta L., Matera M.G. Pharmacogenomic response of inhaled corticosteroids for the treatment of asthma: considerations for therapy. Pharmgenomics Pers Med. 2020;13:261-271.Федорова Ю.Ю., Карунас А.С., Мурзина Р.Р. и др. Ассоциация аллельных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, с развитием бронхиальной астмы. Генетика.2019;(12):1424-1432Федорова Ю.Ю., Карунас А.С., Мурзина Р.Р. и др. Ассоциация аллельных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, с развитием бронхиальной астмы. Генетика.2019;(12):1424-1432Федорова Ю.Ю., Карунас А.С., Савельева О.Н. и др. Исследование полиморфных вариантов и уровня метилирования генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, у больных бронхиальной астмой и здоровых индивидов Медицинская генетика.2020;8(217):95-97Федорова Ю.Ю., Карунас А.С., Савельева О.Н. и др. Исследование полиморфных вариантов и уровня метилирования генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, у больных бронхиальной астмой и здоровых индивидов Медицинская генетика.2020;8(217):95-97Park H.W., Dahlin A., Tse S. et al. Genetic predictors associated with improvement of asthma symptoms in response to inhaled corticosteroids. J Allergy Clin Immunol.2014;133(3):664-669.Park H.W., Dahlin A., Tse S. et al. Genetic predictors associated with improvement of asthma symptoms in response to inhaled corticosteroids. J Allergy Clin Immunol.2014;133(3):664-669.Li J., Ma L., Yuan Yu. et al. Relationship between gene polymorphism of inhaled glucocorticosteroids budesonide and efficacy in asthma. Chinese Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics.2021;26(11):1250-1258.Li J., Ma L., Yuan Yu. et al. Relationship between gene polymorphism of inhaled glucocorticosteroids budesonide and efficacy in asthma. Chinese Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics.2021;26(11):1250-1258.Dahlin A., Denny J., Roden D.M. et al. CMTR1 is associated with increased asthma exacerbations in patients taking inhaled corticosteroids. Immun Inflamm Dis. 2015;3(4):350-9.Dahlin A., Denny J., Roden D.M. et al. CMTR1 is associated with increased asthma exacerbations in patients taking inhaled corticosteroids. Immun Inflamm Dis. 2015;3(4):350-9.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.