medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2022.08.27-30medgen-2127Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTИсследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофренииAssociations of SLC1A2 gene polymorphisms with the type of schizophreniaПолтавскаяЕ. Г.PoltavskayaE. G.erboyarko@mail.ruКорнетоваЕ. Г.KornetovaE. G.noemail@neicon.ruГерасимоваВ. И.GerasimovaV. I.noemail@neicon.ruБочароваА. В.BocharovaA. V.noemail@neicon.ruИвановаС. А.IvanovaS. A.noemail@neicon.ruФедоренкоО. Ю.FedorenkoO. Yu.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияMental Health Research Institute, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation2022081220222182730Copyright © Полтавская Е.Г., Корнетова Е.Г., Герасимова В.И., Бочарова А.В., Иванова С.А., Федоренко О.Ю., 20222022Полтавская Е.Г., Корнетова Е.Г., Герасимова В.И., Бочарова А.В., Иванова С.А., Федоренко О.Ю.Poltavskaya E.G., Kornetova E.G., Gerasimova V.I., Bocharova A.V., Ivanova S.A., Fedorenko O.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2127

В настоящее время тип течения шизофрении является ключевым признаком в классификации заболевания. В работе исследованы ассоциации полиморфных вариантов гена SLC1A2 с данным признаком. Глутамат является основным возбуждающим нейротрансмиттером в центральной нервной системе. Ген SLC1A2 кодирует один из транспортеров возбуждающих аминокислот (EAAT), которые потенциально влияют на глутаматергическую нейротрансмиссию, удаляя избыток глутамата из синаптической щели. В группу исследования включены 655 больных шизофренией, которые были подразделены на 2 подгруппы: первая включала 398 больных с непрерывным течением шизофрении, вторая - 257 больных с эпизодической шизофренией. Проведено генотипирование 11 полиморфных вариантов гена SLC1A2. Обнаружено, что с непрерывным типом течения шизофрении ассоциированы генотип CT и аллель С rs1042113, а также генотип CT rs12294045 гена SLC1A2. Таким образом, в настоящем исследовании установлены ассоциации rs1042113 и rs12294045 гена SLC1A2 с типом течения шизофрении.

Currently, the type of course of schizophrenia is a key feature in the classification of the disease. In this work, associations of polymorphic variants of the SLC1A2 gene with this trait were studied. Glutamate is the main excitatory neurotransmitter in the central nervous system. The SLC1A2 gene encodes EAAT2, one of the excitatory amino acid transporters (EAATs) that potentially influence glutamatergic neurotransmission by removing excess glutamate from the synaptic cleft. The study group included 655 patients with schizophrenia, 2 subgroups were identified: a subgroup of 398 patients with a continuous course of schizophrenia and a subgroup of 257 patients with episodic schizophrenia. Genotyping of 11 polymorphic variants of the SLC1A2 gene was carried out. It was found that the CT genotype and the C allele rs1042113 SLC1A2, as well as the CT genotype rs12294045 SLC1A2, were associated with the continuous course of schizophrenia. Thus, the present study showed the involvement of the SLC1A2 gene in determining the type of course of schizophrenia.

шизофрениятип теченияSLC1A2schizophreniacourse typeSLC1A2ReferencesШмуклер А.Б. Шизофрения: отдельная нозологическая единица или группа заболеваний? Социальная и клиническая психиатрия. 2021; 31(4): 103-107.Шмуклер А.Б. Шизофрения: отдельная нозологическая единица или группа заболеваний? Социальная и клиническая психиатрия. 2021; 31(4): 103-107.Fairman W.A., Amara S.G. Functional diversity of excitatory amino acid transporters: ion channel and transport modes. Am. J. Physiol. 1999;277(4Pt2):481-486.Fairman W.A., Amara S.G. Functional diversity of excitatory amino acid transporters: ion channel and transport modes. Am. J. Physiol. 1999;277(4Pt2):481-486.Gegelashvili G., Schousboe A. High affinity glutamate transporters: regulation of expression and activity. Mol. Pharmacol. 1997;52(1):6-15.Gegelashvili G., Schousboe A. High affinity glutamate transporters: regulation of expression and activity. Mol. Pharmacol. 1997;52(1):6-15.Fedorenko O., Strutz-Seebohm N., Henrion U., et al. PIP5K2A-dependent regulation of excitatory amino acid transporter EAAT3. Psychopharmacology. 2009;206(3):429-435.Fedorenko O., Strutz-Seebohm N., Henrion U., et al. PIP5K2A-dependent regulation of excitatory amino acid transporter EAAT3. Psychopharmacology. 2009;206(3):429-435.Lauriat T.L., McInnes L.A. EAAT2 regulation and splicing: relevance to psychiatric and neurological disorders. Mol. Psychiatry. 2007;12(12):1065-1078.Lauriat T.L., McInnes L.A. EAAT2 regulation and splicing: relevance to psychiatric and neurological disorders. Mol. Psychiatry. 2007;12(12):1065-1078.Haugeto O., Ullensvang K., Levy L.M. et al. Brain glutamate transporter proteins form homomultimers. J. Biol. Chem. 1996;271(44):27715-27722.Haugeto O., Ullensvang K., Levy L.M. et al. Brain glutamate transporter proteins form homomultimers. J. Biol. Chem. 1996;271(44):27715-27722.Veldic M., Millischer V., Port J.D. et al. Genetic variant in SLC1A2 is associated with elevated anterior cingulate cortex glutamate and lifetime history of rapid cycling. Transl Psychiatry. 2019;9(1):149.Veldic M., Millischer V., Port J.D. et al. Genetic variant in SLC1A2 is associated with elevated anterior cingulate cortex glutamate and lifetime history of rapid cycling. Transl Psychiatry. 2019;9(1):149.Zielasek J., Gaebel W. Schizophrenie und andere primӓre psychotische Störungen in ICD-11. Fortschr Neurol Psychiatr. 2018;86(3):178-183. (In German)Zielasek J., Gaebel W. Schizophrenie und andere primӓre psychotische Störungen in ICD-11. Fortschr Neurol Psychiatr. 2018;86(3):178-183. (In German)Deng X., Shibata H., Ninomiya H., et al. Association study of polymorphisms in the excitatory amino acid transporter 2 gene (SLC1A2) with schizophrenia. BMC Psychiatry. 2004;4:21.Deng X., Shibata H., Ninomiya H., et al. Association study of polymorphisms in the excitatory amino acid transporter 2 gene (SLC1A2) with schizophrenia. BMC Psychiatry. 2004;4:21.Nagai Y., Ohnuma T., Karibe J. et al. No genetic association between the SLC1A2 gene and Japanese patients with schizophrenia. Neurosci. Lett. 2009;463(3):223-227.Nagai Y., Ohnuma T., Karibe J. et al. No genetic association between the SLC1A2 gene and Japanese patients with schizophrenia. Neurosci. Lett. 2009;463(3):223-227.Poletti S., Radaelli D., Bosia M. et al. Effect of glutamate transporter EAAT2 gene variants and gray matter deficits on working memory in schizophrenia. Eur. Psychiatry. 2014;29(4):219-225Poletti S., Radaelli D., Bosia M. et al. Effect of glutamate transporter EAAT2 gene variants and gray matter deficits on working memory in schizophrenia. Eur. Psychiatry. 2014;29(4):219-225Spangaro M., Bosia M., Zanoletti A. et al. Exploring effects of EAAT polymorphisms on cognitive functions in schizophrenia. Pharmacogenomics. 2014;15(7):925-932.Spangaro M., Bosia M., Zanoletti A. et al. Exploring effects of EAAT polymorphisms on cognitive functions in schizophrenia. Pharmacogenomics. 2014;15(7):925-932.Wang L., Ma T., Qiao D. et al. Polymorphism of rs12294045 in EAAT2 gene is potentially associated with schizophrenia in Chinese Han population. BMC Psychiatry. 2022;22(1):171.Wang L., Ma T., Qiao D. et al. Polymorphism of rs12294045 in EAAT2 gene is potentially associated with schizophrenia in Chinese Han population. BMC Psychiatry. 2022;22(1):171.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.