medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-200Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTГены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщинBRCA1 and BRCA2 genes: population aspects of breast cancer between Tatar womanБровкинаО. И.BrovkinaO. I.brov.olia@gmail.comГордиевМ. Г.GordievM. G.noemail@neicon.ruШигаповаЛ. Х.ShigapovaL. H.noemail@neicon.ruДружковМ. О.DruzhkovM. O.noemail@neicon.ruШагимардановаЕ. И.ShagimardanovaE. I.noemail@neicon.ruЕникеевР. Ф.EnikeevR. F.noemail@neicon.ruХодыревД. С.KhodyrevD. S.noemail@neicon.ruГусевО. А.GusevO. A.noemail@neicon.ruНикитинА. Г.NikitinA. G.noemail@neicon.ruФедеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентстваРоссияFederal Research and Clinical Center of Federal medical-biology agency of RussiaRussian FederationРеспубликанский клинический онкологический диспансер Министерства Здравоохранения Республики ТатарстанРоссияTatarstan Cancer CenterRussian FederationКазанский (Приволжский) федеральный университетRussian FederationКазанский (Приволжский) федеральный университетРоссияKazan Federal UniversityRussian FederationКазанский (Приволжский) федеральный университет; RIKENРоссияKazan Federal UniversityRussian Federation20163001201715105052Copyright © Бровкина О.И., Гордиев М.Г., Шигапова Л.Х., Дружков М.О., Шагимарданова Е.И., Еникеев Р.Ф., Ходырев Д.С., Гусев О.А., Никитин А.Г., 20172017Бровкина О.И., Гордиев М.Г., Шигапова Л.Х., Дружков М.О., Шагимарданова Е.И., Еникеев Р.Ф., Ходырев Д.С., Гусев О.А., Никитин А.Г.Brovkina O.I., Gordiev M.G., Shigapova L.H., Druzhkov M.O., Shagimardanova E.I., Enikeev R.F., Khodyrev D.S., Gusev O.A., Nikitin A.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/200

Целью настоящей работы является определение распределения частот встречаемости мутаций генов BRCA1 и BRCA2 среди татарских женщин. Методом секвенирования нового поколения (NGS) были проанализированы гены BRCA1 и BRCA2 в 56 образцах крови от пациенток из татарской популяции с наследственным раком молочной железы (РМЖ). В качестве группы сравнения были взяты 15 образцов крови от пациенток славянского происхождения. По результатам анализа 56 пациенток с наследственных РМЖ татарской национальности было выявлено 16 мутаций в генах BRCA1/BRCA2 (28%). Была обнаружена существенная разница в распространенности мутации 5382insC у женщин славянского и татарского происхождения, больных РМЖ.

The aim of this work is a definition of occurrence frequency distribution of BRCA1 and BRCA2 genes mutations between Tatar woman. By next generation sequencing (NGS) method we analyzed BRCA1 and BRCA2 genes in 56 blood samples from Tatar population patients with hereditary breast cancer (BC). 15 blood samples from patients with Slavic origin were taken as a comparison group. The analysis results show that between 56 Tatar origin patients with hereditary BC was identified 16 mutations in BRCA1/BRCA2 genes (28%). It was found significant difference in the presence of 5382insC mutation between Slavic and Tatar woman.

популяционные исследованияBRCA1BRCA2NGS анализpopulation searchesBRCA1BRCA2NGS analysisReferencesOnline NHGRI: Breast Cancer Information Core. URL: https://research.nhgri.nih.gov/bic/. (дата обращения 04.07.2016).Online NHGRI: Breast Cancer Information Core. URL: https://research.nhgri.nih.gov/bic/. (дата обращения 04.07.2016).Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы //Практическая онкология. - 2010. - T11(4). - C. 258-266.Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы //Практическая онкология. - 2010. - T11(4). - C. 258-266.Любченко Л.Н. Наследственный рак молочной железы и/или яичников: ДНК-диагностика, индивидуальный прогноз, лечение и профилактика: дис. д-ра мед. наук - М.: 2009. - 281 c.Любченко Л.Н. Наследственный рак молочной железы и/или яичников: ДНК-диагностика, индивидуальный прогноз, лечение и профилактика: дис. д-ра мед. наук - М.: 2009. - 281 c.Хасанова А.И., Гордиев М.Г., Ратнер Е.Ю. и др. BRCA-ассоциированный рак молочной железы у представительниц татарской национальности на примере клинического случая //Приволжский онкологический вестник. - 2016. - T2(24). - C. 104-108.Хасанова А.И., Гордиев М.Г., Ратнер Е.Ю. и др. BRCA-ассоциированный рак молочной железы у представительниц татарской национальности на примере клинического случая //Приволжский онкологический вестник. - 2016. - T2(24). - C. 104-108.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.