Популяционная частота редких хромосомных аномалий (ХА) до сих пор достоверно не определена. Выполнить эту задачу можно путем регистрации случаев редких ХА среди плодов, живорожденных и мертворожденных в популяционных регистрах врожденных пороков развития, которые существуют в большинстве стран мира. По данным эпидемиологического регистра Московской области за период с 2011 по 2019 годы частота редких ХА составила 0,49 случаев на 1000 рождений, их доля в структуре всех ХА составляет 11,3%. В процентном соотношении структура редких ХА выглядит следующим образом: триплоидии - 41,2%, делеции - 23,9%, несбалансированные транслокации - 10,6%, редкие трисомии - 6%, дупликации - 5,6%, маркерные хромосомы - 3,7%, другие редкие ХА - 9%. Учитывая международные данные можно предполагать, что полученная популяционная частота редких ХА является заниженной за счет их недоучета и недостаточной диагностики в исследуемом регионе, что требует дальнейших исследований.
The prevalence of rare chromosomal abnormalities (CAs) has not yet been reliably determined. This task can be accomplished by registering cases of rare CAs among fetuses, live births and stillborn in population-based registries of congenital malformations that exist in most countries of the world. According to the epidemiological register of the Moscow region for the period from 2011 to 2019, the prevalence rate of rare CA was 0,49 cases per 1000 births, their share in the structure of all CA is 11,3%. In percentage terms, the structure of rare CAs is presented as follows: triploidy - 41.2%, deletions - 23.9%, unbalanced translocations - 10.6%, rare trisomies - 6%, duplications - 5.6%, marker chromosomes - 3.7%, other rare CAs - 9%. Taking into account the international data, we can assume that the obtained prevalence rate of rare CAs is underestimated due to their underreporting and insufficient diagnosis in the studied region, which requires further research.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.