medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2021.06.51-60medgen-1943Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEНеобычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развитияAn unusual combined chromosomal rearrangement in a newborn with multiple congenital malformations due to a balanced parental translocationНовиковаА. Г.NovikovaA. G.medgen@monikiweb.ruОпаринаН. В.OparinaN. V.noemail@neicon.ruАнтоненкоВ. Г.AntonenkoV. G.noemail@neicon.ruКубринаМ. В.KubrinaM. V.noemail@neicon.ruКоталевскаяЮ. Ю.KotalevskayaY. Y.noemail@neicon.ruКалиненковаС. Г.KalinenkovaS. G.noemail@neicon.ruЛатыповА. Ш.LatypovA. S.noemail@neicon.ruГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»РоссияMoscow Regional Scientific Research Clinical Institute, Medical DepartmentRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationГБУЗ МО «Московский областной центр охраны материнства и детства»РоссияMoscow Regional Center for Maternal and Child HealthRussian Federation2021281020212065160Copyright © Новикова А.Г., Опарина Н.В., Антоненко В.Г., Кубрина М.В., Коталевская Ю.Ю., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш., 20212021Новикова А.Г., Опарина Н.В., Антоненко В.Г., Кубрина М.В., Коталевская Ю.Ю., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш.Novikova A.G., Oparina N.V., Antonenko V.G., Kubrina M.V., Kotalevskaya Y.Y., Kalinenkova S.G., Latypov A.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1943

Представлен случай сочетанной хромосомной патологии - частичной трисомии по субтеломерному участку длинного плеча хромосомы 5 и по протяжённому участку хромосомы 9 у новорождённого ребёнка с множественными врождёнными пороками развития и кариотипом 47,XY,t(5;9)(q35;q31),+der(9)t(5;9)(q35;q31)pat. Причиной хромосомного дисбаланса явилось редкое нарушение формирования гамет в мейозе II отца, являющегося носителем аутосомной реципрокной транслокации t(5;9)(q35;q31). Здоровые носители идентичной транслокации t(5;9)(q35;q31) были выявлены в трёх поколениях этой семьи. В статье описаны клинические проявления у пациента, обсуждаются возможные пути формирования такой хромосомной перестройки, а также проводится сравнительная характеристика фенотипических признаков на основе данных литературы.

We report on a case of combined chromosomal pathology - partial trisomy on the terminal part of the long arm of chromosome 5 and partial trisomy on chromosome 9 in a newborn with multiple congenital malformations and karyotype 47,XY,t(5;9)(q35;q31),+der(9)t(5;9)(q35;q31)pat. The cause of the chromosomal pathology was a rare abnormality of the formation of gametes in the father’s meiosis II. He is the carrier of the autosomal reciprocal translocation t(5;9)(q35;q31). Healthy carriers of the identical t(5;9)(q35;q31) translocation were identified in three generations of this family. The clinical manifestations of the patient, the possible ways of forming the rearrangement of chromosomes, and the comparison of phenotypes based on the literature data are discussed.

вторичное нерасхождение хромосом в мейозе IIтрисомия 9множественные врождённые пороки развитияnondisjunctionmeiosisrearrangementchromosome 9 trisomymultiple congenital abnormalitiesReferencesWellesley D., Dolk H., Boyd Р., et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet. 2012; 20(5): 521-526. doi: 10.1038/ejhg.2011.246Wellesley D., Dolk H., Boyd Р., et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet. 2012; 20(5): 521-526. doi: 10.1038/ejhg.2011.246Gardner R.J.М, David J.А. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th ed. Oxford University Press, 2018. 340-348, 634 pp.Gardner R.J.М, David J.А. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th ed. Oxford University Press, 2018. 340-348, 634 pp.Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб: Издательство Н-Л, 2006. 640 с.Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб: Издательство Н-Л, 2006. 640 с.Рубцов Н.Б. «Методы работы с хромосомами млекопитающих: учебное пособие», Изд-во: Новосибирский гос. ун-т. Новосибирск, 2006. 147 с.Рубцов Н.Б. «Методы работы с хромосомами млекопитающих: учебное пособие», Изд-во: Новосибирский гос. ун-т. Новосибирск, 2006. 147 с.McGowan-Jordan J., Schmid M., Simons A. ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016). Reprint Of: Cytogenetic and Genome Research 2016, Vol. 148.McGowan-Jordan J., Schmid M., Simons A. ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016). Reprint Of: Cytogenetic and Genome Research 2016, Vol. 148.Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика. 2019;18(5):3-27. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.3-27Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика. 2019;18(5):3-27. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.3-27Шилова Н.В. Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве. Медицинская генетика 2018; 17(1): 41-49. doi:10.25557/2073-7998.2018.01.41-49Шилова Н.В. Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве. Медицинская генетика 2018; 17(1): 41-49. doi:10.25557/2073-7998.2018.01.41-49Zaki M.S., Mohamed A.M., Kamel A.K., et al. Emanuel syndrome due to unusual segregation of paternal origin. Genetic Counseling. 2012;23(2):319-28.Zaki M.S., Mohamed A.M., Kamel A.K., et al. Emanuel syndrome due to unusual segregation of paternal origin. Genetic Counseling. 2012;23(2):319-28.Masuno M., Cholsong Y., Kuwahara T., et al. Second meiotic nondisjunction of the rearranged chromosome in a familial reciprocal 5/13 translocation. American Journal of Medical Genetics 1991; 41(1): 32-34. doi:10.1002/ajmg.1320410110Masuno M., Cholsong Y., Kuwahara T., et al. Second meiotic nondisjunction of the rearranged chromosome in a familial reciprocal 5/13 translocation. American Journal of Medical Genetics 1991; 41(1): 32-34. doi:10.1002/ajmg.1320410110Golovataya E.I., Pribushenya O.V., Trebka E.G. et al. Cyclopia and other defects in a fetus with unique chromosomal rearrangement. Genetic counseling 2015; 26(3): 359-364.Golovataya E.I., Pribushenya O.V., Trebka E.G. et al. Cyclopia and other defects in a fetus with unique chromosomal rearrangement. Genetic counseling 2015; 26(3): 359-364.Feingold M., Atkins.L. A case of trisomy 9. J. Med. Genet. 1973; 10: 184-187 DOI: 10.1136/jmg.10.2.184Feingold M., Atkins.L. A case of trisomy 9. J. Med. Genet. 1973; 10: 184-187 DOI: 10.1136/jmg.10.2.184Yeo L., Waldron R., Lashley S., et al. Prenatal sonographic findings associated with nonmosaic trisomy 9 and literature review. J Ultrasound Med. 2003; 22(4): 425-30. doi: 10.7863/jum.2003.22.4.425.Yeo L., Waldron R., Lashley S., et al. Prenatal sonographic findings associated with nonmosaic trisomy 9 and literature review. J Ultrasound Med. 2003; 22(4): 425-30. doi: 10.7863/jum.2003.22.4.425.Hunter A., Dupont B., McLaughlin M., et al. The Hunter-McAlpine syndrome results from duplication 5q35-qter. Clinical Genetics 2004; 67(1): 53-60. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00378.xHunter A., Dupont B., McLaughlin M., et al. The Hunter-McAlpine syndrome results from duplication 5q35-qter. Clinical Genetics 2004; 67(1): 53-60. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00378.xFerreres J. C., Planas S., Martínez-Sáez E.A., et al. Pathological Findings in the Complete Trisomy 9 Syndrome: Three Case Reports and Review of the Literature. Pediatric and Developmental Pathology 2008; 11(1): 23-29. doi:10.2350/06-08-0143.1Ferreres J. C., Planas S., Martínez-Sáez E.A., et al. Pathological Findings in the Complete Trisomy 9 Syndrome: Three Case Reports and Review of the Literature. Pediatric and Developmental Pathology 2008; 11(1): 23-29. doi:10.2350/06-08-0143.1Jamsheer A., Sowińska A., Simon D., et al. Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3. BMC Medical Genetics 2013; 14(1). doi:10.1186/1471-2350-14-13Jamsheer A., Sowińska A., Simon D., et al. Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3. BMC Medical Genetics 2013; 14(1). doi:10.1186/1471-2350-14-13Neira V. A., Córdova-Fletes C., Grondin Y., et al. Complex 9p rearrangement in an XY patient with ambiguous genitalia and features of both 9p duplication and deletion. American Journal of Medical Genetics 2012; 158A(6): 1498-1502. doi:10.1002/ajmg.a.35344Neira V. A., Córdova-Fletes C., Grondin Y., et al. Complex 9p rearrangement in an XY patient with ambiguous genitalia and features of both 9p duplication and deletion. American Journal of Medical Genetics 2012; 158A(6): 1498-1502. doi:10.1002/ajmg.a.35344Quinonez S. C., Park J. M., Rabah R. 9p partial monosomy and disorders of sex development: Review and postulation of a pathogenetic mechanism. Am J Med Genet A 2013; 161A(8): 1882-96. doi: 10.1002/ajmg.a.36018. 161Quinonez S. C., Park J. M., Rabah R. 9p partial monosomy and disorders of sex development: Review and postulation of a pathogenetic mechanism. Am J Med Genet A 2013; 161A(8): 1882-96. doi: 10.1002/ajmg.a.36018. 161Solomon B. D., Turner C. E., Klugman D. et al. Trisomy 9 mosaicism and XX sex reversal. Am J Med Genet. 2007; 143A (22): 2688-2691. doi:10.1002/ajmg.a.31996Solomon B. D., Turner C. E., Klugman D. et al. Trisomy 9 mosaicism and XX sex reversal. Am J Med Genet. 2007; 143A (22): 2688-2691. doi:10.1002/ajmg.a.31996

The authors declare that there are no conflicts of interest present.