Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование больных с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз». Для диагностики нейрофиброматоза 1-го и 2-го типов использовался внедренный в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» комплекс новых медицинских технологий, включающий методы таргетного высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК и мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). Поиск точковых мутаций, небольших инсерций/делеций/дупликаций в генах NF1 и NF2 осуществлялся с применением секвенирования нового поколения на приборе Ion Torrent PGM. Для выявления протяженных делеций в генах NF1 и NF2 использовали метод MLPA. В выборке из 200 больных мутации в генах NF1 и NF2 обнаружены в 48,5% случаев. Методом MLPA у 14 из 100 больных определены делеции в гене NF1 . В случае выявления мутации у больного с нейрофиброматозом возможны исключение или подтверждение носительства мутации у близких родственников и ранняя диагностика.
We report the results of comprehensive molecular genetic examination of patients with a clinical diagnosis of neurofibromatosis. To detect molecular genetic alterations characteristic for type 1 or type 2 neurofibromatosis we applied a set of new medical technologies, including tageted high-throughput parallel DNA sequencing (NGS) and multiplex ligation probe amplification (MLPA). Search for point mutations, small insertions / deletions / duplications in NF1 and NF2 genes was carried out with next generation sequencing on the Ion Torrent PGM. To identify extended deletions in NF1 and NF2 genes MLPA method was used. In a sample of 200 patients, mutations in NF1 and NF2 genes were detected in 48.5% of cases. MLPA technique has allowed us to identify deletions in the NF1 gene in 14 out of 100 patients tested. In case of detection of a mutation in a patient with neurofibromatosis, carrier status exclusion or confirmation in close relatives, and early diagnosis.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.