<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">medgen</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Медицинская генетика</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Medical Genetics</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2073-7998</issn><publisher><publisher-name>Publishing House «Genius Media» LLC</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.25557/2073-7998.2020.11.79-80</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">medgen-1806</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>BRIEF REPORT</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии эмбрионального развития и привычном невынашивании беременности</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Molecular mechanisms of imprinted gene disturbance in the embryonic development pathology and recurrent pregnancy loss</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Саженова</surname><given-names>Е. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Sazhenova</surname><given-names>E. A.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">elena.sazhenova@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Лебедев</surname><given-names>И. Н.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Lebedev</surname><given-names>I. N.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2020</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>02</day><month>02</month><year>2021</year></pub-date><volume>19</volume><issue>11</issue><fpage>79</fpage><lpage>80</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Саженова Е.А., Лебедев И.Н., 2021</copyright-statement><copyright-year>2021</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Саженова Е.А., Лебедев И.Н.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Sazhenova E.A., Lebedev I.N.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1806">https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1806</self-uri><abstract><p>Установлено, что остановка эмбрионального развития человека сопровождается мультилокусными дефектами метилирования импринтированных генов, частота которых повышена в плацентарных тканях спонтанных абортусов от женщин с привычным невынашиванием беременности. Показано, что множественные дефекты метилирования импринтированных генов сопровождаются мутациями гена NLRP7 у спонтанных абортусов от женщин с привычным невынашиванием беременности, а родители являются гетерозиготными носителями данных мутаций.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>It was found that disturbances of embryonic development are accompanied by multi-locus imprinting disturbance (MLID), the frequency of which is increased in placental tissues of spontaneous abortions from women with recurrent pregnancy loss. It is shown that MLID are accompanied by NLRP7 gene mutations in spontaneous abortions from women with recurrent pregnancy loss, and parents are heterozygous carriers of these mutations.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>множественные дефекты метилирования импринтированных генов</kwd><kwd>спонтанные абортусы</kwd><kwd>мутации NLRP7</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>multi-locus imprinting disturbance</kwd><kwd>spontaneous abortions</kwd><kwd>NLRP7 gene mutations</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии пре- и постнатального развития. Медицинская генетика. 2018;17(11):3-6.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии пре- и постнатального развития. Медицинская генетика. 2018;17(11):3-6.</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
