medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.10.93-94medgen-1752Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTБиоэтические аспекты ДНК-тестирования наследственных нарушений слуха в ЯкутииBioethical aspects of DNA testing of inherited hearing disorders in YakutiaЧердоноваА. М.CherdonovaA. M.cherdonovasasha96@gmail.comПшенниковаВ. Г.PshennikovaV. G.noemail@neicon.ruСоловьевА. В.SolovyevA. V.noemail@neicon.ruКузьминаС. С.Kuz'minaS. S.noemail@neicon.ruРомановГ. П.RomanovG. P.noemail@neicon.ruКононоваС. К.KononovaS. K.noemail@neicon.ruФедороваС. А.FedorovaS. A.noemail@neicon.ruБарашковН. А.BarashkovN. A.noemail@neicon.ruСеверо-Восточный федеральный университет им. М.К. АммосоваРоссияM.K. Ammosov North-East Federal UniversityRussian FederationСеверо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова; Якутский научный центр комплексных медицинских проблемРоссияM.K. Ammosov North-East Federal UniversityRussian Federation20201412202019109394Copyright © Чердонова А.М., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Кузьмина С.С., Романов Г.П., Кононова С.К., Федорова С.А., Барашков Н.А., 20202020Чердонова А.М., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Кузьмина С.С., Романов Г.П., Кононова С.К., Федорова С.А., Барашков Н.А.Cherdonova A.M., Pshennikova V.G., Solovyev A.V., Kuz'mina S.S., Romanov G.P., Kononova S.K., Fedorova S.A., Barashkov N.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1752

В работе представлены результаты исследований биоэтических проблем, которые могут возникнуть при массовом внедрении ДНК-тестирования на наследственные нарушения слуха.

In this work, the main range of bioethical problems that may arise during the mass introduction of DNA testing for hereditary hearing disorders are defined.

ген GJB2мутация c.-23+1G>Aглухотачастота гетерозиготного носительстваЯкутияGJB2 genec.-23+1G>A mutationhearing lossfrequency of heterozygous carrierYakutiaReferencesBarashkov, N., Dzhemileva, L., Fedorova, S. et al. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect. J Hum Genet. 2011; 56: 631-639. https://doi.org/10.1038/jhg.2011.72Barashkov, N., Dzhemileva, L., Fedorova, S. et al. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect. J Hum Genet. 2011; 56: 631-639. https://doi.org/10.1038/jhg.2011.72Саввина М.Т., Сухомямова А.Л., Голикова П.И., и др. Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа. Медицинская генетика. 2019;18(9):24-33.Саввина М.Т., Сухомямова А.Л., Голикова П.И., и др. Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа. Медицинская генетика. 2019;18(9):24-33.Патент РФ №2688180 на изобретение «Способ выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа»Патент РФ №2688180 на изобретение «Способ выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа»

The authors declare that there are no conflicts of interest present.