Генетический скрининг на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний является важным звеном профилактики наследственных заболеваний на этапе планирования семьи. Пациентам поликлиники НОМТЦ МГТУ им. Н.Э. Баумана в возрасте 18-49 лет (женщины) и от 18 лет (мужчины) было предложено ознакомиться с брошюрой о генетическом скрининге на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний и заполнить анонимный опросник для выявления отношения к скринингу. Анкетирование продемонстрировало положительное отношение участников к проведению генетического скрининга, так как 73% опрошенных изъявили желание пройти скрининг, но у 46% были опасения касательно его возможных негативных последствий. При дальнейшем внедрении генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний, в систему здравоохранения важно организовать просветительскую работу, информирующую население о роли скрининга и для устранения нежелательных последствий.
Genetic carrier screening for autosomal-recessive disorders is an important part of hereditary diseases prevention at the stage of family planning. Patients of the Bauman clinic (18-49 years old women and men older 18 years) were asked to read a brochure about carrier screening for autosomal-recessive disorders and fill out an anonymous questionnaire to identify their attitudes towards screening. The questionnaire showed a positive attitude of the participants towards genetic screening, as 73% of respondents expressed a desire to undergo screening, but 46% had concerns about its possible negative consequences. With the further implementation of carrier screening by the healthcare system, it is important to organize educational work that will inform the population about the role of screening and for eliminating undesirable consequences.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.