medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.10.56-57medgen-1735Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTПоиск ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов с эффективностью терапии селективным ингибитором клеточного фосфорилирования «апремиласт» у больных псориазомThe search of SNP associated with moderate-to-severe and severe psoriasis apremilast therapy outcomeВербенкоД. А.VerbenkoD. A.verbenko@cnikvi.ruКарамоваА. Э.KaramovaA. E.noemail@neicon.ruАртамоноваО. Г.ArtamonovaO. G.noemail@neicon.ruДерябинД. Г.DeryabinD. G.noemail@neicon.ruКубановА. А.KubanovA. A.noemail@neicon.ruФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Министерства здравоохранения РоссииРоссияState research Center of Dermatovenereology and Cosmetology of Russian ministry of HealthRussian Federation20201412202019105657Copyright © Вербенко Д.А., Карамова А.Э., Артамонова О.Г., Дерябин Д.Г., Кубанов А.А., 20202020Вербенко Д.А., Карамова А.Э., Артамонова О.Г., Дерябин Д.Г., Кубанов А.А.Verbenko D.A., Karamova A.E., Artamonova O.G., Deryabin D.G., Kubanov A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1735

Псориаз - хроническое воспалительное заболевание кожи мультифакториальной природы с доминирующим значением в развитии генетических факторов, характеризующееся ускоренной пролиферацией эпидермоцитов и нарушением их дифференцировки, дисбалансом между провоспалительными и противовоспалительными цитокинами. Накапливающиеся данные ассоциативных исследований предрасположенности к заболеванию обнаружили значительное количество однонуклеотидных полиморфизмов, расположенных в участках генома, связанных с функционированием иммунной системы. Систематический обзор вариабельности SNP в исследованиях предрасположенности к развитию псориаза позволил сформировать панель 84 SNP маркеров, потенциально значимых для возникновения псориаза и в развития заболевания. Исследование SNP проведено сочетанием высокопроизводительного генотипирования на микрочипах Illumina и компьютерного импьютинга. В подгруппах пациентов с различной эффективностью терапии селективным ингибитором клеточного фосфорилирования «апремиласт» обнаружены различия для трех SNP rs12307915, rs2227473 и rs744166, что открывает возможности прогнозирования эффективности терапии этим препаратом.

Psoriasis is a chronic inflammation skin disease with complex genetic architecture that affects approximately 2% of the world population. The condition is characterized by abnormal keratinocyte hyperproliferation and differentiation related to a dysregulated immune system governed by a pro-inflammatory cytokine network. The accumulating data of psoriasis associative studies reveals significant number of SNPs located in genome sites related with immune system. A review of sources available allowed the selection of potentially significant for psoriasis occurrence and development SNP set, includes 84 markers. SNP determination has been carried out by a combination of high-performance genotyping on Illumina microchips and computer imputing. The differences in three SNPs rs12307915, rs2227473 and rs744166 were found in patient groups with different apremilast therapy outcome, paving the way to the development of predictive psoriasis therapy approaches.

однонуклеотидный полиморфизмпсориазинтерлейкинапремиластфармакогеномикаSNPpsoriasisinterleukinapremilastpharmacogenomicsReferencesCatalog of published Genome Wide Association Studies - http://genome.gov/gwastudies, http://www.ebi.ac.uk/gwas/Catalog of published Genome Wide Association Studies - http://genome.gov/gwastudies, http://www.ebi.ac.uk/gwas/Aggarwal S., Nayek A., Pradhan D., et al. dbGAPs: A comprehensive database of genes and genetic markers associated with psoriasis and its subtypes. Genomics, 2018; 110(4): 240-247. doi:10.1016/j.ygeno.2017.10.003Aggarwal S., Nayek A., Pradhan D., et al. dbGAPs: A comprehensive database of genes and genetic markers associated with psoriasis and its subtypes. Genomics, 2018; 110(4): 240-247. doi:10.1016/j.ygeno.2017.10.003Tsoi L.C., Stuart P.E., Tian C., et al. Large scale meta-analysis characterizes genetic architecture for common psoriasis associated variants. Nat Commun. 2017; 8: 15382. doi: 10.1038/ncomms15382Tsoi L.C., Stuart P.E., Tian C., et al. Large scale meta-analysis characterizes genetic architecture for common psoriasis associated variants. Nat Commun. 2017; 8: 15382. doi: 10.1038/ncomms15382Das S., Majumder P.P., Chatterjee R., Chatterjee A., Mukhopadhyaya I. A powerful method to integrate genotype and gene expression data for dissecting the genetic architecture of a disease. Genomics, 2019; 111 (6):1387-1394 doi.10.1016/j.ygeno.2018.09.011Das S., Majumder P.P., Chatterjee R., Chatterjee A., Mukhopadhyaya I. A powerful method to integrate genotype and gene expression data for dissecting the genetic architecture of a disease. Genomics, 2019; 111 (6):1387-1394 doi.10.1016/j.ygeno.2018.09.011Kara S., Pirela-Morillo G.A., Gilliam C.T., Wilson G.D. Identification of novel susceptibility genes associated with seven autoimmune disorders using whole genome molecular interaction networks. J Autoimmun. 2019; 97: 48-58. doi: 10.1016/j.jaut.2018.10.002.Kara S., Pirela-Morillo G.A., Gilliam C.T., Wilson G.D. Identification of novel susceptibility genes associated with seven autoimmune disorders using whole genome molecular interaction networks. J Autoimmun. 2019; 97: 48-58. doi: 10.1016/j.jaut.2018.10.002.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.