На сегодняшний день известно около 7000 наследственных заболеваний. Однако современные методы ДНК диагностики выявляют причину возникновения заболеваний примерно в 40% случаев. Отчасти это обусловлено сложностью и большим разнообразием молекулярных механизмов их патогенеза. МикроРНК являются одним из мощнейших регуляторов экспрессии генов. Однако участие их в патогенезе наследственных заболеваний пока недостаточно изучено из-за сложностей поиска таких нарушений. В данной работе проведён анализ описанных механизмов патогенеза наследственных заболеваний, опосредованных нарушениями регуляции экспрессии генов посредством микроРНК. Такие случаи были выявлены при таких наследственных заболеваниях как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, глаукома, лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина, болезнь Гиршпрунга, синдром Ретта, синдром Туретта, пемфигус (болезнь Хейли-Хейли).
To date, about 7,000 hereditary diseases are known. However, modern diagnostic methods reveal the cause of the disease in about 40% of cases. This is partly due to the complexity and wide variety of molecular mechanisms of pathogenesis. MicroRNAs are one of the most powerful genes expression regulators. But their participation in the pathogenesis of hereditary diseases has not yet been studied enough because of the difficulties in finding such disorders. In this work, we collected and analyzed pathogenesis of hereditary diseases mediated by dysregulation of gene expression by microRNA. such cases have been identified for such hereditary diseases as cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, beta-thalassemia, glaucoma, facioscapulohumeral muscular dystrophy Landouzy-Dejerine, Hirschsprung disease, Rett syndrome, Tourette syndrome, pemphigus (Hailey-Hailey disease).
The authors declare that there are no conflicts of interest present.