medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-28-32medgen-149Research ArticleВСЕРОССИЙСКАЯ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ», МОСКВА, 28-29 ОКТЯБРЯ 2016 Г.Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспектыGLUT1 deficiency syndrome (De Vivo disease): clinical and genetics aspectsКожановаТ. В.KozhanovaT. V.noemail@neicon.ruЖилинаС. С.ZhilinaS. S.noemail@neicon.ruМещеряковаТ. И.MescheryakovaT. I.noemail@neicon.ruАйвазянС. О.AivazyanS. O.noemail@neicon.ruОсиповаК. В.OsipovaK. V.noemail@neicon.ruСушкоЛ. М.SuchkoL. M.noemail@neicon.ruЛукьяноваЕ. Г.Luk`yanovaE. G.noemail@neicon.ruПритыкоА. Г.PritykoA. G.noemail@neicon.ruГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»; ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»РоссияScientific and Practical Center of children medical careRussian Federation2016071020161572832Copyright © Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Айвазян С.О., Осипова К.В., Сушко Л.М., Лукьянова Е.Г., Притыко А.Г., 20162016Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Айвазян С.О., Осипова К.В., Сушко Л.М., Лукьянова Е.Г., Притыко А.Г.Kozhanova T.V., Zhilina S.S., Mescheryakova T.I., Aivazyan S.O., Osipova K.V., Suchko L.M., Luk`yanova E.G., Prityko A.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/149

В статье приводится описание 4 клинических случаев синдрома дефицита транспортера глюкозы тип 1 (синдром дефицита GLUT1, болезнь де Виво) у детей, поступивших в психоневрологическое отделение НПЦ специализированной медицинской помощи детям ДЗМ. В ходе обследования диагностированы фармакорезистентная эпилепсия, двигательные расстройства, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии; снижением уровня глюкозы в спинномозговой жидкости. При проведении таргетного секвенирования у всех пациентов обнаружены различные типы мутаций в гене SLC2A1 , ответственных за развитие синдрома дефицита GLUT1. Болезнь де Виво характеризуется развитием ранней детской энцефалопатии, симптоматической эпилепсии с резистентностью к противоэпилептическим препаратам, формированием микроцефалии, психомоторной задержкой со спастичностью, атаксией, дизартрией и альтенирующей гемиплегией и снижением уровня глюкозы в ликворе. В настоящее время кетогенная диета является весьма эффективным методом патогенетической терапии, позволяющим уменьшить клинические проявления: купировать судороги, улучшить речь и движения.

This article describes 4 clinical cases of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1, De Vivo disease) in children admitted to the neuropsychiatric department of Scientific and Practical Center of children medical care. The drug-resistant epilepsy, movement disorders, psychomotor and intellectual disabilities, decrease of glucose levels in the cerebrospinal fluid (CSF) were diagnosed in children. The different types of mutations in the SLC2A1 gene, responded for the development of GLUT1 deficiency syndrome were detected by targeted sequencing in all patients. De Vivo disease is characterized by the infantile-onset encephalopathy, symptomatic drug-resistant epilepsy, microcephaly, delayed psychomotor development with spasticity, ataxia, dysarthria and alternating hemiplegia and decrease the level of glucose in the CSF. Currently, the ketogenic diet is highly effective method of pathogenesis therapy, which can reduce the clinical manifestations: controlling the seizures, improving the movement disorder and speech.

синдром дефицита GLUT1эпилепсияальтернирующая гемиплегиядизартриямикроцефалиятаргетное секвенированиеGLUT1 deficiency syndromeepilepsyalternating hemiplegiadysarthriamicrocephalytargeted sequencingReferencesOnline Mendelian Inheritance in Man (OMIM). http://www.omim.org/Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). http://www.omim.org/ORPHANET. http://www.orpha.net/ORPHANET. http://www.orpha.net/De Vivo DC, Trifiletti RR, Jacobson RI et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. New England Journal of Medicine. 1991;325:703-709.De Vivo DC, Trifiletti RR, Jacobson RI et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. New England Journal of Medicine. 1991;325:703-709.De Vivo DC, Wang D, Pascual JM, Ho YY. Glucose transporter protein deficiency syndromes. In International Review of Neurobiology. 2002;51:259-288.De Vivo DC, Wang D, Pascual JM, Ho YY. Glucose transporter protein deficiency syndromes. In International Review of Neurobiology. 2002;51:259-288.Klepper J, Voit T. Facilitated glucose transporter protein type 1 (GLUT1) deficiency syndrome impaired glucose transport into brain - a review. European Journal of Pediatrics. 2002;161:295-304.Klepper J, Voit T. Facilitated glucose transporter protein type 1 (GLUT1) deficiency syndrome impaired glucose transport into brain - a review. European Journal of Pediatrics. 2002;161:295-304.Pascual JM, Wang D, De Vivo DC. Glucose transporter type 1 deficiency syndrome. De Vivo disease. GeneReviews. Database. 2002. online at www.geneclinics.org.Pascual JM, Wang D, De Vivo DC. Glucose transporter type 1 deficiency syndrome. De Vivo disease. GeneReviews. Database. 2002. online at www.geneclinics.org.Chinnery PF. Defining neurogenetic phenotypes (or how to compare needles in haystacks). Brain. 2010;133:649-651.Chinnery PF. Defining neurogenetic phenotypes (or how to compare needles in haystacks). Brain. 2010;133:649-651.Leen WG, Klepper J, Verbeek MM et al. Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder. Brain.2010;133:655-670.Leen WG, Klepper J, Verbeek MM et al. Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder. Brain.2010;133:655-670.Yang H, Wang D, Engelstad K et al. Glut1 deficiency syndrome and erythrocyte glucose uptake assay. Ann Neurol. 2011;70:996-1005.Yang H, Wang D, Engelstad K et al. Glut1 deficiency syndrome and erythrocyte glucose uptake assay. Ann Neurol. 2011;70:996-1005.De Vivo DC, Leary L, Wang D. Glucose transporter 1 deficiency syndrome and other glycolytic defects. J Child Neurol. 2002;17:15-23.De Vivo DC, Leary L, Wang D. Glucose transporter 1 deficiency syndrome and other glycolytic defects. J Child Neurol. 2002;17:15-23.Pons R, Collins A, Rotstein M et al. The spectrum of movement disorders in Glut-1 deficiency. Mov Disord. 2010;25:275-281.Pons R, Collins A, Rotstein M et al. The spectrum of movement disorders in Glut-1 deficiency. Mov Disord. 2010;25:275-281.Leary LD, Wang D, Nordli DR et al. Seizure characterization and electroencephalographic features in Glut-1 deficiency syndrome. Epilepsia. 2003;44:701-707.Leary LD, Wang D, Nordli DR et al. Seizure characterization and electroencephalographic features in Glut-1 deficiency syndrome. Epilepsia. 2003;44:701-707.von Moers A, Brockmann K, Wang D et al. EEG features of glut-1 deficiency syndrome. Epilepsia. 2002;43:941-945.von Moers A, Brockmann K, Wang D et al. EEG features of glut-1 deficiency syndrome. Epilepsia. 2002;43:941-945.Weber YG, Kamm C, Suls A et al. Paroxysmal choreoathetosis/spasticity (DYT9) is caused by a GLUT1 defect. Neurology. 2011;77:959-964.Weber YG, Kamm C, Suls A et al. Paroxysmal choreoathetosis/spasticity (DYT9) is caused by a GLUT1 defect. Neurology. 2011;77:959-964.Suls A, Dedeken P, Goffin K et al. Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1. Brain. 2008;131:1831-1844.Suls A, Dedeken P, Goffin K et al. Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1. Brain. 2008;131:1831-1844.UCSC Human Genome Project. http://genome.cse.ucsc.edu.UCSC Human Genome Project. http://genome.cse.ucsc.edu.Widdas WF. Inability of diffusion to account for placental glucose transfer in the sheep and consideration of kinetics of a possible carrier transfer. J Physiol. 1952;118:23-29.Widdas WF. Inability of diffusion to account for placental glucose transfer in the sheep and consideration of kinetics of a possible carrier transfer. J Physiol. 1952;118:23-29.Joost HG, Bell GI, Best JD et al. Nomenclature of the GLUT/SLC2A family of sugar/polyol transport facilitators. American Journal of Physiology, Endocrinology and Metabolism. 2002;282:974-976.Joost HG, Bell GI, Best JD et al. Nomenclature of the GLUT/SLC2A family of sugar/polyol transport facilitators. American Journal of Physiology, Endocrinology and Metabolism. 2002;282:974-976.Mueckler M, Caruso C, Baldwin SA et al. Sequence and structure of a human glucose transporter. Science. 1985;229:941-945.Mueckler M, Caruso C, Baldwin SA et al. Sequence and structure of a human glucose transporter. Science. 1985;229:941-945.Ho Y, Wang D, De Vivo D. Glucose transporters. Wiley Encyclopedia of Molecular Medicine. 2001;5:1441-1446.Ho Y, Wang D, De Vivo D. Glucose transporters. Wiley Encyclopedia of Molecular Medicine. 2001;5:1441-1446.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.