medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-24-27medgen-148Research ArticleВСЕРОССИЙСКАЯ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ», МОСКВА, 28-29 ОКТЯБРЯ 2016 Г.Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностикеEstimation the load of monogenic hereditary pathology in Karachai of Karachay-Cherkessia in the era of new technologies in diagnosticsЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.noemail@neicon.ruМакаовА. Х.MakaovA. Kh.noemail@neicon.ruЕльчиноваГ. И.El`chinovaG. I.noemail@neicon.ruГинтерЕ. К.GinterE. K.noemail@neicon.ruМедико-генетический научный центр; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationХабезская центральная районная больницаРоссияHabezskaya central district hospitalRussian FederationМедико-генетический научный центрРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationМедико-генетический научный центр; Российская медицинская академия последипломного образованияРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Russian Medical Academy of Postgraduated EducationRussian Federation2016071020161572427Copyright © Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К., 20162016Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К.Zinchenko R.A., Makaov A.K., El`chinova G.I., Ginter E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/148

В результате проведенного генетико-эпидемиологического исследования оценен груз моногенной наследственной патологии (МНП) в 5 популяциях (г.Черкесск, Усть-Джегутинский, Карачаевский, Малокарачаевский, Прикубанский районы) Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Анализ проведен для всего населения и отдельно для представителей титульной нации КЧР - карачаевцы. Численность обследованного населения составила 269 355 человек, из которых 197 597 городского (72 896 карачаевцев - 36,89%) и 71558 сельского (62213 карачаевцев - 86,94%). Дифференциальная диагностика МНП проведена с использованием современных технологий (ПЦР-ПДРФ анализ, секвенирование по Сенгеру, MLPA, NGS, FISH и др.). Значения отягощенности населения АД, АР и Х-сц. патологией значительно варьировали между популяциями и по абсолютным значениям близки к тем, которые были получены для народов Волго-Уральского региона. Наибольшая дифференциация выявлена между грузом всех типов МНП в городских и сельских популяциях, как для всего населения (1:349 и 1:152 соответственно), так и для карачаевцев (1:262 и 1:154 соответственно).

As a result of genetic and epidemiological study the load of monogenic hereditary pathology (MHP) in 5 populations (Cherkessk, Ust-Dzhegutinsky, Karachaevsky, Malokarachayevsky, Prikubansky districts) Karachay-Cherkessia Republic (KCR) was estimated. The analysis was performed for the all population and separately for the representatives of the titular nation KCR - Karachai. The number of the surveyed population was 269,355, of whom 197,597 urban (72,896 Karachai - 36.89%) and 71 558 rural (62213 Karachai - 86.94%). Differential diagnosis of MHP carried out using modern technologies (PCR-RFLP analysis, sequencing according to Sanger, MLPA, NGS, FISH, etc.). The parameters of load AD, AR and X-linked pathology varied significantly between populations and the absolute values was similar to those that have been received for the peoples of the Volga-Ural region. The highest differentiation between the load detected by all types of MHP in urban and rural populations for the entire population (1: 349 and 1: 152 respectively), and for karachai (1: 262 and 1: 154 respectively).

генетическая эпидемиологиягруз моногенной наследственной патологииРеспублика Карачаево-Черкессиякарачаевцыgenetic epidemiologyload of monogenic hereditary diseasesthe Republic of Karachay-CherkessiaKarachayReferencesPassarge E. Color Atlas of Genetics. Stuttgart: Georg Thieme (4rd editions). 2013:497 p.Passarge E. Color Atlas of Genetics. Stuttgart: Georg Thieme (4rd editions). 2013:497 p.Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 05.02.02.2016).Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 05.02.02.2016).Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Галкина ВА, Кириллов АГ, Абрукова АВ, Петрова НВ, Тимковская ЕЕ, Зинченко СП, Шокарев РА, Морозова АА, Близнец ЕА, Вассерман НН, Степанова АА, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007;6(2):29-37.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Галкина ВА, Кириллов АГ, Абрукова АВ, Петрова НВ, Тимковская ЕЕ, Зинченко СП, Шокарев РА, Морозова АА, Близнец ЕА, Вассерман НН, Степанова АА, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007;6(2):29-37.Пузырев ВП, Эрдыниева ЛС, Кучер АН, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999:255 с.Пузырев ВП, Эрдыниева ЛС, Кучер АН, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999:255 с.Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск: STT, 2000:187 с.Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск: STT, 2000:187 с.Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью наследственными болезнями. Медицинская генетика. 2003; 2(9):432-436.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью наследственными болезнями. Медицинская генетика. 2003; 2(9):432-436.Зинченко РА, Гинтер ЕК. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.Зинченко РА, Гинтер ЕК. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.Мизиев И.М. История Балкарии и Карачая в трудах Исмаила Мизиева В 3-х томах. Изд-во М. и В. Котляровых, 2010: 472 с.Мизиев И.М. История Балкарии и Карачая в трудах Исмаила Мизиева В 3-х томах. Изд-во М. и В. Котляровых, 2010: 472 с.Алексеева Е. П. Карачаевцы и балкарцы - древний народ Кавказа. - Черкесск, 1963. (http://www.elbrusoid.org/upload/iblock/8fc/karacay-balkar-drev-narod_turklib.pdf)Алексеева Е. П. Карачаевцы и балкарцы - древний народ Кавказа. - Черкесск, 1963. (http://www.elbrusoid.org/upload/iblock/8fc/karacay-balkar-drev-narod_turklib.pdf)Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Под ред. Е.К.Гинтера. Майкоп, 1997:225 с.Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Под ред. Е.К.Гинтера. Майкоп, 1997:225 с.Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991:271с.Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991:271с.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.