Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной патогенетически обоснованной терапии. Постановка диагноза строится на обнаружении снижения активности фермента бета-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови.
Newborn screening of Gaucher diseases is important because of the development of treatment options that improve clinical outcome. The diagnosis of Gaucher disease relies on demonstration of deficient glucocerebrosidase enzyme activity in peripheral blood leukocytes.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.